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mucopolysaccharidose-de-type-1

Mucopolysaccharidose de type Ⅰ

Retard de croissance et maladies lysosomales

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-MPS

RARE-DISEASE

Un retard qui accélère un diagnostic

La mucopolysaccharidose de type 1 (ou MPS1) est une maladie génétique rare et sous-diagnostiquée. Elle existe sous 3 formes : Hurler, Hurler Scheie et Scheie1. Découvrez dans cet article les signes d'appels de la MPS1 et la conduite à tenir en cas de suspicion.
Les signes d’appel sont multisystémiques et hétérogènes.&nbsp;L’âge et l’ordre d’apparition des symptômes, leur sévérité et l’évolution de la maladie, sont propres à chaque patient1,2,3.
La&nbsp;mutation&nbsp;du gène&nbsp;IDUA&nbsp;induit un&nbsp;déficit enzymatique&nbsp;en&nbsp;α-L-iduronidase&nbsp;entrainant une accumulation de glycosaminoglycanes (héparane sulfate et dermatane sulfate)2,4,5.
Une prise en charge thérapeutique est possible :&nbsp;la greffe* et/ou le traitement enzymatique substitutif2.
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Un&nbsp;diagnostic précoce&nbsp;est essentiel pour&nbsp;optimiser la prise en charge&nbsp;et le&nbsp;devenir clinique&nbsp;des patients1.</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Les signes d’appel de la forme sévère (Hurler)</h2>
L’enfant est normal à la naissance et les premiers signes apparaissent dès les premiers mois de vie.1

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>Descriptif complémentaire des principaux signes d'appel</h3>
 Infections ORL à répétition4
 <ul>
 <li>Infiltration progressive provoquant des otites séreuses à répétition puis un déficit auditif progressif</li>
 </ul>
 Hernies ombilicale et/ou inguinale4
 <ul>
 <li>Chez un enfant non prématuré, elles sont généralement récidivantes après cure chirurgicale&nbsp;</li>
 </ul>
 Hépatosplénomégalie légère à modérée4
 <ul>
 <li>Sans dysfonctionnement hépatique, pouvant avoir un impact sur la fonction respiratoire</li>
 </ul>
 Dysmorphie / traits grossiers4
 <ul>
 <li>Macrocrânie</li>
 <li>Hypertélorisme</li>
 <li>Ensellure nasale marquée</li>
 <li>Macroglossie</li>
 <li>Hypertrophie gingivale : dents petites et espacées, émail de mauvaise qualité</li>
 </ul>
 Liste non exhaustive. Autres signes fréquents : macrocranie, infections ORL à répétition, troubles du sommeil, dysostose multiple,...2,4</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Les signes d’appel des formes atténuées (Hurler Scheie et Scheie)</h2>
L’apparition des premiers signes survient à partir de 3-4 ans.1

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>Descriptif complémentaire des principaux signes d'appel</h3>
 Antécédents de chirurgies ORL7
 <ul>
 <li>Les antécédents de chirurgie de la sphère ORL (tympan, adénoïdectomie, amygdalectomie…) sont fréquents chez des patients atteints d’une forme atténuée de MPS I</li>
 </ul>
 Limitation de l’amplitude articulaire8,9,10
 <ul>
 <li>Les raideurs articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant</li>
 <li>L’enraidissement articulaire est « non inflammatoire » et progressif. Il est lié à l’infiltration des tissus péri articulaires (capsules, ligaments, tendons) et à une dysostose multiple</li>
 </ul>
 Hernies ombilicale et/ou inguinale4
 <ul>
 <li>Souvent récidivantes après une cure chirurgicale</li>
 </ul>
 Ralentissement de la vitesse de croissance6
 <ul>
 <li>Elle est plus ou moins infléchie en fonction du phénotype</li>
 <li>La taille adulte varie entre 130 cm et 164 cm</li>
 </ul>
 Liste non exhaustive. Autres signes fréquents : opacité cornéenne, hépatosplénomégalie, syndrome du canal carpien bilatéral, troubles du sommeil, valvulopathie, dysostose multiple, ...2,4</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

Téléchargez la fiche de synthèse des signes d'appel de la MPS1

<h2>Conduite à tenir en cas de suspicion</h2>
Le&nbsp;diagnostic&nbsp;de certitude de la MPS1, simple et rapide, repose sur la mise en évidence&nbsp;d’un déficit profond enzymatique en α-L-iduronidase1,2.

La recherche&nbsp;de mutation du gène IDUA&nbsp;codant pour l’α-L-iduronidase (4p16.3) peut permettre, pour certaines mutations, de prédire la sévérité du phénotype2.
Plusieurs laboratoires spécialisés sont en mesure de réaliser le dosage urinaire des GAGs**&nbsp;et le dosage enzymatique permettant de confirmer le diagnostic de la MPS1.

Découvrez la carte des laboratoires spécialisés

* transplantation de cellules souches hématopoïétiques 
 ** glycosaminoglycanes

Qu'est ce que
la mucopolysaccharidose
de type 1 ?

<h2>Découvrez la carte interactive des centres de référence</h2>
Le centre de référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il vise à développer, améliorer les tests diagnostiques, l’information génétique, la prise en charge et la recherche thérapeutique.1
Afin de trouver votre centre de référence le plus proche2&nbsp;et vers lequel vous pourrez adresser votre patient, consultez la carte2&nbsp;ci-dessous :

Mucopolysaccharidose de type Ⅰ

Articles

Retard de croissance et maladies lysosomales

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Ressources

Le centre de référence : Assurance d’un bon adressage