
Cornée verticillée : Êtes-vous certain d‘avoir exclu une maladie de Fabry ?
Réservé aux professionnels de santé en France
Retrouvez le replay du cas clinique présenté par le Dr. Damaj, lors du symposium maladies rares de la Société Française de Pédiatrie à Lyon, en juin 2025, démontrant l’intérêt du bilan lipidique face à une hépato-splénomégalie
Aujourd’hui, nous accueillons le Pr Jean-Yves Blay afin d’aborder le sujet de la médecine de précision en oncologie en 2023.
La médecine de précision est une révolution dans le domaine de la prise en charge du cancer. Que regroupe ce terme exactement ? Que permet-elle ? Est-elle restreinte à l’oncologie ? Et quelles questions éthiques pose-t-elle ?
La Rhinosinusite chronique avec polypes nasaux (PNS) est une maladie complexe qui va bien au-delà de la simple congestion nasale.¹⁻³ Comprendre les mécanismes sous-jacents, notamment les rôles des cytokines inflammatoires de type 2 (IL-4, IL-5 et IL-13), le remodelage de la muqueuse nasale et la croissance des polypes nasaux, est essentiel pour une gestion efficace de la maladie et de la récurrence des polypes nasaux.¹⁻³⁻⁴
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.
Sept regards d’experts pour anticiper, comprendre et agir.