Maîtriser la palpation de la rate : Quelles sont les clés pour identifier une splénomégalie avec précision ?
Explorez en 5 minutes les Techniques Essentielles pour une Palpation Précise et Informative avec le Pr Marc Michel
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Maladie de Gaucher
Articles
Surveillance osseuse dans la maladie de Gaucher : comprendre, évaluer et monitorer l'atteinte osseuse
La maladie de Gaucher est une maladie rare qui peut se manifester par des symptômes musculosquelettiques dès les stades précoces, souvent méconnus ou sous-estimés. Cette atteinte osseuse peut affecter significativement la qualité de vie des patients et requiert une surveillance adaptée. Retrouvez dans ce webinar les informations essentielles pour évaluer et monitorer cette atteinte.
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La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.
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Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher
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Carte interactive des laboratoires spécialisés en France
Des laboratoires spécialisés en maladies de surcharge lysosomale pour une orientation diagnostique optimale
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Recommandations de suivi des patients atteints de la maladie de Gaucher
Consultez les recommandations de suivi pour la maladie de Gaucher : diagnostic, critères de mise au traitement et prévention des complications sévères selon le Protocole National de Diagnostic et de Soins 2022
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Documents d’intérêts sur la maladie de Gaucher
Téléchargez ces deux fiches synthèse concernant la Maladie de Gaucher : signes d’appel et diagnostic chez l’adulte et chez l’enfant.
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Diagnostiquer la maladie de Gaucher et l’ASMD*
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