<h2>Qu’est-ce que la maladie de Fabry?</h2>
<h3>Une maladie génétique rare, de transmission liée au chromosome X</h3>
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare due à des variants&nbsp;pathogènes&nbsp;du gène GLA (situé sur le chromosome X), responsables d’un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A. Elle résulte en une accumulation de glycosphingolipides au niveau cellulaire (Gb3) et plasmatique (lyso-Gb3). Cette accumulation, débutant dès le plus jeune âge, engendre des atteintes multisystémiques et irréversibles. Ces dernières sont responsables d’une morbi-mortalité élevée à l’âge adulte en l’absence de traitement.1
La transmission de la maladie de Fabry est liée au chromosome X :

Une femme potentiellement atteinte présente 50% de risque de transmettre son X muté, quel que soit le sexe de son enfant.

Un homme atteint par la maladie transmettra son chromosome X muté à toutes ses filles et à aucun de ses garçons.

<h3>La lyonisation du chromosome X, quelles conséquences sur le tableau clinique de la femme ?</h3>
La lyonisation du chromosome X pourrait jouer un rôle dans l’hétérogénéité du tableau clinique chez la femme atteinte d’une maladie de Fabry.2&nbsp;L’inactivation ou lyonisation du chromosome X&nbsp;(XCI) est un processus par lequel l’un des 2 chromosomes X est aléatoirement inactivé au cours de l’embryogénèse dans chacune des cellules. 
 Ce mécanisme engendre une mosaïque de cellules saines (pas de mutation du gène&nbsp;GLA) et de cellules atteintes (variant pathogène du gène&nbsp;GLA) dans des proportions variables. 
 L’expression d’un fort pourcentage du chromosome X porteur du variant pathogène engendrerait l’apparition d’une symptomatologie plus sévère chez la femme dans le tissu concerné.2

Représentation schématique de la lyonisation du chromosome X chez la femme (adapté de Taherian M et al. 20163) : inactivation-chromosomeX

Les femmes atteintes de la maladie de Fabry présentent donc un spectre clinique pouvant aller d’une maladie asymptomatique à une maladie dont la gravité et les atteintes sont similaires à celles d’un homme hémizygote.1

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<h2>Quelles sont les manifestations cliniques de la maladie de Fabry chez les femmes ?</h2>
Les femmes atteintes de la maladie de Fabry ont une apparition plus tardive des symptômes par rapport aux hommes, mais potentiellement tout aussi sévères. La moyenne d’âge d’apparition des premiers symptômes est de&nbsp;13 ans4&nbsp;chez la femme (vs&nbsp;9 ans4&nbsp;chez l’homme). 
 De nombreuses femmes développent des atteintes impliquant les&nbsp;organes vitaux&nbsp;:&nbsp;les reins, le cœur et/ou le cerveau, environ une décennie plus tard&nbsp;par rapport aux hommes.2

Les atteintes cardiaques sont la 1ère&nbsp;cause de décès chez les femmes atteintes de la maladie de Fabry5. Sans prise en charge thérapeutique, 1 patiente sur 5 présente une&nbsp;Hypertrophie Ventriculaire Gauche&nbsp;(HVG) à 50 ans6.&nbsp;A l’inverse des hommes, les femmes peuvent développer une fibrose cardiaque avant apparition d’une HVG.7
Ainsi, même sans HVG, il est possible d’observer :
<ul>
 <li>une&nbsp;dysfonction diastolique entrainant de la dyspnée,</li>
 <li>de&nbsp;l’angor et une symptomatologie angineuse&nbsp;du fait d’une&nbsp;atteinte endothéliale,</li>
 <li>des&nbsp;arythmies, ainsi qu’une&nbsp;atteinte valvulaire.8&nbsp;</li>
</ul>

Observation de rehaussement tardif à l'IRM cardiaque en fonction de l’épaisseur de la paroi ventriculaire gauche (septum interventriculaire) chez les femmes atteints de la maladie de Fabry.7

Sur la Figure 1, on observe que certaines patientes (indiquées en orange) présentaient déjà un rehaussement tardif sans manifestation d’une HVG.

Observation de rehaussement tardif à l'IRM en fonction de l’épaisseur de la paroi ventriculaire gauche (septum interventriculaire) chez les hommes atteints de la maladie de Fabry.7

Sur la Figure 2, on observe que les patients présentant un rehaussement tardif (en gris foncé) ont également une épaisseur de la paroi du ventricule gauche ≥ 12 mm, annonciateur d’une HVG. Les patients de sexe masculin développent plus d’HVG que les patientes.
IRM*: Imagerie par résonance magnétique

Atteintes cardiaques

Dans le rein, le Gb3&nbsp;s’accumule dans l’ensemble des cellules du glomérule, les capillaires péritubulaires, les cellules vasculaires endothéliales, musculaires lisses ainsi que tubulaires distales entrainant une perte progressive de la fonction rénale.9&nbsp;L’atteinte rénale dans la maladie de Fabry concerne 35% des femmes.10
Chez les femmes ayant la maladie de Fabry, l’atteinte rénale peut se traduire par11&nbsp;:&nbsp;
<ul>
 <li>Une protéinurie&nbsp;: supérieure ou égale à 300 mg/j chez&nbsp;39% d’entre elles&nbsp;(vs 64% chez les hommes) voire à 3500 mg/j&nbsp;chez 7,5% d’entre elles&nbsp;(vs 9,0% chez les hommes)&nbsp;</li>
 <li>Une réduction du Débit de Filtration Glomérulaire (DFG) :&nbsp;inférieur à 60 ml/min/ 1,73 m² chez&nbsp;19% d’entre elles&nbsp;(vs 33.6% chez les hommes).&nbsp;</li>
 <li>Une Insuffisance rénale chronique :&nbsp;de stade 3&nbsp;chez 14,6% d’entre elles&nbsp;(vs 16,2% chez les hommes), voire de stade 4 ou 5 pour&nbsp;4,4% d’entre elles.</li>
</ul>
Il est donc important de suivre la fonction rénale chez les femmes diagnostiquées d’une maladie de Fabry

 Atteintes rénales

L’Accident Vasculaire Cérébral (AVC) est une manifestation grave de la maladie de Fabry. L’âge médian au 1er&nbsp;AVC est de&nbsp;45,7 ans&nbsp;chez les femmes (vs 39 ans chez les hommes). Il a été observé que plus d’un tiers des patientes (38,3%) ont présenté un épisode d’AVC avant d’avoir été diagnostiquées de la maladie de Fabry.
Tous les patients atteints de la maladie de Fabry doivent être surveillés afin de détecter d’éventuelles complications cérébrovasculaires, les AVC pouvant survenir en l’absence d’autres signes de la maladie.12
La maladie de Fabry touche aussi bien le Système Nerveux Central que le Système Nerveux Périphérique. Ainsi, tous les patients peuvent présenter des douleurs neuropathiques (acroparesthésies), une anhidrose ou hypohidrose, une intolérance à la chaleur, et des troubles auditifs (acouphènes, hypoacousies).1

 Atteintes cérébrovasculaires et neurologiques

Les symptômes gastro-intestinaux dans la maladie de Fabry sont non spécifiques et incluent douleurs abdominales, diarrhées, constipation, nausées, vomissements. 13
Les femmes sont plus fréquemment concernées que les hommes par des symptômes gastro-intestinaux dans la maladie de Fabry.
50% des femmes adultes atteintes de Fabry présentent des symptômes gastro-intestinaux. 13

PRÉVALENCE DES SYMPTÔMES GASTRO- INTESTINAUX CHEZ LES FEMMES ET LES HOMMES ATTEINTS DE LA MALADIE DE FABRY AVANT INITIATION DE TRAITEMENT14

Les femmes atteintes de Fabry présentent plus de symptômes gastro-intestinaux (54,2%) que les hommes (48,9%).
La constipation les affecte deux fois plus, tandis que nausées et vomissements dominent également leur tableau clinique.
&nbsp;
LES SYMPTÔMES GASTRO-INTESTINAUX DE LA MALADIE DE FABRY IMPACTENT SIGNIFICATIVEMENT LA QUALITÉ DE VIE LIÉE À LA SANTÉ 13
La physiopathologie sous-jacente aux symptômes gastro-intestinaux de la maladie de Fabry est complexe et multifactorielle 13:
• &nbsp; Accumulation de globotriaosylcéramide (GL-3) dans les cellules musculaires, les cellules endothéliales et les cellules nerveuses.
• &nbsp; Hypertrophie des villosités, vasculopathie gastro-intestinale et blocage de la conduction du signal nerveux autonome entérique.
• &nbsp; Perturbations de la fonction gastrique : malabsorption des nutriments par les villosités, troubles de la motilité intestinale, douleurs abdominales postprandiales, satiété précoce, nausées et diarrhées, pouvant potentiellement perturber l’équilibre de la microflore intestinale et engendrer des problèmes psychosomatiques.

Atteintes gastro-intestinales

FABRY

RARE-DISEASE

<h2>Ne faites pas une croix sur elles : comment diagnostiquer et prendre en charge la maladie de Fabry ?</h2>
<h3>Comment dépister la maladie de Fabry chez les femmes ?</h3>
Chez les femmes et les filles, le diagnostic repose sur le séquençage du gène GLA (activité de l’α-galactosidase A pouvant être normale). Un dosage initial du lyso-Gb3 plasmatique est recommandé pour une meilleure caractérisation de la maladie, une aide à l’interprétation de la pathogénicité du variant et le suivi thérapeutique.1,15
<h3>L’enquête familiale : une étape particulièrement importante</h3>
L’enquête familiale est particulièrement importante pour les patientes atteintes de la maladie de Fabry.14&nbsp;Présentant un spectre plus hétérogène de symptômes que les hommes,2&nbsp; et pouvant&nbsp;développer une fibrose cardiaque avant l’apparition d’une HVG7, l’enquête familiale permet ainsi d’identifier et de suivre ces patientes avant l’apparition de lésions irréversibles.14

Pour 1 cas index déterminé, on estime en moyenne qu’il y a 5 membres de famille diagnostiqués pour la maladie de Fabry.&nbsp;16

<h3>Quelle prise en charge thérapeutique pour les patientes atteintes de la maladie de Fabry ?</h3>

Il existe des traitements spécifiques permettant d’éviter la survenue de lésions irréversibles, d’où l’importance d’un diagnostic précoce et d’un suivi régulier.1

<h3>Découvrez l’histoire d’une patiente atteinte de la maladie de Fabry</h3>

Les femmes atteintes de la maladie de Fabry ont longtemps été considérées comme porteuses saines. Aujourd’hui, on sait qu’en réalité la plupart de ces patientes développent des symptômes, potentiellement tout aussi sévères que chez les hommes. Pour ne plus faire une croix sur elles, découvrez dans cet article davantage d’informations sur la pathogenèse et l'expression clinique de la maladie de Fabry chez les femmes.

La maladie de Fabry chez les femmes

Les femmes atteintes de la maladie de Fabry ont longtemps été considérées comme porteuses saines. Aujourd’hui, on sait qu’en réalité la plupart de ces patientes développent des symptômes, potentiellement tout aussi sévères que chez les hommes. Pour ne plus faire une croix sur elles, découvrez dans cet article davantage d’informations sur la pathogenèse et l'expression clinique de la maladie de Fabry chez les femmes.

<h2>Une maladie rare qui présente des atteintes oculaires&nbsp;:</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une maladie rare liée au&nbsp;chromosome X&nbsp;due à&nbsp;un déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques. De plus, cette maladie chronique peut présenter des manifestations multi systémiques dont des signes ophtalmologiques. Celles-ci peuvent affecter les hommes aussi bien que les femmes.1,2
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>9/10 patients&nbsp;atteints de la forme classique de la maladie présentent une&nbsp;atteinte ophtalmologique, très souvent asymptomatique.2,3</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Jusqu’à 95% des hommes et 88% des femmes présentent une&nbsp;cornée verticillée</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Jusqu’à 70% des hommes et 35% des femmes présentent une&nbsp;opacité du cristallin</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <ul>
 <li>Tortuosités des artérioles et des veines rétiniennes</li>
 <li>Télangiectasies conjonctivales ou tortuosités des vaisseaux conjonctivaux</li>
 </ul></td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h2>Une diversité de signes ophtalmologiques</h2>
<h3>CORNÉE VERTICILLÉE</h3>
C’est la manifestation oculaire&nbsp;la plus fréquente&nbsp;et&nbsp;la plus caractéristique&nbsp;de la maladie de Fabry, pouvant être présente dès l’âge de&nbsp;2 ans&nbsp;:
<ul>
 <li>Elle se présente sous forme de dépôts cornéens au niveau des couches épithéliales et sous-épithéliales de la cornée ou proche de la membrane de Bowman, mais elle n’altère cependant pas la vision.</li>
 <li>On peut distinguer des dépôts asymétriques et bilatéraux, de couleur blanche à ocre, disposés de façon linéaire, en rayons de roues (tourbillonnantes) à l’origine du terme "verticillée".2,3</li>
</ul>
Le dépistage est possible à la lampe à fente.

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h3>OPACITÉS DU CRISTALLIN</h3>
<ul>
 <li>CATARACTE POSTÉRIEURE</li>
</ul>
C’est la forme la plus fréquente des cataractes et se caractérise par des lignes blanchâtres presque translucides le long de la capsule postérieure. Elle donne également une apparence de rayons.
<ul>
 <li>CATARACTE ANTÉRIEURE</li>
</ul>
Elle est habituellement bilatérale et visible sous forme de dépôts granuleux de couleur crème, parfois distribués en hélice au niveau de la capsule antérieure.&nbsp;2,3,4

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h3>TÉLANGIECTASIES OU TORTUOSITÉS DES VAISSEAUX</h3>
<ul>
 <li>AU NIVEAU CONJONCTIVAL</li>
</ul>
Elle se présente comme des télangiectasies ou tortuosités fréquentes, surtout au niveau de la partie inférieure de la conjonctive bulbaire. Celles-ci peuvent se manifester dès l’âge de 4 ans chez les garçons et 13 ans chez les filles.
<ul>
 <li>AU&nbsp;NIVEAU RÉTINIEN</li>
</ul>
Tortuosités accrues des vaisseaux correspondant à des dilatations segmentaires des artérioles et des veines rétiniennes en forme de tire-bouchon, dues aux dépôts de glycosphingolipides dans les vaisseaux. Celle-ci peuvent être observées dès l’âge de 11 ans chez les garçons et 13 ans chez les filles.2,3,4

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h2>VOTRE DIAGNOSTIC PEUT CHANGER LEUR VIE</h2>
Le diagnostic de la maladie de Fabry s’effectue grâce à&nbsp;une simple prise de sang&nbsp;(réalisable en laboratoire de ville, examen remboursé à 100 %) :
<ul>
 <li>Dosage de l’alphagalactosidase A chez l’homme</li>
 <li>Chez la femme, l’activité de l’alphagalactosidase A pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3&nbsp;plasmatique et l’évaluation des signes cliniques permettent d’orienter le diagnostic</li>
</ul>
La confirmation du diagnostic se fait par&nbsp;génotypage du gène&nbsp;GLA&nbsp;auprès d’un laboratoire de génétique moléculaire.
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>A qui s’adresser ?</h3>
 Vous pouvez jouer un rôle déterminant en évoquant une maladie de Fabry et en orientant les patients vers le centre de compétence régional de la maladie de Fabry.&nbsp; 
 Un diagnostic précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique à même d’éviter la survenue de complications et de lésions irréversibles.1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

Cornée verticillée : Êtes-vous certain d‘avoir exclu une maladie de Fabry ?

<h2>Une maladie rare d’origine génétique…</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une&nbsp;maladie génétique&nbsp;liée au chromosome X due à un&nbsp;déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de dépôts de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques, notamment&nbsp;cardiaques. Ces dernières sont la 1ère cause de décès chez les patients (homme et femme) atteints de cette maladie.1,2

<h2>Pour laquelle des traitements sont disponibles...</h2>

<h3>Un dépistage précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique à même de prévenir la survenue de lésions irréversibles.2</h3>

<h2>Et où les cardiologues sont en 1ère ligne de diagnostic</h2>

<h3>La maladie de Fabry est responsable de 1 % des CMH* en milieu cardiologique.1</h3>
Près de 1 % des patients présentant une HVG ou une CMH ont été diagnostiqués Fabry dans l’étude FOCUS (n = 392 patients Français) (4 hommes = 1 % correspondant à 1,8 % des hommes âgés ≥ 40 ans ; 0 femmes).1,3
*CMH : cardiomyopathie hypertrophique

<h2>Des signes cliniques qui doivent alerter...</h2>
Les atteintes cardiaques sont fréquentes dans la maladie de Fabry.&nbsp;L’hypertrophie du ventricule gauche&nbsp;est le signe cardiaque le plus fréquent, rapporté chez 50 % des hommes (et jusqu’à 88 % généralement après la 3e décennie).1

SIGNES D'ALERTE :
Anomalies extra-cardiaques :&nbsp;insuffisance rénale, AVC / AIT, angiokératomes, cornée verticillée… ECG / Holter 48 heures :&nbsp;intervalle PR raccourci, bloc AV, VFC diminuée, pacemaker, arythmies. Échocardiographie :&nbsp;HVG concentrique (13-22 mm), CMH non-obstructive, strain longitudinal inféro-latéral anormal, hypertrophie du ventricule droit, amincissement de la paroi basale inféro-latérale du ventricule gauche. IRM cardiaque :&nbsp;présence de rehaussement tardif après gadolinium dans la paroi postéro-latérale du ventricule gauche, abaissement du signal T1 mapping, augmentation du signal T2 mapping. Biologie :&nbsp;DFG diminué, protéinurie, troponine hautement sensible. Antécédents familiaux&nbsp;(absence de transmission père-fils, AVC cryptogénique, insuffisance rénale sévère).

Adaptation de la figure 2. Hagège A, et al. Archives of Cardiovascular Disease. 2019;112:278-87

<h3>… Et induire le réflexe diagnostique pour exclure ou confirmer la maladie de Fabry</h3>
L’ESC&nbsp;(European Society of Cardiology)&nbsp;recommande la&nbsp;recherche systématique&nbsp;de la maladie de Fabry en cas de CMH&nbsp;chez les hommes de plus de 30 ans et chez les femmes avec suspicion clinique.4
<h2>Comment faire en pratique ?</h2>
En pratique un diagnostic simple :

<h3>Hommes</h3>
Le dosage de l’activité de l’α-galactosidase A&nbsp;dans les leucocytes, permet d’établir un diagnostic biologique de la maladie.2
Dosage réalisable en laboratoire de ville. Remboursement SS.

<h3>Femmes</h3>
Adressage au réseau national du centre de référence des maladies cardiaques héréditaires. 
 Pour consulter l’annuaire des centres,&nbsp;<a href="https://www.filiere-cardiogen.fr/public/annuaire/" target="_blank">cliquez ici</a>
Chez les femmes, l’activité de l’α-galactosidase A pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3&nbsp;permet d’orienter le diagnostic.&nbsp;Seul le génotypage du gène&nbsp;GLA&nbsp;permet de confirmer la présence d’un variant&nbsp;pathogène de la maladie de Fabry.2,5

<h2>Devant une CMH d’origine inconnue,&nbsp;ayez le réflexe diagnostique Fabry.</h2>
Pour en savoir plus : consultez sur Cardio-online les vidéos « Questions / Réponses » réalisées avec le soutien institutionnel de Sanofi en cliquant sur les thématiques ci-dessous :

<h3>Maladie de Fabry : dépistage en milieu cardiologique</h3>

Pr Albert Hagège

Pr Patricia Réant

Pr Hélène Maillard

Pr Dominique Germain

DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE ET GENETIQUE

CMH* inexpliquée : 1 fois sur 100, c'est une maladie de Fabry

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