Réservé aux professionnels de santé en France
Le diagnostic des maladies rares représente un défi majeur pour les professionnels de santé : des symptômes souvent peu spécifiques, une errance diagnostique et un parcours d’adressage patient souvent complexe.
Hépatosplénomégalie, retard de croissance… Chez l’enfant, ces signes d’appel peuvent orienter vers des étiologies diverses : hématologiques, infectieuses, tumorales … A quel moment évoquer une maladie rare et comment confirmer ce diagnostic ? Les réponses du Dr Karine Mention (CHU de Lille, Centre de référence des maladies métaboliques héréditaires) à travers 2 cas cliniques.
La découverte d’une splénomégalie chez l’enfant impose une démarche diagnostique méthodique, tant les étiologies possibles sont variées — hématologiques, infectieuses, tumorales… Quand penser à une maladie rare ? La Dr Pichard (Hôpital Necker, Paris) éclaire la conduite à tenir à partir d’un cas clinique.
Retrouvez dans cette brochure les bilans préconisés pour les patients atteints d'ASMD de types B et A/B.
Complications sévères irréversibles voire mortelles ; Les 3 causes majeures de décès ; Qualité de vie impactée
Descriptions d'imageries par des experts ; 6 pathologies rares