L’examen clinique permet d’objectiver ces atteintes articulaires et leur impact sur la mobilité des patients.
Dans cette vidéo, vous pourrez visualiser les défauts d'extension articulaires liés à une forme atténuée de MPS1&nbsp;chez une jeune patiente de 13 ans.

Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.1 
 Il est donc important de les détecter au plus tôt.

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-MPS

RARE-DISEASE

La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) : exemple de limitations d’extension articulaires

Voir aussi : Qu'est ce que la mucopolysaccharidose de type 1 ?

Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.1 
 Il est donc important de les détecter au plus tôt.

La mucopolysaccharidose de type 1 (ou MPS 1) est une maladie génétique rare et sous-diagnostiquée. Elle existe sous 3 formes : Hurler, Hurler Scheie et Scheie1. Découvrez dans cet article les signes d'appel de la MPS1 et la conduite à tenir en cas de suspicion.
Les signes d’appel sont multisystémiques et hétérogènes.&nbsp;L’âge et l’ordre d’apparition des symptômes, leur sévérité et l’évolution de la maladie, sont propres à chaque patient1,2,3.
La&nbsp;mutation&nbsp;du gène&nbsp;IDUA&nbsp;induit un&nbsp;déficit enzymatique&nbsp;en&nbsp;α-L-iduronidase&nbsp;entrainant une accumulation de glycosaminoglycanes (héparane sulfate et dermatane sulfate)2,4,5.
Une prise en charge thérapeutique est possible.
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Un&nbsp;diagnostic précoce&nbsp;est essentiel pour&nbsp;optimiser la prise en charge&nbsp;et le&nbsp;devenir clinique&nbsp;des patients1.</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Les signes d’appel de la forme sévère (Hurler)</h2>
Enfant normal à la naissance, apparition des signes à partir des premiers mois de vie*

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>Descriptif complémentaire des principaux signes d'appel</h3>
 Infections ORL à répétition4
 <ul>
 <li>Infiltration progressive provoquant des otites séreuses à répétition puis un déficit auditif progressif</li>
 </ul>
 Hernies ombilicale et/ou inguinale4
 <ul>
 <li>Chez un enfant non prématuré, elles sont généralement récidivantes après cure chirurgicale&nbsp;</li>
 </ul>
 Hépatosplénomégalie légère à modérée4
 <ul>
 <li>Sans dysfonctionnement hépatique, pouvant avoir un impact sur la fonction respiratoire</li>
 </ul>
 Dysmorphie / traits grossiers4
 <ul>
 <li>Macrocrânie</li>
 <li>Hypertélorisme</li>
 <li>Ensellure nasale marquée</li>
 <li>Macroglossie</li>
 <li>Hypertrophie gingivale : dents petites et espacées, émail de mauvaise qualité</li>
 </ul>
 *Liste non exhaustive. Autres signes fréquents : &nbsp;déficit auditif,&nbsp;troubles du sommeil,&nbsp;dysostoses multiples,...4</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Les signes d’appel des formes atténuées (Hurler Scheie et Scheie)</h2>
Apparition des premiers signes à partir de 3-4 ans*

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>Descriptif complémentaire des principaux signes d'appel</h3>
 Antécédents de chirurgies ORL7
 <ul>
 <li>Les antécédents de chirurgie de la sphère ORL (tympan, adénoïdectomie, amygdalectomie…) sont fréquents chez des patients atteints d’une forme atténuée de MPS I</li>
 </ul>
 Limitation de l’amplitude articulaire8,9,10
 <ul>
 <li>Les raideurs articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant</li>
 <li>L’enraidissement articulaire est « non inflammatoire » et progressif. Il est lié à l’infiltration des tissus péri articulaires (capsules, ligaments, tendons) et à une dysostose multiple</li>
 </ul>
 Hernies ombilicale et/ou inguinale4
 <ul>
 <li>Souvent récidivantes après une cure chirurgicale</li>
 </ul>
 Ralentissement de la vitesse de croissance6
 <ul>
 <li>Elle est plus ou moins infléchie en fonction du phénotype</li>
 <li>La taille adulte varie entre 130 cm et 164 cm</li>
 </ul>
 *Liste non exhaustive. Autres signes fréquents : opacité cornéenne, hépatosplénomégalie, syndrome du canal carpien bilatéral, troubles du sommeil, valvulopathie, dysostoses multiples, ...1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

Téléchargez la fiche de synthèse des signes d'appel de la MPS1

<h2>Conduite à tenir en cas de suspicion</h2>
Le&nbsp;diagnostic&nbsp;de certitude de la MPS1, simple et rapide, repose sur la mise en évidence&nbsp;d’un déficit profond enzymatique en α-L-iduronidase1,2.

<h3>Examens urinaires</h3>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 Analyse quantitative :&nbsp;élévation des GAGs** Analyse qualitative :&nbsp;mise en évidence des fractions anormales de dermatane sulfate et d’héparane sulfate
 Dans les formes atténuées, les taux urinaires de GAGs**&nbsp;peuvent être normaux ou peu augmentés</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h3>Examen sanguin</h3>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 Dosage de&nbsp;l’activité enzymatique résiduelle de l’enzyme α-L-iduronidase1,2&nbsp;(dans les leucocytes, les fibroblastes, les amniocytes en cultures et les villosités choriales)
 La valeur de l’activité enzymatique ne permet pas de distinguer une forme sévère des formes atténuées</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

La recherche&nbsp;de mutation du gène IDUA&nbsp;codant pour l’α-L-iduronidase (4p16.3) peut permettre, pour certaines mutations, de prédire la sévérité du phénotype2.
Plusieurs laboratoires spécialisés sont en mesure de réaliser le dosage urinaire des GAGs**&nbsp;et le dosage enzymatique permettant de confirmer le diagnostic de la MPS1.

Découvrez la carte des laboratoires spécialisés

* transplantation de cellules souches hématopoïétiques 
 ** glycosaminoglycanes

Qu'est ce que
la mucopolysaccharidose
de type 1 ?

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Mucopolysaccharidose de type Ⅰ

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