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Consultez les recommandations de suivi pour la maladie de Gaucher : diagnostic, critères de mise au traitement et prévention des complications sévères selon le Protocole National de Diagnostic et de Soins 2022
Retrouvez le replay du symposium présenté par le Dr. Guffon, lors du congrès de la Société Française de Pédiatrie à Nantes, présentant un patient avec une splénomégalie et un retard de croissance
Téléchargez ces deux fiches d’intérêts concernant l’ASMD* : définition, présentation clinique, symptômes orientant le diagnostic et diagnostic de certitude ; ainsi que les algorithmes diagnostiques adulte et pédiatrique, mettant en avant l’importance du parallel testing entre la Maladie de Gaucher et l’ASMD *également appelé Maladie de Niemann-Pick A, B et A/B
Explorez en 5 minutes les Techniques Essentielles pour une Palpation Précise et Informative avec le Pr Marc Michel
Découvrez le replay du symposium présenté par le Dr. Bertrand LIOGER, lors de la 87e édition du congrès de la SNFMI à Paris, explorant les signes d’appels de l’ASMD tels que la Splénomégalie et la Pneumopathie Interstitielle Diffuse (PID).
Découvrez le replay du symposium présenté par le Pr Vincent COTTIN, lors de la 28e édition du congrès du CPLF, sur la démarche diagnostique de la Pneumopathie Interstitielle Diffuse (PID) et ses diagnostics différentiels.
Découvrez l'intervention du Pr Yurdagül UZUNHAN, lors de la 28e édition du congrès du CPLF, au sujet de 3 maladies lysosomales à diagnostiquer : la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et l’ASMD (également appelée Maladie de Niemann-Pick de type A, A/B et B).
Jack, 6 ans, nous raconte comment l’ASMD l’impacte sur sa qualité de vie.
L’ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), également appelée maladie de Niemann-Pick A et B, est une maladie de surcharge lysosomale avec une incidence en France estimée à 1/230 000 naissances (ASMD de type B)(1,2).