La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.
Cet article aborde le rôle des éosinophiles sanguins en tant que biomarqueur de l’inflammation de type 2 chez les patients atteints de bronchopneumathie chronique obstructive (BPCO). Il souligne que la mesure du taux d'éosinophiles dans le sang permettrait d'identifier les patients à plus haut risque d'exacerbations et à adapter les stratégies de traitement pour les patients atteints de BPCO.
Dans cette vidéo, Tristan partage son expérience personnelle face à sa maladie : l’AMSD. À travers son témoignage, il revient sur son parcours, les défis rencontrés, et raconte comment sa vie a progressivement changé, lui permettant de retrouver une forme de liberté et de mieux-être au quotidien.
