Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française¹.

Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher

Carte interactive des laboratoires spécialisés en France

Des laboratoires spécialisés en maladies de surcharge lysosomale pour une orientation diagnostique optimale

Recommandations de suivi des patients atteints de la maladie de Gaucher

Consultez les recommandations de suivi pour la maladie de Gaucher : diagnostic, critères de mise au traitement et prévention des complications sévères selon le Protocole National de Diagnostic et de Soins 2022

Documents d’intérêts sur la maladie de Gaucher

Téléchargez ces deux fiches synthèse concernant la Maladie de Gaucher : signes d’appel et diagnostic chez l’adulte et chez l’enfant.

Documents d’intérêts sur l’ASMD : fiche synthèse et algorithmes diagnostiques adulte et pédiatriques

Téléchargez ces deux fiches d’intérêts concernant l’ASMD* : définition, présentation clinique, symptômes orientant le diagnostic et diagnostic de certitude ; ainsi que les algorithmes diagnostiques adulte et pédiatrique, mettant en avant l’importance du parallel testing entre la Maladie de Gaucher et l’ASMD *également appelé Maladie de Niemann-Pick A, B et A/B

Maîtriser la palpation de la rate : Quelles sont les clés pour identifier une splénomégalie avec précision ?

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Diagnostiquer la maladie de Gaucher et l’ASMD*