ASMD : Le déclic face à ces signes cliniques
Hépatosplénomégalie, retard de croissance… Chez l’enfant, ces signes d’appel peuvent orienter vers des étiologies diverses : hématologiques, infectieuses, tumorales … A quel moment évoquer une maladie rare et comment confirmer ce diagnostic ? Les réponses du Dr Karine Mention (CHU de Lille, Centre de référence des maladies métaboliques héréditaires) à travers 2 cas cliniques.

