ASMD

Jack nous raconte son histoire

Jack, 6 ans, nous raconte comment l’ASMD l’impacte sur sa qualité de vie.

Les principaux signes cliniques de l’ASMD

 Découvrez les principaux signes d’appel de l’ASMD de type A, A/B et B.

Comment accélérer le diagnostic des maladies pulmonaires rares grâce à l’intelligence artificielle ?

Découvrez le replay du symposium présenté par le Pr Vincent COTTIN, lors de la 29e édition du congrès du CPLF, sur l’innovation au service des maladies pulmonaires rares.

Actualités dans les maladies pulmonaires rares : les innovations thérapeutiques dans l’ASMD

Découvrez le replay du symposium présenté par le Pr Martine REYNAUD-GAUBERT, lors de la 29e édition du congrès du CPLF, sur l’innovation au service des maladies pulmonaires rares.

Protocole National de Diagnostic et de Soins : ASMD

L’objectif de ce Protocole de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d’exposer aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), maladie reconnue par l’assurance maladie comme une affection de longue durée (ALD). ¹

Carte interactive des laboratoires spécialisés en France

Des laboratoires spécialisés en maladies de surcharge lysosomale pour une orientation diagnostique optimale

L’ASMD expliqué en 4 minutes

Cas clinique : Découvrez le replay présenté par le Dr.Guffon - SFP 2024

Retrouvez le replay du symposium présenté par le Dr. Guffon, lors du congrès de la Société Française de Pédiatrie à Nantes, présentant un patient avec une splénomégalie et un retard de croissance

Documents d’intérêts sur l’ASMD : fiche synthèse et algorithmes diagnostiques adulte et pédiatriques

Téléchargez ces deux fiches d’intérêts concernant l’ASMD* : définition, présentation clinique, symptômes orientant le diagnostic et diagnostic de certitude ; ainsi que les algorithmes diagnostiques adulte et pédiatrique, mettant en avant l’importance du parallel testing entre la Maladie de Gaucher et l’ASMD *également appelé Maladie de Niemann-Pick A, B et A/B

Maîtriser la palpation de la rate : Quelles sont les clés pour identifier une splénomégalie avec précision ?

Explorez en 5 minutes les Techniques Essentielles pour une Palpation Précise et Informative avec le Pr Marc Michel

L'ASMD : une maladie de surcharge lysosomale

L’ASMD (déficit en sphingomyélinase acide), également appelé maladie de Niemann-Pick A, A/B et B, est une maladie de surcharge lysosomale avec une prévalence en France estimée à 1/200 000 naissances (tous types confondus).⁽¹⁾

Splénomégalie et PID au cœur du diagnostic de l'ASMD

Découvrez le replay du symposium présenté par le Dr. Bertrand LIOGER, lors de la 87e édition du congrès de la SNFMI à Paris, explorant les signes d’appels de l’ASMD tels que la Splénomégalie et la Pneumopathie Interstitielle Diffuse (PID). 

Comment intégrer la probabilité clinique dans l’approche diagnostique des PID ?

Découvrez le replay du symposium présenté par le Pr Vincent COTTIN, lors de la 28e édition du congrès du CPLF, sur la démarche diagnostique de la Pneumopathie Interstitielle Diffuse (PID) et ses diagnostics différentiels.

3 maladies lysosomales qui affectent le poumon

Découvrez l'intervention du Pr Yurdagül UZUNHAN, lors de la 28e édition du congrès du CPLF, au sujet de 3 maladies lysosomales à diagnostiquer : la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et l’ASMD (également appelée Maladie de Niemann-Pick de type A, A/B et B).

Cas clinique : Découvrez le replay présenté par le Dr. Pichard - SFP 2023

Cas clinique : Déficit en SphingoMyélinase Acide ou ASMD