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Miniature d'article - La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.

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Les éosinophiles sanguins comme biomarqueur de l'inflammation de type 2 chez les patients atteints de BPCO

Cet article aborde le rôle des éosinophiles sanguins en tant que biomarqueur de l’inflammation de type 2 chez les patients atteints de bronchopneumathie chronique obstructive (BPCO). Il souligne que la mesure du taux d'éosinophiles dans le sang permettrait d'identifier les patients à plus haut risque d'exacerbations et à adapter les stratégies de traitement pour les patients atteints de BPCO.

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Focus sur l’intelligence artificielle en radiologie : quels bénéfices pour les praticiens ?

C’est très certainement dans le domaine de l’imagerie médicale que l’IA en santé a fait le plus parler d’elle. La presse médicale et même généraliste aime relater les exploits des machines qui, dotées de puissance de calcul folles et d’algorithmes de plus en plus sophistiqués, semblent concurrencer voire dépasser les radiologues les plus expérimentés. Fantasme ou réalité ? Quel est aujourd’hui l’impact de l’IA en radiologie ? Et remplacera-t-elle un jour le radiologue ?

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La maladie de Fabry chez les femmes

Les femmes atteintes de la maladie de Fabry ont longtemps été considérées comme porteuses saines. Aujourd’hui, on sait qu’en réalité la plupart de ces patientes développent des symptômes, potentiellement tout aussi sévères que chez les hommes. Pour ne plus faire une croix sur elles, découvrez dans cet article davantage d’informations sur la pathogenèse et l'expression clinique de la maladie de Fabry chez les femmes.

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Révolution thérapeutique et système de santé : quels enjeux ?

Intelligence artificielle, microbiote, nanotechnologies ou encore thérapie génique... Les innovations dans le domaine de la santé se multiplient et laissent entrevoir un futur plein de promesses. Cette révolution thérapeutique qui est en cours pose forcément une question essentielle : notre système de santé est-il prêt à accueillir ces changements ? Et quels défis impliquent ces innovations pour être pleinement adoptées ?

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