Maîtriser la palpation de la rate : Quelles sont les clés pour identifier une splénomégalie avec précision ?
Explorez en 5 minutes les Techniques Essentielles pour une Palpation Précise et Informative avec le Pr Marc Michel
Réservé aux professionnels de santé en France

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Le diagnostic des maladies rares représente un défi majeur pour les professionnels de santé : des symptômes souvent peu spécifiques, une errance diagnostique et un parcours d’adressage patient souvent complexe.
Hépatosplénomégalie, retard de croissance… Chez l’enfant, ces signes d’appel peuvent orienter vers des étiologies diverses : hématologiques, infectieuses, tumorales … A quel moment évoquer une maladie rare et comment confirmer ce diagnostic ? Les réponses du Dr Karine Mention (CHU de Lille, Centre de référence des maladies métaboliques héréditaires) à travers 2 cas cliniques.
Retrouvez dans cette brochure les bilans préconisés pour les patients atteints d'ASMD de types B et A/B.

Complications sévères irréversibles voire mortelles ; Les 3 causes majeures de décès ; Qualité de vie impactée