
Cas clinique : Découvrez le replay présenté par le Dr. Pichard - SFP 2023
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Jack, 6 ans, nous raconte comment l’ASMD l’impacte sur sa qualité de vie.
L’ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), également appelée maladie de Niemann-Pick A et B, est une maladie de surcharge lysosomale avec une incidence en France estimée à 1/230 000 naissances (ASMD de type B)(1,2).