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Maladie de Gaucher

Articles

Surveillance osseuse dans la maladie de Gaucher : comprendre, évaluer et monitorer l'atteinte osseuse

La maladie de Gaucher est une maladie rare qui peut se manifester par des symptômes musculosquelettiques dès les stades précoces, souvent méconnus ou sous-estimés. Cette atteinte osseuse peut affecter significativement la qualité de vie des patients et requiert une surveillance adaptée. Retrouvez dans ce webinar les informations essentielles pour évaluer et monitorer cette atteinte.

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Miniature d'article - La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.

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