
Carte interactive des laboratoires spécialisés en France
Des laboratoires spécialisés en maladies de surcharge lysosomale pour une orientation diagnostique optimale
Réservé aux professionnels de santé en France
Des laboratoires spécialisés en maladies de surcharge lysosomale pour une orientation diagnostique optimale
Consultez les recommandations de suivi pour la maladie de Gaucher : diagnostic, critères de mise au traitement et prévention des complications sévères selon le Protocole National de Diagnostic et de Soins 2022
Téléchargez ces deux fiches synthèse concernant la Maladie de Gaucher : signes d’appel et diagnostic chez l’adulte et chez l’enfant.
Téléchargez ces deux fiches d’intérêts concernant l’ASMD* : définition, présentation clinique, symptômes orientant le diagnostic et diagnostic de certitude ; ainsi que les algorithmes diagnostiques adulte et pédiatrique, mettant en avant l’importance du parallel testing entre la Maladie de Gaucher et l’ASMD *également appelé Maladie de Niemann-Pick A, B et A/B
Explorez en 5 minutes les Techniques Essentielles pour une Palpation Précise et Informative avec le Pr Marc Michel
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.