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Complications

Diagnosis And Treatment

Overview

Prevention

References

maladie-de-fabry

Maladie de Fabry

<h2>Une maladie génétique…</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une&nbsp;maladie génétique&nbsp;liée au&nbsp;chromosome X&nbsp;due à un&nbsp;déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques.1,2
Elle peut affecter aussi bien les hommes que les femmes et on distingue 2 phénotypes principaux : une&nbsp;forme classique et une forme tardive.
<ul>
 <li>Dans la forme&nbsp;classique, l’activité de la α-galactosidase A est absente ou fortement réduite et les manifestations de la maladie ont un début précoce et affectent sur le long terme plusieurs organes.</li>
 <li>En revanche, chez les patients atteints de la forme&nbsp;tardive&nbsp;de la maladie, il existe une activité résiduelle de l’α-Gal A ,les signes et symptômes précoces sont généralement absents et les atteintes d’organes cibles peuvent être absents ou légers, survenir plus tard dans la vie et se limiter à une atteinte cardiaque.3</li>
</ul>
<h2>... qui entraine des lésions cardiaques</h2>
En effet,&nbsp;la maladie de Fabry est à l’origine d’une atteinte cardiaque dans 60% des cas&nbsp;dont la plus fréquente est&nbsp;l’hypertrophie ventriculaire gauche.4,5
<figure class="table" style="width:100%;">
 <table>
 <tbody>
 <tr>
 <td>Il est important de préciser que la présence d’une hypertension artérielle n’exclut pas pour autant une maladie de Fabry.6</td>
 </tr>
 </tbody>
 </table>
</figure>
<h2>Mais comment se manifestent les signes cardiaques de cette maladie chez les patients atteints ?</h2>
<h3>Des signes identifiables à l'électrocardiogramme :</h3>
<ul>
 <li>Anomalies de conduction&nbsp;: des PR court sans voie accessoire, bloc atrioventriculaire (BAV), blocs de branches ;</li>
 <li>Troubles de repolarisation&nbsp;qui incluent la dépression du ST et l’inversion de l’onde T ;</li>
 <li>Arythmies supraventriculaires ou ventriculaires&nbsp;(fibrillation auriculaire chez 5% des hommes et 3% des femmes atteintes de la maladie de Fabry).7</li>
</ul>

Adapté de Vitale G,&nbsp;et al. Heart 2022 ; 108 : 54-60
Pour en savoir davantage sur les atteintes cardiaques, veuillez consulter cette plaquette d'information :

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Pose de dispositifs cardiaques&nbsp;(pacemaker ou défibrillateur automatique implantable)&nbsp;chez 18% des patients8</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h3>D’autres signes sont détectables à l’imagerie</h3>

À L’ÉCHOCARDIOGRAPHIE

EN IRM CARDIAQUE

FABRY

RARE-DISEASE

Dans&nbsp;23% des cas&nbsp;<a href="${link:{uuid:{6fb83791-5e7d-43ea-95ad-7799772393b0},repository:{articles},path:{/France/femmes-et-maladies-de-fabry-une-transmission-liee-a-x}}}">chez la femme</a>, la fibrose peut être détectée avant l’HVG.10
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td><a href="${link:{uuid:{1fe10478-4b2a-4a81-96e7-c36da261adda},repository:{articles},path:{/France/cmh-inexpliquee-1-fois-sur-100-c-est-une-maladie-de-fabry}}}">En cas de CMH**</a>, la Société Européenne de Cardiologie recommande la recherche&nbsp;systématique&nbsp;de la maladie de Fabry chez l’homme de plus de 30 ans et chez la femme.11</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Un diagnostic simple</h2>

Chez l’homme, le diagnostic repose sur la mesure de l’activité enzymatique de l’α-galactosidase A dans les leucocytes (ou le papier buvard). Le séquençage du gène GLA est indispensable à la confirmation biologique du diagnostic et peut aider à la caractérisation de la maladie.

Chez l'homme

Chez la femme, le diagnostic repose sur le séquençage du gène GLA (activité de l’α- galactosidase A pouvant être normale). Un dosage initial du lyso-Gb3 plasmatique est recommandé pour une meilleure caractérisation de la maladie, une aide à l’interprétation de la pathogénicité du variant et le suivi thérapeutique.

Chez la femme

Dans les deux cas, seul le génotypage du gène GLA permet de confirmer le diagnostic2
<h2>Un diagnostic précoce est essentiel</h2>
La maladie de Fabry est encore souvent diagnostiquée tardivement, en effet le retard au diagnostic médian est de&nbsp;14 ans pour les hommes et 19 ans pour les femmes.12&nbsp;En tant que cardiologue, vous pouvez jouer un&nbsp;rôle déterminant&nbsp;en évoquant une maladie rare et en orientant les patients vers le centre de référence coordonnateur ou un centre de compétence.
<figure class="table" style="width:100%;">
 <table>
 <tbody>
 <tr>
 <td>Un&nbsp;diagnostic précoce&nbsp;peut conduire à l’instauration d’un&nbsp;traitement spécifique&nbsp;à même&nbsp;de prévenir&nbsp;la survenue de complications et de lésions irréversibles.2</td>
 </tr>
 </tbody>
 </table>
</figure>
<h2>À retenir...</h2>
<ul>
 <li>La maladie de Fabry est&nbsp;grave, multisystémique et sous diagnostiquée2</li>
 <li>On peut distinguer&nbsp;une forme classique et une forme tardive, les deux formes ayant un retentissement sur le plan cardiaque1</li>
 <li>Parmi les&nbsp;autres atteintes possibles&nbsp;:&nbsp;<a href="${link:{uuid:{9f72c11f-47f8-4a4f-8292-a27923a41381},repository:{articles},path:{/France/insuffisance-renale-chronique-et-terminale-dans-la-maladie-de-fabry}}}">dysfonction rénale</a>&nbsp;(protéinurie, DFG abaissé), accident vasculaire cérébral ou&nbsp;accident ischémique transitoire du sujet jeune, acroparesthésies, angiokératomes, anhidrose2</li>
 <li>Vous&nbsp;pouvez jouer un&nbsp;rôle déterminant&nbsp;dans le&nbsp;diagnostic précoce&nbsp;de cette pathologie et dans la mise en place d’un traitement adapté.</li>
</ul>
* HVG : Hypertrophie ventriculaire gauche ** CMH : Cardiomyopathie hypertrophique *** HVD : Hypertrophie ventriculaire droite 
 IRM : Imagerie par Résonance Magnétique

Comment évoquer une maladie de Fabry en cardiologie ?

<h2>Une maladie rare d’origine génétique…</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry (MF)</a>&nbsp;est une&nbsp;maladie génétique&nbsp;liée au chromosome X due à un&nbsp;déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de dépôts de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques, notamment&nbsp;cardiaques. Ces dernières sont la 1ère cause de décès chez les patients (homme et femme) atteints de cette maladie.1,2

<h2>Des signes qui doivent alerter...</h2>
Les atteintes cardiaques sont fréquentes dans la maladie de Fabry.&nbsp;L’hypertrophie du ventricule gauche&nbsp;est le signe cardiaque le plus fréquent, rapporté chez 50 % des hommes (et jusqu’à 88 % généralement après la 3e décennie).1

SIGNES D'ALERTE :
Anomalies extra-cardiaques :&nbsp;insuffisance rénale, AVC / AIT, angiokératomes, cornée verticillée… ECG / Holter 48 heures :&nbsp;intervalle PR raccourci, bloc AV, VFC diminuée, pacemaker, arythmies. Échocardiographie :&nbsp;HVG concentrique (13-22 mm), CMH non-obstructive, strain longitudinal inféro-latéral anormal, hypertrophie du ventricule droit, amincissement de la paroi basale inféro-latérale du ventricule gauche. IRM cardiaque :&nbsp;présence de rehaussement tardif après injection de gadolinium dans la paroi postéro-latérale du ventricule gauche, abaissement du signal T1 mapping, augmentation du signal T2 mapping. 
 Pour mieux identifier les signes de la maladie de Fabry à l’échographie et à l’IRM cardiaques, consultez cette fiche mémo dédiée à l’imagerie cardiaque.

Biologie :&nbsp;DFG diminué, protéinurie, troponine hautement sensible. Antécédents familiaux&nbsp;(absence de transmission père-fils, AVC cryptogénique, insuffisance rénale sévère).

Adaptation de la figure 2. Hagège A, et al. Archives of Cardiovascular Disease. 2019;112:278-87

<h3>… Et induire le réflexe diagnostique pour exclure ou confirmer la maladie de Fabry</h3>
L’ESC&nbsp;(European Society of Cardiology)&nbsp;recommande la&nbsp;recherche systématique&nbsp;de la maladie de Fabry en cas de CMH&nbsp;chez les hommes de plus de 30 ans et chez les femmes avec suspicion clinique.4
*AVC : Accident Vasculaire Cérébral
*AIT : Accident Ischémique Transitoire
*AV : Auriculo-Ventriculaire (bloc AV = bloc auriculo-ventriculaire)
*VFC : Variabilité de la Fréquence Cardiaque
*DFG : Débit de Filtration Glomérulaire
<h2>Comment faire en pratique ?</h2>
En pratique un diagnostic simple :

Chez l’homme, le diagnostic repose sur la mesure de l’activité enzymatique de l’α-galactosidase A dans les leucocytes (ou le papier buvard).
Le séquençage du gène GLA est indispensable à la confirmation biologique du diagnostic et peut aider à la caractérisation de la maladie.

<h3>Hommes</h3>

Chez la femme, le diagnostic repose sur le séquençage du gène GLA (activité de l’α-galactosidase A pouvant être normale). Un dosage initial du lyso-Gb3 plasmatique est recommandé pour une meilleure caractérisation de la maladie, une aide à l’interprétation de la pathogénicité du variant et le suivi thérapeutique2.
Seul le génotypage du gène GLA permet de confirmer la présence d’un variant pathogène de la maladie de Fabry2.
Pour cela, il est important de recourir à un avis spécialisé en génétique pour interpréter la pathogénicité du variant2.

<h3>Femmes</h3>

Cardiomyopathie hypertrophique inexpliquée : Pensez à la maladie de Fabry

<h2>La maladie de Fabry, liée au chromosome X, est causée par un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A1.</h2>
Ce déficit entraîne une accumulation de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes engendrant des atteintes tissulaires et organiques.1

‣ Dans toutes les cellules glomérulaires
&nbsp;
‣ Dans les capillaires péritubulaires
&nbsp;
‣ Dans les capillaires endothéliaux
&nbsp;
‣ Dans les cellules musculaires lisses
&nbsp;
‣ Dans les cellules tubulaires distales

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&nbsp;
Les dépôts de Gb3 provoquent une ischémie rénale progressive et favorisent l'inflammation et la fibrogénèse1,3 conduisant ainsi à une insuffisance rénale chronique (IRC) chez :
<ul>
 <li>84 % des hommes4</li>
 <li>35 % des femmes5</li>
</ul>
L'insuffisance rénale chronique évolue ensuite généralement vers une insuffisance rénale terminale (IRT) pour laquelle la seule option thérapeutique est la greffe rénale2.
<ul>
</ul>

<h2>Répartition des néphropathies initiales des patients dialysés en 20236</h2>

<h2>IRC : comment exclure une maladie de Fabry avant la survenue de l'IRT ?</h2>
Lorsqu'une biopsie est pratiquée, elle peut faire évoquer une maladie de Fabry.1,8

Caractéristiques histologiques de l'atteinte rénale dans la maladie de Fabry1,8

<ul>
 <li>Dépôts progressifs de Gb3 dans les différents types de cellules provoquant une ischémie rénale progressive.</li>
 <li>Vacuolisation cytoplasmique dans tous les types cellulaires (glomérulaires, cellules épithéliales tubulaires, mycocytes, et cellules endothéliales).</li>
 <li>Corps myéliniques et corps zébrés (visibles au microscope électronique), observés dans tous les types cellulaires rénaux.</li>
</ul>

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<h2>Recommandations de l'ERA (European Renal Association) pour le diagnostic de la maladie de Fabry 10</h2>

L'hypertension NE DOIT PAS ÊTRE CONSIDÉRÉE COMME UN CRITÈRE D'EXCLUSION PUISQUE 50% DES PATIENTS ATTEINTS DE LA MALADIE DE FABRY PRÉSENTENT UNE HYPERTENSION LÉGÈRE À MODÉRÉE (principalement lorsque le DFGe &lt; 60 ml / min / 1,73 m2 ) 11

<h2>Répartition des néphropathies initiales des patients greffés en 20236</h2>

Chez les patients greffés et atteints de la maladie de Fabry, le greffon n'est pas recolonisé par le processus pathologique; il possède une activité enzymatique normale.1
&nbsp;
Cependant... Il peut exister une persistance des complications cérébro - et cardio - vasculaires1 (Les atteintes cardiaques sont la première cause de décès de la maladie de Fabry).11
&nbsp;
Ainsi... Une mise au traitement opportune peut permettre d'éviter la survenue de lésions irréversibles.1

<h2>Un diagnostic possible grâce à une prise de sang1</h2>

Chez l' homme

Chez la femme, le diagnostic repose sur le séquençage du gène GLA (activité de l’α-galactosidase A pouvant être normale). Un dosage initial du lyso-Gb3 plasmatique est recommandé pour une meilleure caractérisation de la maladie, une aide à l’interprétation de la pathogénicité du variant et le suivi thérapeutique.

<h2>Vers une révolution dans le diagnostic des maladies rares</h2>
Grâce au déploiement du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), le séquençage du génome est désormais disponible en France en pratique clinique pour les patients atteints de maladies rares. Près de 35 000 prescriptions ont été reçues par les laboratoires de séquençage génomique depuis le début de leur activité. Ce nombre augmente régulièrement, avec une croissance annuelle de 30%. Sur les 21 000 patients atteints de maladies rares ou avec une prédisposition héréditaire au cancer ayant reçu un compte-rendu, 30% ont reçu un diagnostic précis, souvent après des années d’impasse diagnostique.12&nbsp;Augmenter la force de frappe diagnostique par la facilitation de l’accès aux panels, à l’exome et au génome entier est d’ailleurs un objectif du PNMR4.13
La génomique apparait comme un outil puissant pour le diagnostic des maladies rares rénales d’origine génétique telles que la maladie de Fabry. Consultez la brochure suivante pour en apprendre davantage sur les pratiques en nephrogénomique :

Maladie de Fabry : de l’insuffisance rénale chronique à la greffe.

<h2>Découvrez la carte interactive des centres de référence</h2>
Le centre de référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il vise à développer, améliorer les tests diagnostiques, l’information génétique, la prise en charge et la recherche thérapeutique.1
Afin de trouver votre centre de référence le plus proche2&nbsp;et vers lequel vous pourrez adresser votre patient, consultez la carte2&nbsp;ci-dessous :

Maladie de Fabry

Articles

Comment évoquer une maladie de Fabry en cardiologie ?

Cardiomyopathie hypertrophique inexpliquée : Pensez à la maladie de Fabry

Maladie de Fabry : de l’insuffisance rénale chronique à la greffe.

Ressources

Le centre de référence : Assurance d’un bon adressage