Pour lire le contenu complet, activez votre compte Sanofi Campus. Veuillez confirmer votre adresse e-mail dans l'e-mail que vous avez reçu.

Si vous n'avez pas reçu notre premier e-mail à {email} pour confirmez votre compte, vous pouvez en demander un nouveau ci-dessous. Si vous ne le voyez pas, vous devrez peut-être vérifier votre dossier spam .

Ces informations sont clés pour valider votre identité.

titre

Avant de commencer à naviguer, nous pouvons prendre en compte vos centres d'intérêt

Pour vous offrir une expérience personnalisée, vous devez

Votre profil est incomplet

L'ADCT permet de mesurer dans quelle mesure l'eczéma est contrôlé. Répondez à ces 6 questions simples pour connaître le score ADCT et pour déterminer la prise en charge de la maladie la plus adaptée.

La dermatite atopique, un type d'eczéma, peut affecter la vie de votre patient de bien plus de façons que vous ne le pensez.

Faites le test de contrôle de la dermatite atopique (ADCT)

Profitez de plus de contenu exclusif{newline}en <a>en vous inscrivant aujourd'hui</a>

Vous avez déjà un compte ? <a>Connectez-vous ici</a>

Découvrez des outils d'aide pour votre pratique quotidienne

Des outils pour faciliter la prise en charge de vos patients et vous aider au quotidien.

Accédez à de nombreux contenus scientifiques

Découvrez des articles en lien avec vos centres et aires thérapeutiques d'intérêts.

Veuillez vous connecter pour continuer à lire l'article complet

Veuillez vous inscrire pour continuer à lire l'article complet.

Inscrivez vous en quelques étapes, pour accéder à tout le contenu.

Des guides à destination de vos patients

Des éléments à partager à vos patients pour les accompagner au mieux.

Complétez votre profil afin d'accéder au contenu

Votre profil est en cours de validation par nos équipes. Cela peut prendre jusqu'à 72h. Veuillez vérifier votre boite email.

Accès Restreint

Mais cliquez ci-dessous pour retourner sur la page d'accueil.

Nous n'avons pas trouvé ce que vous cherchiez.

Vous allez être redirigé vers un site externe. Sanofi n'est pas responsable du contenu de ce site.

Vous êtes sur le point de quitter pro.campus.sanofi/fr.

Vous êtes sur le point de quitter new.campus.sanofi/fr.

Les contenus accessibles par ce site sont destinés exclusivement aux Professionnels de Santé.

Ce contenu est exclusivement réservé aux spécialités autorisées à prescrire {productName}.

Accès restreint

Il est nécessaire d'avoir un compte pour accéder au contenu premium.

Identifiez-vous

cliquer sur le lien contenu dans l’e-mail qui vous a été envoyé

Veuillez vérifier votre boite de réception et

Vérification de votre adresse e-mail

Vous voyez un aperçu du portail. Effacez vos cookies (en fermant la fenêtre de votre navigateur par exemple) pour revenir en mode public.

maladie-de-gaucher

Maladie de Gaucher

<h2>Qu'est ce que la maladie de Gaucher1-3&nbsp;?</h2>
La pathologie a été décrite pour la première fois par le Dr Philippe GAUCHER en 18822. C'est une maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit en glucocérébrosidase (ou glucosylcéramidase ou β-glucosidase acide, GBA) ou exceptionnellement en son activateur, la saposine C.
D'après le PNDS de la maladie de Gaucher d'Avril 2022 (Protocole National de Diagnostic et de Soins), la glucocérébrosidase permet d’hydrolyser le glucosylcéramide (ou glucocérébroside), sphingolipide issu de la dégradation des membranes cellulaires, en céramide (ou cérébroside) et glucose. Dans la maladie de Gaucher, le glucosylcéramide non dégradé s’accumule principalement dans les lysosomes des macrophages. Ces derniers adoptent alors une morphologie caractéristique (cellules de Gaucher)1.

Cette accumulation du substrat dans les macrophages entraîne une atteinte multisystémique3&nbsp;(foie, rate, moelle osseuse...).

<h2>Les différents phénotypes&nbsp;1,4</h2>
L’expression clinique est variable et le diagnostic peut être évoqué à tout âge. On distingue trois principaux phénotypes :
<ul>
 <li>Le&nbsp;type 1 : son expression clinique est très hétérogène allant de formes asymptomatiques tout au long de la vie à des formes sévères dès l’enfance. Il peut associer à des degrés variables une organomégalie, des cytopénies et des atteintes osseuses.</li>
 <li>Le type&nbsp;2 : il s’agit d’une forme exceptionnelle, d’expression très précoce et de mauvais pronostic.</li>
 <li>Le&nbsp;type 3 : c’est une forme rare associant une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations communes au type 1.</li>
</ul>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1">
 <tbody>
 <tr>
 <td>&nbsp;</td>
 <td>Type 1</td>
 <td>Type 2</td>
 <td>Type 3</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Âge d'apparition des symptômes</td>
 <td>Enfance-Adulte</td>
 <td>&lt; 1 an</td>
 <td>Enfance-Adolescence</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Atteinte neurologique</td>
 <td>Non</td>
 <td>Sévère</td>
 <td>Modérée à sévère</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Espérance de vie</td>
 <td>60 ans</td>
 <td>&lt; 3&nbsp;ans</td>
 <td>&lt; 20 – 30 ans</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Fréquence</td>
 <td>95%</td>
 <td>&lt; 1%</td>
 <td>5%</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

Adapté de Stirnemann et al., Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. 2003;32:503-11, et du Protocole National de Diagnostic et de soins de la maladie de Gaucher. Avril 2022.

<h2>La maladie de Gaucher : Symptômes1,5</h2>
Les principaux signes d’appel principaux des patients atteints de la maladie de Gaucher sont les suivants :
<ul>
 <li>Une organomégalie : augmentation des volumes du foie et de la rate ;</li>
 <li>Des cytopénies : principalement des thrombopénies6&nbsp;et des anémies ;</li>
 <li>Des atteintes osseuses à l'origine de douleurs aiguës sous forme de crises osseuses et/ou de douleurs chroniques osseuses et articulaires. (Une ostéopénie ou une ostéoporose peuvent survenir chez des patients jeunes.)</li>
</ul>

Chaque patient est unique en termes d'âges d'apparition et de sévérité des symptômes7.
Le diagnostic peut être réalisé à tout âge.
L'âge médian au diagnostic est de 22 ans (0 à 84 ans)1,8.
L'errance diagnostique des patients atteints de la maladie de Gaucher peut durer jusqu'à 10 ans9.

Pour plus d'informations, lire aussi l'article&nbsp;<a href="${link:{uuid:{40eaf7d4-2f6d-47cc-918c-b41c30673bbb},repository:{articles},path:{/France/diagnostiquer-la-maladie-de-gaucher-et-l-asmd}}}">« Diagnostiquer la Maladie de Gaucher et l’ASMD »</a>

<h3>À retenir</h3>
<ul>
 <li>La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive. Son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale.</li>
 <li>On distingue trois principaux phénotypes : les types 1, 2 et 3.</li>
 <li>Les principales atteintes liées à la maladie de Gaucher sont l'hépatosplénomégalie, la thrombopénie, ainsi que des manifestations osseuses.</li>
</ul>

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.

GAUCHER

RARE-DISEASE

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

<h2>Ma vie avec la maladie de Gaucher</h2>
Michel est atteint de la maladie de Gaucher, qui est génétique, héréditaire et rare. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit enzymatique.
Engagé dans l'association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales, Michel puise sa force dans son contact avec les autres.

Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher

Transcription

Objectifs de suivi &amp; bilan initial - Calendrier d'examens - Dosage du biomarqueur Lyso-GL1

Maladie de Gaucher

Articles

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher

Ressources

Recommandations de suivi des patients atteints de la Maladie de Gaucher