<h2>Une maladie rare qui présente des atteintes oculaires&nbsp;:</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une maladie rare liée au&nbsp;chromosome X&nbsp;due à&nbsp;un déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques. De plus, cette maladie chronique peut présenter des manifestations multi systémiques dont des signes ophtalmologiques. Celles-ci peuvent affecter les hommes aussi bien que les femmes.1,2
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>9/10 patients&nbsp;atteints de la forme classique de la maladie présentent une&nbsp;atteinte ophtalmologique, très souvent asymptomatique.2,3</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Jusqu’à 95% des hommes et 88% des femmes présentent une&nbsp;cornée verticillée</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Jusqu’à 70% des hommes et 35% des femmes présentent une&nbsp;opacité du cristallin</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <ul>
 <li>Tortuosités des artérioles et des veines rétiniennes</li>
 <li>Télangiectasies conjonctivales ou tortuosités des vaisseaux conjonctivaux</li>
 </ul></td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h2>Une diversité de signes ophtalmologiques</h2>
<h3>CORNÉE VERTICILLÉE</h3>
C’est la manifestation oculaire&nbsp;la plus fréquente&nbsp;et&nbsp;la plus caractéristique&nbsp;de la maladie de Fabry, pouvant être présente dès l’âge de&nbsp;2 ans&nbsp;:
<ul>
 <li>Elle se présente sous forme de dépôts cornéens au niveau des couches épithéliales et sous-épithéliales de la cornée ou proche de la membrane de Bowman, mais elle n’altère cependant pas la vision.</li>
 <li>On peut distinguer des dépôts asymétriques et bilatéraux, de couleur blanche à ocre, disposés de façon linéaire, en rayons de roues (tourbillonnantes) à l’origine du terme "verticillée".2,3</li>
</ul>
Le dépistage est possible à la lampe à fente.

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h3>OPACITÉS DU CRISTALLIN</h3>
<ul>
 <li>CATARACTE POSTÉRIEURE</li>
</ul>
C’est la forme la plus fréquente des cataractes et se caractérise par des lignes blanchâtres presque translucides le long de la capsule postérieure. Elle donne également une apparence de rayons.
<ul>
 <li>CATARACTE ANTÉRIEURE</li>
</ul>
Elle est habituellement bilatérale et visible sous forme de dépôts granuleux de couleur crème, parfois distribués en hélice au niveau de la capsule antérieure.&nbsp;2,3,4

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h3>TÉLANGIECTASIES OU TORTUOSITÉS DES VAISSEAUX</h3>
<ul>
 <li>AU NIVEAU CONJONCTIVAL</li>
</ul>
Elle se présente comme des télangiectasies ou tortuosités fréquentes, surtout au niveau de la partie inférieure de la conjonctive bulbaire. Celles-ci peuvent se manifester dès l’âge de 4 ans chez les garçons et 13 ans chez les filles.
<ul>
 <li>AU&nbsp;NIVEAU RÉTINIEN</li>
</ul>
Tortuosités accrues des vaisseaux correspondant à des dilatations segmentaires des artérioles et des veines rétiniennes en forme de tire-bouchon, dues aux dépôts de glycosphingolipides dans les vaisseaux. Celle-ci peuvent être observées dès l’âge de 11 ans chez les garçons et 13 ans chez les filles.2,3,4

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008
<h2>VOTRE DIAGNOSTIC PEUT CHANGER LEUR VIE</h2>
Le diagnostic de la maladie de Fabry s’effectue grâce à&nbsp;une simple prise de sang&nbsp;(réalisable en laboratoire de ville, examen remboursé à 100 %) :
<ul>
 <li>Dosage de l’alphagalactosidase A chez l’homme</li>
 <li>Chez la femme, l’activité de l’alphagalactosidase A pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3&nbsp;plasmatique et l’évaluation des signes cliniques permettent d’orienter le diagnostic</li>
</ul>
La confirmation du diagnostic se fait par&nbsp;génotypage du gène&nbsp;GLA&nbsp;auprès d’un laboratoire de génétique moléculaire.
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>A qui s’adresser ?</h3>
 Vous pouvez jouer un rôle déterminant en évoquant une maladie de Fabry et en orientant les patients vers le centre de compétence régional de la maladie de Fabry.&nbsp; 
 Un diagnostic précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique à même d’éviter la survenue de complications et de lésions irréversibles.1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

Cornée verticillée : Êtes-vous certain d‘avoir exclu une maladie de Fabry ?

FABRY

RARE-DISEASE

<h2>Une maladie rare d’origine génétique…</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une&nbsp;maladie génétique&nbsp;liée au chromosome X due à un&nbsp;déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de dépôts de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques, notamment&nbsp;cardiaques. Ces dernières sont la 1ère cause de décès chez les patients (homme et femme) atteints de cette maladie.1,2

<h2>Pour laquelle des traitements sont disponibles...</h2>

<h3>Un dépistage précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique à même de prévenir la survenue de lésions irréversibles.2</h3>

<h2>Et où les cardiologues sont en 1ère ligne de diagnostic</h2>

<h3>La maladie de Fabry est responsable de 1 % des CMH* en milieu cardiologique.1</h3>
Près de 1 % des patients présentant une HVG ou une CMH ont été diagnostiqués Fabry dans l’étude FOCUS (n = 392 patients Français) (4 hommes = 1 % correspondant à 1,8 % des hommes âgés ≥ 40 ans ; 0 femmes).1,3
*CMH : cardiomyopathie hypertrophique

<h2>Des signes cliniques qui doivent alerter...</h2>
Les atteintes cardiaques sont fréquentes dans la maladie de Fabry.&nbsp;L’hypertrophie du ventricule gauche&nbsp;est le signe cardiaque le plus fréquent, rapporté chez 50 % des hommes (et jusqu’à 88 % généralement après la 3e décennie).1

SIGNES D'ALERTE :
Anomalies extra-cardiaques :&nbsp;insuffisance rénale, AVC / AIT, angiokératomes, cornée verticillée… ECG / Holter 48 heures :&nbsp;intervalle PR raccourci, bloc AV, VFC diminuée, pacemaker, arythmies. Échocardiographie :&nbsp;HVG concentrique (13-22 mm), CMH non-obstructive, strain longitudinal inféro-latéral anormal, hypertrophie du ventricule droit, amincissement de la paroi basale inféro-latérale du ventricule gauche. IRM cardiaque :&nbsp;présence de rehaussement tardif après gadolinium dans la paroi postéro-latérale du ventricule gauche, abaissement du signal T1 mapping, augmentation du signal T2 mapping. Biologie :&nbsp;DFG diminué, protéinurie, troponine hautement sensible. Antécédents familiaux&nbsp;(absence de transmission père-fils, AVC cryptogénique, insuffisance rénale sévère).

Adaptation de la figure 2. Hagège A, et al. Archives of Cardiovascular Disease. 2019;112:278-87

<h3>… Et induire le réflexe diagnostique pour exclure ou confirmer la maladie de Fabry</h3>
L’ESC&nbsp;(European Society of Cardiology)&nbsp;recommande la&nbsp;recherche systématique&nbsp;de la maladie de Fabry en cas de CMH&nbsp;chez les hommes de plus de 30 ans et chez les femmes avec suspicion clinique.4
<h2>Comment faire en pratique ?</h2>
En pratique un diagnostic simple :

<h3>Hommes</h3>
Le dosage de l’activité de l’α-galactosidase A&nbsp;dans les leucocytes, permet d’établir un diagnostic biologique de la maladie.2
Dosage réalisable en laboratoire de ville. Remboursement SS.

<h3>Femmes</h3>
Adressage au réseau national du centre de référence des maladies cardiaques héréditaires. 
 Pour consulter l’annuaire des centres,&nbsp;<a href="https://www.filiere-cardiogen.fr/public/annuaire/" target="_blank">cliquez ici</a>
Chez les femmes, l’activité de l’α-galactosidase A pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3&nbsp;permet d’orienter le diagnostic.&nbsp;Seul le génotypage du gène&nbsp;GLA&nbsp;permet de confirmer la présence d’un variant&nbsp;pathogène de la maladie de Fabry.2,5

<h2>Devant une CMH d’origine inconnue,&nbsp;ayez le réflexe diagnostique Fabry.</h2>
Pour en savoir plus : consultez sur Cardio-online les vidéos « Questions / Réponses » réalisées avec le soutien institutionnel de Sanofi en cliquant sur les thématiques ci-dessous :

<h3>Maladie de Fabry : dépistage en milieu cardiologique</h3>

Pr Albert Hagège

Pr Patricia Réant

Pr Hélène Maillard

Pr Dominique Germain

DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE ET GENETIQUE

CMH* inexpliquée : 1 fois sur 100, c'est une maladie de Fabry

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