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Maladie de Gaucher

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Documents d’intérêts sur l’ASMD : fiche synthèse et algorithmes diagnostiques adulte et pédiatriques

Téléchargez ces deux fiches d’intérêts concernant l’ASMD* : définition, présentation clinique, symptômes orientant le diagnostic et diagnostic de certitude ; ainsi que les algorithmes diagnostiques adulte et pédiatrique, mettant en avant l’importance du parallel testing entre la Maladie de Gaucher et l’ASMD *également appelé Maladie de Niemann-Pick A, B et A/B

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Miniature d'article - La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.

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