ASMD

Maîtriser la palpation de la rate : Quelles sont les clés pour identifier une splénomégalie avec précision ?

Explorez en 5 minutes les Techniques Essentielles pour une Palpation Précise et Informative avec le Pr Marc Michel

Vous suspectez une maladie rare chez votre patient ?

Le diagnostic des maladies rares représente un défi majeur pour les professionnels de santé : des symptômes souvent peu spécifiques, une errance diagnostique et un parcours d’adressage patient souvent complexe.

ASMD : Le déclic face à ces signes cliniques

Hépatosplénomégalie, retard de croissance… Chez l’enfant, ces signes d’appel peuvent orienter vers des étiologies diverses : hématologiques, infectieuses, tumorales … A quel moment évoquer une maladie rare et comment confirmer ce diagnostic ?  Les réponses du Dr Karine Mention (CHU de Lille, Centre de référence des maladies métaboliques héréditaires) à travers 2 cas cliniques.

Splénomégalie pédiatrique : quand évoquer une maladie rare ?

La découverte d’une splénomégalie chez l’enfant impose une démarche diagnostique méthodique, tant les étiologies possibles sont variées — hématologiques, infectieuses, tumorales… Quand penser à une maladie rare ? La Dr Pichard (Hôpital Necker, Paris) éclaire la conduite à tenir à partir d’un cas clinique.

Atteinte hépatique dans l’ASMD : un signal d’alerte à ne pas négliger

Explorez le rôle central du foie dans l’ASMD (maladie de Niemann-Pick de type AB et B)

Cas clinique : Découvrez le replay présenté par le Dr. Damaj - SFP 2025

Retrouvez le replay du cas clinique présenté par le Dr. Damaj, lors du symposium maladies rares de la Société Française de Pédiatrie à Lyon, en juin 2025, démontrant l’intérêt du bilan lipidique face à une hépato-splénomégalie

Qui est Tristan ?

Dans cette vidéo, Tristan partage son expérience personnelle face à sa maladie : l’AMSD. À travers son témoignage, il revient sur son parcours, les défis rencontrés, et raconte comment sa vie a progressivement changé, lui permettant de retrouver une forme de liberté et de mieux-être au quotidien.

Jack nous raconte son histoire

Jack, 6 ans, nous raconte comment l’ASMD l’impacte sur sa qualité de vie.

Recommandations nationales de suivi de l’ASMD

Retrouvez les recommandions nationales de suivi des patients atteints d’ASMD de type A, A/B et B.

Les principaux signes cliniques de l’ASMD

 Découvrez les principaux signes d’appel de l’ASMD de type A, AB et B.

Comment accélérer le diagnostic des maladies pulmonaires rares grâce à l’intelligence artificielle ?

Découvrez le replay du symposium présenté par le Pr Vincent COTTIN, lors de la 29e édition du congrès du CPLF, sur l’innovation au service des maladies pulmonaires rares.

Actualités dans les maladies pulmonaires rares : les innovations thérapeutiques dans l’ASMD

Découvrez le replay du symposium présenté par le Pr Martine REYNAUD-GAUBERT, lors de la 29e édition du congrès du CPLF, sur l’innovation au service des maladies pulmonaires rares.

Protocole National de Diagnostic et de Soins : ASMD

L’objectif de ce Protocole de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d’exposer aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), maladie reconnue par l’assurance maladie comme une affection de longue durée (ALD). ¹

Carte interactive des laboratoires spécialisés en France

Des laboratoires spécialisés en maladies de surcharge lysosomale pour une orientation diagnostique optimale

L’ASMD expliqué en 4 minutes

Cas clinique : Découvrez le replay présenté par le Dr.Guffon - SFP 2024

Retrouvez le replay du symposium présenté par le Dr. Guffon, lors du congrès de la Société Française de Pédiatrie à Nantes, présentant un patient avec une splénomégalie et un retard de croissance

Documents d’intérêts sur l’ASMD : fiche synthèse et algorithmes diagnostiques adulte et pédiatriques

Téléchargez ces deux fiches d’intérêts concernant l’ASMD* : définition, présentation clinique, symptômes orientant le diagnostic et diagnostic de certitude ; ainsi que les algorithmes diagnostiques adulte et pédiatrique, mettant en avant l’importance du parallel testing entre la Maladie de Gaucher et l’ASMD *également appelé Maladie de Niemann-Pick A, B et A/B

L'ASMD : une maladie de surcharge lysosomale

L’ASMD (déficit en sphingomyélinase acide), également appelé maladie de Niemann-Pick A, A/B et B, est une maladie de surcharge lysosomale avec une prévalence en France estimée à 1/200 000 naissances (tous types confondus).⁽¹⁾

Comment intégrer la probabilité clinique dans l’approche diagnostique des PID ?

Découvrez le replay du symposium présenté par le Pr Vincent COTTIN, lors de la 28e édition du congrès du CPLF, sur la démarche diagnostique de la Pneumopathie Interstitielle Diffuse (PID) et ses diagnostics différentiels.

3 maladies lysosomales qui affectent le poumon

Découvrez l'intervention du Pr Yurdagül UZUNHAN, lors de la 28e édition du congrès du CPLF, au sujet de 3 maladies lysosomales à diagnostiquer : la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et l’ASMD (également appelée Maladie de Niemann-Pick de type A, A/B et B).

Cas clinique : Découvrez le replay présenté par le Dr. Pichard - SFP 2023

Diagnostiquer la maladie de Gaucher et l’ASMD*