Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?
Réservé aux professionnels de santé en France

Retrouvez le replay du cas clinique présenté par le Dr. Damaj, lors du symposium maladies rares de la Société Française de Pédiatrie à Lyon, en juin 2025, démontrant l’intérêt du bilan lipidique face à une hépato-splénomégalie
La médecine de précision est une révolution dans le domaine de la prise en charge du cancer. Que regroupe ce terme exactement ? Que permet-elle ? Est-elle restreinte à l’oncologie ? Et quelles questions éthiques pose-t-elle ?

La Rhinosinusite chronique avec polypes nasaux (PNS) est une maladie complexe qui va bien au-delà de la simple congestion nasale.¹⁻³ Comprendre les mécanismes sous-jacents, notamment les rôles des cytokines inflammatoires de type 2 (IL-4, IL-5 et IL-13), le remodelage de la muqueuse nasale et la croissance des polypes nasaux, est essentiel pour une gestion efficace de la maladie et de la récurrence des polypes nasaux.¹⁻³⁻⁴
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.
Sept regards d’experts pour anticiper, comprendre et agir.
Cet article aborde le rôle des éosinophiles sanguins en tant que biomarqueur de l’inflammation de type 2 chez les patients atteints de bronchopneumathie chronique obstructive (BPCO). Il souligne que la mesure du taux d'éosinophiles dans le sang permettrait d'identifier les patients à plus haut risque d'exacerbations et à adapter les stratégies de traitement pour les patients atteints de BPCO.
Dans cette vidéo, Tristan partage son expérience personnelle face à sa maladie : l’AMSD. À travers son témoignage, il revient sur son parcours, les défis rencontrés, et raconte comment sa vie a progressivement changé, lui permettant de retrouver une forme de liberté et de mieux-être au quotidien.