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Cause And Symptoms

Complications

Diagnosis And Treatment

Overview

Prevention

References

maladie-de-fabry

Maladie de Fabry

<h2>Une maladie rare qui présente des atteintes oculaires&nbsp;:</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une maladie rare liée au&nbsp;chromosome X&nbsp;due à&nbsp;un déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques. De plus, cette maladie chronique peut présenter des manifestations multi systémiques dont des signes ophtalmologiques. Celles-ci peuvent affecter les hommes aussi bien que les femmes.1,2
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>9/10 patients&nbsp;atteints de la forme classique de la maladie présentent une&nbsp;atteinte ophtalmologique, très souvent asymptomatique.2,3</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h2>Une diversité de signes ophtalmologiques</h2>
<h3>CORNÉE VERTICILLÉE</h3>
C’est la manifestation oculaire&nbsp;la plus fréquente&nbsp;et&nbsp;la plus caractéristique&nbsp;de la maladie de Fabry, pouvant être présente dès l’âge de&nbsp;2 ans&nbsp;:
<ul>
 <li>Elle se présente sous forme de dépôts cornéens au niveau des couches épithéliales et sous-épithéliales de la cornée ou proche de la membrane de Bowman, mais elle n’altère cependant pas la vision.</li>
 <li>On peut distinguer des dépôts asymétriques et bilatéraux, de couleur blanche à ocre, disposés de façon linéaire, en rayons de roues (tourbillonnantes) à l’origine du terme "verticillée".2,3</li>
</ul>
Le dépistage est possible à la lampe à fente.

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h3>OPACITÉS DU CRISTALLIN</h3>
<ul>
 <li>CATARACTE POSTÉRIEURE</li>
</ul>
C’est la forme la plus fréquente des cataractes et se caractérise par des lignes blanchâtres presque translucides le long de la capsule postérieure. Elle donne également une apparence de rayons.
<ul>
 <li>CATARACTE ANTÉRIEURE</li>
</ul>
Elle est habituellement bilatérale et visible sous forme de dépôts granuleux de couleur crème, parfois distribués en hélice au niveau de la capsule antérieure.&nbsp;2,3,4

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h3>TÉLANGIECTASIES OU TORTUOSITÉS DES VAISSEAUX</h3>
<ul>
 <li>AU NIVEAU CONJONCTIVAL</li>
</ul>
Elle se présente comme des télangiectasies ou tortuosités fréquentes, surtout au niveau de la partie inférieure de la conjonctive bulbaire. Celles-ci peuvent se manifester dès l’âge de 4 ans chez les garçons et 13 ans chez les filles.
<ul>
 <li>AU&nbsp;NIVEAU RÉTINIEN</li>
</ul>
Tortuosités accrues des vaisseaux correspondant à des dilatations segmentaires des artérioles et des veines rétiniennes en forme de tire-bouchon, dues aux dépôts de glycosphingolipides dans les vaisseaux. Celle-ci peuvent être observées dès l’âge de 11 ans chez les garçons et 13 ans chez les filles.2,3,4

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h2>VOTRE DIAGNOSTIC PEUT CHANGER LEUR VIE</h2>
Le diagnostic de la maladie de Fabry s’effectue grâce à&nbsp;une simple prise de sang&nbsp;(réalisable en laboratoire de ville, examen remboursé à 100 %) :
<ul>
 <li>Dosage de l’alphagalactosidase A chez l’homme</li>
 <li>Chez la femme, l’activité de l’alphagalactosidase A pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3&nbsp;plasmatique et l’évaluation des signes cliniques permettent d’orienter le diagnostic</li>
</ul>
La confirmation du diagnostic se fait par&nbsp;génotypage du gène&nbsp;GLA&nbsp;auprès d’un laboratoire de génétique moléculaire.
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>A qui s’adresser ?</h3>
 Vous pouvez jouer un rôle déterminant en évoquant une maladie de Fabry et en orientant les patients vers le centre de compétence régional de la maladie de Fabry.&nbsp; 
 Un diagnostic précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique à même d’éviter la survenue de complications et de lésions irréversibles.1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

FABRY

RARE-DISEASE

Cornée verticillée : Êtes-vous certain d‘avoir exclu une maladie de Fabry ?

<h2>Une maladie génétique…</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une&nbsp;maladie génétique&nbsp;liée au&nbsp;chromosome X&nbsp;due à un&nbsp;déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques.1,2
Elle peut affecter aussi bien les hommes que les femmes et on distingue 2 phénotypes principales : une&nbsp;forme classique et une forme tardive.
<ul>
 <li>Dans la forme&nbsp;classique, l’activité de la α-galactosidase A est absente ou fortement réduite et les manifestations de la maladie ont un début précoce qui peut affecter plusieurs organes.</li>
 <li>En revanche, chez les patients atteints de la forme&nbsp;tardive&nbsp;de la maladie, il existe une activité résiduelle de l’α-Gal A et les caractéristiques cliniques sont principalement confinées au&nbsp;cœur.3</li>
</ul>
<h2>... qui entraine des lésions cardiaques</h2>
En effet,&nbsp;la maladie de Fabry est à l’origine d’une atteinte cardiaque dans 60% des cas&nbsp;dont la plus fréquente est&nbsp;l’hypertrophie ventriculaire gauche.4,5
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Il est important de préciser que la présence d’une hypertension artérielle n’exclut pas pour autant une maladie de Fabry.6</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Mais comment se manifestent les signes cardiaques de cette maladie chez les patients atteints ?</h2>
<h3>Des signes identifiables à l'électrocardiogramme :</h3>
<ul>
 <li>Anomalies de conduction&nbsp;soit des PR court sans voie accessoire, bloc atrioventriculaire (BAV) et des blocs de branches ;</li>
 <li>Troubles de repolarisation&nbsp;qui incluent la dépression du ST et l’inversion de l’onde T ;</li>
 <li>Arythmies supraventriculaires ou ventriculaires&nbsp;(fibrillation atriale chez 5% des hommes et 3% des femmes atteints de la maladie de Fabry).7</li>
</ul>

Adapté de Vitale G,&nbsp;et al. Heart 2022 ; 108 : 54-60
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Pose de dispositifs cardiaques&nbsp;(pacemaker ou défibrillateur automatique implantable)&nbsp;chez 18% des patients8</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h3>D’autres signes sont détectables à l’imagerie</h3>

À L’ÉCHOCARDIOGRAPHIE

EN IRM CARDIAQUE

Dans&nbsp;23% des cas&nbsp;<a href="${link:{uuid:{6fb83791-5e7d-43ea-95ad-7799772393b0},repository:{articles},path:{/France/femmes-et-maladies-de-fabry-une-transmission-liee-a-x}}}">chez la femme</a>, la fibrose peut être détectée avant l’HVG.10
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td><a href="${link:{uuid:{1fe10478-4b2a-4a81-96e7-c36da261adda},repository:{articles},path:{/France/cmh-inexpliquee-1-fois-sur-100-c-est-une-maladie-de-fabry}}}">En cas de CMH**</a>, la Société Européenne de Cardiologie recommande la recherche&nbsp;systématique&nbsp;de la maladie de Fabry chez l’homme de plus de 30 ans et chez la femme.11</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Un diagnostic simple</h2>

Dans les deux cas, seul le génotypage du gène GLA permet de confirmer le diagnostic2
<h2>Un diagnostic précoce est essentiel</h2>
La maladie de Fabry est encore souvent diagnostiquée tardivement, en effet le retard au diagnostic médian est de&nbsp;14 ans pour les hommes et 19 ans pour les femmes.12&nbsp;En tant que cardiologue, vous pouvez jouer un&nbsp;rôle déterminant&nbsp;en évoquant une maladie rare et en orientant les patients vers le centre de référence coordonnateur ou un centre de compétence.
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Un&nbsp;diagnostic précoce&nbsp;peut conduire à l’instauration d’un&nbsp;traitement spécifique&nbsp;à même&nbsp;d’éviter&nbsp;la survenue de complications et de lésions irréversibles.2</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>À retenir...</h2>
<ul>
 <li>La maladie de Fabry est&nbsp;grave, multisystémique et sous diagnostiquée2</li>
 <li>On peut distinguer&nbsp;une forme classique et une forme tardive&nbsp;avec des atteintes&nbsp;principalement cardiaques1</li>
 <li>Parmi les&nbsp;autres atteintes possibles&nbsp;:&nbsp;<a href="${link:{uuid:{9f72c11f-47f8-4a4f-8292-a27923a41381},repository:{articles},path:{/France/insuffisance-renale-chronique-et-terminale-dans-la-maladie-de-fabry}}}">dysfonction rénale</a>&nbsp;(protéinurie, DFG réduit), accident vasculaire cérébral ou&nbsp;accident ischémique transitoire du sujet jeune, acroparesthésies, angiokératomes, anhidrose2</li>
 <li>Vous&nbsp;pouvez jouer un&nbsp;rôle déterminant&nbsp;dans le&nbsp;diagnostic précoce&nbsp;de cette pathologie et dans la mise en place d’un traitement adapté.</li>
</ul>
* HVG : Hypertrophie ventriculaire gauche 
 ** CMH : Cardiomyopathie hypertrophique 
 *** HVD : Hypertrophie ventriculaire droite

Comment évoquer une maladie de Fabry en cardiologie ?

<h2>Une maladie rare d’origine génétique…</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une&nbsp;maladie génétique&nbsp;liée au chromosome X due à un&nbsp;déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de dépôts de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques, notamment&nbsp;cardiaques. Ces dernières sont la 1ère cause de décès chez les patients (homme et femme) atteints de cette maladie.1,2

<h2>Des signes cliniques qui doivent alerter...</h2>
Les atteintes cardiaques sont fréquentes dans la maladie de Fabry.&nbsp;L’hypertrophie du ventricule gauche&nbsp;est le signe cardiaque le plus fréquent, rapporté chez 50 % des hommes (et jusqu’à 88 % généralement après la 3e décennie).1

SIGNES D'ALERTE :
Anomalies extra-cardiaques :&nbsp;insuffisance rénale, AVC / AIT, angiokératomes, cornée verticillée… ECG / Holter 48 heures :&nbsp;intervalle PR raccourci, bloc AV, VFC diminuée, pacemaker, arythmies. Échocardiographie :&nbsp;HVG concentrique (13-22 mm), CMH non-obstructive, strain longitudinal inféro-latéral anormal, hypertrophie du ventricule droit, amincissement de la paroi basale inféro-latérale du ventricule gauche. IRM cardiaque :&nbsp;présence de rehaussement tardif après gadolinium dans la paroi postéro-latérale du ventricule gauche, abaissement du signal T1 mapping, augmentation du signal T2 mapping. Biologie :&nbsp;DFG diminué, protéinurie, troponine hautement sensible. Antécédents familiaux&nbsp;(absence de transmission père-fils, AVC cryptogénique, insuffisance rénale sévère).

Adaptation de la figure 2. Hagège A, et al. Archives of Cardiovascular Disease. 2019;112:278-87

<h3>… Et induire le réflexe diagnostique pour exclure ou confirmer la maladie de Fabry</h3>
L’ESC&nbsp;(European Society of Cardiology)&nbsp;recommande la&nbsp;recherche systématique&nbsp;de la maladie de Fabry en cas de CMH&nbsp;chez les hommes de plus de 30 ans et chez les femmes avec suspicion clinique.4
<h2>Comment faire en pratique ?</h2>
En pratique un diagnostic simple :

<h2>Devant une CMH d’origine inconnue,&nbsp;ayez le réflexe diagnostique Fabry.</h2>
Pour en savoir plus : consultez sur Cardio-online les vidéos « Questions / Réponses » réalisées avec le soutien institutionnel de Sanofi en cliquant sur les thématiques ci-dessous :

<h3>Maladie de Fabry : dépistage en milieu cardiologique</h3>

CMH* inexpliquée : 1 fois sur 100, c'est une maladie de Fabry

<h2>Découvrez la carte interactive des centres de référence</h2>
Le centre de référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il vise à développer, améliorer les tests diagnostiques, l’information génétique, la prise en charge et la recherche thérapeutique.1
Afin de trouver votre centre de référence le plus proche2&nbsp;et vers lequel vous pourrez adresser votre patient, consultez la carte2&nbsp;ci-dessous :

Maladie de Fabry

Articles

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Comment évoquer une maladie de Fabry en cardiologie ?

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Ressources

Le centre de référence : Assurance d’un bon adressage