<h2>Qu'est ce que la maladie de Gaucher1-3&nbsp;?</h2>
La pathologie a été décrite pour la première fois par le Dr Philippe GAUCHER en 18822. C'est une maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit en glucocérébrosidase (ou glucosylcéramidase ou β-glucosidase acide, GBA) ou exceptionnellement en son activateur, la saposine C.
D'après le PNDS de la maladie de Gaucher d'Avril 2022 (Protocole National de Diagnostic et de Soins), la glucocérébrosidase permet d’hydrolyser le glucosylcéramide (ou glucocérébroside), sphingolipide issu de la dégradation des membranes cellulaires, en céramide (ou cérébroside) et glucose. Dans la maladie de Gaucher, le glucosylcéramide non dégradé s’accumule principalement dans les lysosomes des macrophages. Ces derniers adoptent alors une morphologie caractéristique (cellules de Gaucher)1.

Cette accumulation du substrat dans les macrophages entraîne une atteinte multisystémique3&nbsp;(foie, rate, moelle osseuse...).

<h2>Les différents phénotypes&nbsp;1,4</h2>
L’expression clinique est variable et le diagnostic peut être évoqué à tout âge. On distingue trois principaux phénotypes :
<ul>
 <li>Le&nbsp;type 1 : son expression clinique est très hétérogène allant de formes asymptomatiques tout au long de la vie à des formes sévères dès l’enfance. Il peut associer à des degrés variables une organomégalie, des cytopénies et des atteintes osseuses.</li>
 <li>Le type&nbsp;2 : il s’agit d’une forme exceptionnelle, d’expression très précoce et de mauvais pronostic.</li>
 <li>Le&nbsp;type 3 : c’est une forme rare associant une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations communes au type 1.</li>
</ul>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1">
 <tbody>
 <tr>
 <td>&nbsp;</td>
 <td>Type 1</td>
 <td>Type 2</td>
 <td>Type 3</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Âge d'apparition des symptômes</td>
 <td>Enfance-Adulte</td>
 <td>&lt; 1 an</td>
 <td>Enfance-Adolescence</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Atteinte neurologique</td>
 <td>Non</td>
 <td>Sévère</td>
 <td>Modérée à sévère</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Espérance de vie</td>
 <td>60 ans</td>
 <td>&lt; 3&nbsp;ans</td>
 <td>&lt; 20 – 30 ans</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Fréquence</td>
 <td>95%</td>
 <td>&lt; 1%</td>
 <td>5%</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

Adapté de Stirnemann et al., Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. 2003;32:503-11, et du Protocole National de Diagnostic et de soins de la maladie de Gaucher. Avril 2022.

<h2>La maladie de Gaucher : Symptômes1,5</h2>
Les principaux signes d’appel principaux des patients atteints de la maladie de Gaucher sont les suivants :
<ul>
 <li>Une organomégalie : augmentation des volumes du foie et de la rate ;</li>
 <li>Des cytopénies : principalement des thrombopénies6&nbsp;et des anémies ;</li>
 <li>Des atteintes osseuses à l'origine de douleurs aiguës sous forme de crises osseuses et/ou de douleurs chroniques osseuses et articulaires. (Une ostéopénie ou une ostéoporose peuvent survenir chez des patients jeunes.)</li>
</ul>

Chaque patient est unique en termes d'âges d'apparition et de sévérité des symptômes7.
Le diagnostic peut être réalisé à tout âge.
L'âge médian au diagnostic est de 22 ans (0 à 84 ans)1,8.
L'errance diagnostique des patients atteints de la maladie de Gaucher peut durer jusqu'à 10 ans9.

Pour plus d'informations, lire aussi l'article&nbsp;<a href="${link:{uuid:{40eaf7d4-2f6d-47cc-918c-b41c30673bbb},repository:{articles},path:{/France/diagnostiquer-la-maladie-de-gaucher-et-l-asmd}}}">« Diagnostiquer la Maladie de Gaucher et l’ASMD »</a>

<h3>À retenir</h3>
<ul>
 <li>La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive. Son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale.</li>
 <li>On distingue trois principaux phénotypes : les types 1, 2 et 3.</li>
 <li>Les principales atteintes liées à la maladie de Gaucher sont l'hépatosplénomégalie, la thrombopénie, ainsi que des manifestations osseuses.</li>
</ul>

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.

GAUCHER

RARE-DISEASE

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

<h2>Ma vie avec la maladie de Gaucher</h2>
Michel est atteint de la maladie de Gaucher, qui est génétique, héréditaire et rare. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit enzymatique.
Engagé dans l'association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales, Michel puise sa force dans son contact avec les autres.

Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher

Je suis atteint de la maladie de Gaucher type 1 et ça a été diagnostiqué en 1992.
Jusqu'à 34 ans, je ne savais absolument pas que j'étais malade.
En fait, ça a démarré en 1989, avec des problèmes énormes de fatigue, des problèmes osseux, des douleurs et puis des douleurs abdominales, beaucoup de problèmes de saignement, surtout au niveau des gencives.
C'est comme ça qu'on a commencé à évoluer dans le milieu médical pour savoir ce qui arrivait.
Au bout de 3 ans d'errance médicale, vous ne savez plus où aller.
Personne ne sait vous dire ce que vous avez. Pendant 3 ans, on imagine tout.
Est-ce que c’est un cancer ? Une maladie mortelle ? Où je vais aller ? Comment je vais finir ?
Il n’y avait aucune réponse à ça à l'époque.
Et puis, d’un seul coup, on vous annonce ce nom de maladie. Donc après, avec les recherches et un médecin qui ne vous annonce pas… parce que je l'ai entendu « vous faites une dépression », etc.
Vous entendez de tout, quand on ne sait pas, malheureusement. Et là, on sait. Et vous avez un médecin qui dit : « Je vais étudier tout ça. Et je vais m'occuper de vous. »
Donc première fois au bout de 3 ans, c'est énorme !
[Au téléphone]&nbsp;: Comme je t'ai dit on met tous nos partenaires sur les tables.
La maladie à l'époque a forcément bouleversé mon quotidien puisque je travaillais.
Donc je me suis retrouvé en arrêt maladie sans arrêt, de me retrouver dans les hôpitaux et autres… J'ai été mis en arrêt pendant 3 ans.
C'est une période qui est difficile à vivre et est apparue une solution thérapeutique. On commence à aller mieux, sachant que la maladie est et sera toujours présente.
J’ai repris l'activité professionnelle qui m'a fait beaucoup de bien.
On a l'impression de revenir dans un monde… avec tout le monde, quoi !
Mon engagement dans l'association Vaincre les Maladies Lysosomales prend beaucoup de temps, effectivement. Il faut savoir, pour ceux un peu perdus dans leur coin comme on l'a été ou comme certains le sont, qu'il existe plusieurs solutions thérapeutiques, maintenant qu'il existe un tissu associatif assez vaste.
Je pense que ça fait un bien fou de se savoir épaulé dans des situations parfois catastrophiques. Aussi bien au niveau santé que moral.
Moi, je puise une force aussi par rapport aux gens que je rencontre. Les interventions dans les lycées ou les collèges, les questions souvent qui nous sont posées, sur la qualité de vie par rapport à la maladie, et le terme « génétique » fait toujours un peu peur. Dans notre cas, on est obligé d'expliquer ce que représente la maladie de Gaucher pour que les gens comprennent bien qu’effectivement, c'est un handicap, et qu’effectivement, la maladie est là et ne partira pas. Elle sera là à vie, mais leur expliquer comment ça se passe et comment on est soigné…
Qu’est-ce qu'on peut faire ou ne pas faire ? Une fois qu'ils ont ces explications, ils comprennent parfaitement.
On se bat pour d'autres, on se bat pour nous aussi bien sûr.
Mais mentalement et moralement, quand on est avec des étudiants ou des jeunes qui vous disent : « On va s'engager pour la cause », c'est du bonheur.

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