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  2. Source : Campus Sanofi
  3. 28 févr. 2023
2 min

Les signes d’appel de la forme adulte de la maladie de Pompe

Auteur : Sanofi

La maladie de Pompe est une myopathie d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie1,2.

Cet article résume les signes d’appel3,4 et comment réaliser le diagnostic de certitude de la maladie de Pompe ou encore des informations sur le bilan biologique.

Les signes d’appel

humanoïde adulte de face et de profil avec détail des principaux signes d’appel : hyperCKémie, myalgies chronique, fatigue, i

En bref

  • Une myopathie sous-diagnostiquée
  • Une errance diagnostique de plus de 8 ans5
  • Un test diagnostic simple et rapide
  • Un traitement spécifique disponible

Un bilan biologique perturbé dans 80 % des cas

détail du bilan biologique perturbé : élévation des CK, transaminases élevées, LDH élevé)

CK : créatine kinase - ASAT : aspartate aminotransférase - ALAT : alanine aminotransférase - LDH : lactate deshydrogénase

2,4 % des patients présentant une hyperCKémie, asymptomatique ou associée à une faiblesse des muscles des ceintures, sont atteints de la maladie de Pompe6.

Une élévation persistante, même modérée du taux de CK, associée à des signes cliniques doit vous alerter

Un test diagnostic simple, efficace et rapide

Le diagnostic de certitude de la maladie repose sur la mise en évidence d’un déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide (α-glucosidase acide)7.

  • Réalisé à partir d’un prélèvement sanguin (tube de sang) ou de gouttes de sang séché sur papier buvard (Guthrie).
  • Confirmation du test sur un deuxième prélèvement en cas de déficit enzymatique détecté.
Icone diagnostic médical
Références
  1. Van der Beek et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88
  2. Chan J. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120:163–172
  3. Toscano A, Rodolico C, Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med 2019;7(13):284
  4. Mellies U et al. Pompe disease: a neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477-484
  5. Semplicini C. et al. Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study. J Inherit Metab Dis (2018) 41: 937
  6. Lukacs Z. et al. Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 2016;87:295–298
  7. Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016 : http://www.has-sante.fr

240605115521NM - 06/2024  

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