Maîtriser la palpation de la rate : Quelles sont les clés pour identifier une splénomégalie avec précision ?
Explorez en 5 minutes les Techniques Essentielles pour une Palpation Précise et Informative avec le Pr Marc Michel
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Maladie de Gaucher
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Diagnostiquer la Maladie de Gaucher et l’ASMD*
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La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.
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Ressources
Recommandations de suivi des patients atteints de la Maladie de Gaucher
Objectifs de suivi & bilan initial - Calendrier d'examens - Dosage du biomarqueur Lyso-GL1
Le centre de référence : Assurance d’un bon adressage
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