Maladie de Gaucher

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Diagnostiquer la Maladie de Gaucher et l’ASMD*

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française¹.

Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher