GAUCHER

ACID-SPHINGOMYLENASE-DEFICIENCY-NIEMANN-PICK

POMPE

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-MPS

OTHER-RARE-DISEASE-TOPICS

RARE-DISEASE

Des laboratoires spécialisés en maladies de surcharge lysosomale pour une orientation diagnostique optimale

Carte interactive des laboratoires spécialisés en France

L’examen clinique permet d’objectiver ces atteintes articulaires et leur impact sur la mobilité des patients.
Dans cette vidéo, vous pourrez visualiser les défauts d'extension articulaires liés à une forme atténuée de MPS1&nbsp;chez une jeune patiente de 13 ans.

Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.1 
 Il est donc important de les détecter au plus tôt.

La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) : exemple de limitations d’extension articulaires

Voir aussi : Qu'est ce que la mucopolysaccharidose de type 1 ?

Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.1 
 Il est donc important de les détecter au plus tôt.

La mucopolysaccharidose de type 1 (ou MPS 1) est une maladie génétique rare et sous-diagnostiquée. Elle existe sous 3 formes : Hurler, Hurler Scheie et Scheie1. Découvrez dans cet article les signes d'appel de la MPS1 et la conduite à tenir en cas de suspicion.
Les signes d’appel sont multisystémiques et hétérogènes.&nbsp;L’âge et l’ordre d’apparition des symptômes, leur sévérité et l’évolution de la maladie, sont propres à chaque patient1,2,3.
La&nbsp;mutation&nbsp;du gène&nbsp;IDUA&nbsp;induit un&nbsp;déficit enzymatique&nbsp;en&nbsp;α-L-iduronidase&nbsp;entrainant une accumulation de glycosaminoglycanes (héparane sulfate et dermatane sulfate)2,4,5.
Une prise en charge thérapeutique est possible.
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Un&nbsp;diagnostic précoce&nbsp;est essentiel pour&nbsp;optimiser la prise en charge&nbsp;et le&nbsp;devenir clinique&nbsp;des patients1.</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Les signes d’appel de la forme sévère (Hurler)</h2>
Enfant normal à la naissance, apparition des signes à partir des premiers mois de vie*

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>Descriptif complémentaire des principaux signes d'appel</h3>
 Infections ORL à répétition4
 <ul>
 <li>Infiltration progressive provoquant des otites séreuses à répétition puis un déficit auditif progressif</li>
 </ul>
 Hernies ombilicale et/ou inguinale4
 <ul>
 <li>Chez un enfant non prématuré, elles sont généralement récidivantes après cure chirurgicale&nbsp;</li>
 </ul>
 Hépatosplénomégalie légère à modérée4
 <ul>
 <li>Sans dysfonctionnement hépatique, pouvant avoir un impact sur la fonction respiratoire</li>
 </ul>
 Dysmorphie / traits grossiers4
 <ul>
 <li>Macrocrânie</li>
 <li>Hypertélorisme</li>
 <li>Ensellure nasale marquée</li>
 <li>Macroglossie</li>
 <li>Hypertrophie gingivale : dents petites et espacées, émail de mauvaise qualité</li>
 </ul>
 *Liste non exhaustive. Autres signes fréquents : &nbsp;déficit auditif,&nbsp;troubles du sommeil,&nbsp;dysostoses multiples,...4</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Les signes d’appel des formes atténuées (Hurler Scheie et Scheie)</h2>
Apparition des premiers signes à partir de 3-4 ans*

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 <h3>Descriptif complémentaire des principaux signes d'appel</h3>
 Antécédents de chirurgies ORL7
 <ul>
 <li>Les antécédents de chirurgie de la sphère ORL (tympan, adénoïdectomie, amygdalectomie…) sont fréquents chez des patients atteints d’une forme atténuée de MPS I</li>
 </ul>
 Limitation de l’amplitude articulaire8,9,10
 <ul>
 <li>Les raideurs articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant</li>
 <li>L’enraidissement articulaire est « non inflammatoire » et progressif. Il est lié à l’infiltration des tissus péri articulaires (capsules, ligaments, tendons) et à une dysostose multiple</li>
 </ul>
 Hernies ombilicale et/ou inguinale4
 <ul>
 <li>Souvent récidivantes après une cure chirurgicale</li>
 </ul>
 Ralentissement de la vitesse de croissance6
 <ul>
 <li>Elle est plus ou moins infléchie en fonction du phénotype</li>
 <li>La taille adulte varie entre 130 cm et 164 cm</li>
 </ul>
 *Liste non exhaustive. Autres signes fréquents : opacité cornéenne, hépatosplénomégalie, syndrome du canal carpien bilatéral, troubles du sommeil, valvulopathie, dysostoses multiples, ...1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

Téléchargez la fiche de synthèse des signes d'appel de la MPS1

<h2>Conduite à tenir en cas de suspicion</h2>
Le&nbsp;diagnostic&nbsp;de certitude de la MPS1, simple et rapide, repose sur la mise en évidence&nbsp;d’un déficit profond enzymatique en α-L-iduronidase1,2.

<h3>Examens urinaires</h3>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 Analyse quantitative :&nbsp;élévation des GAGs** Analyse qualitative :&nbsp;mise en évidence des fractions anormales de dermatane sulfate et d’héparane sulfate
 Dans les formes atténuées, les taux urinaires de GAGs**&nbsp;peuvent être normaux ou peu augmentés</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h3>Examen sanguin</h3>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>
 Dosage de&nbsp;l’activité enzymatique résiduelle de l’enzyme α-L-iduronidase1,2&nbsp;(dans les leucocytes, les fibroblastes, les amniocytes en cultures et les villosités choriales)
 La valeur de l’activité enzymatique ne permet pas de distinguer une forme sévère des formes atténuées</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

La recherche&nbsp;de mutation du gène IDUA&nbsp;codant pour l’α-L-iduronidase (4p16.3) peut permettre, pour certaines mutations, de prédire la sévérité du phénotype2.
Plusieurs laboratoires spécialisés sont en mesure de réaliser le dosage urinaire des GAGs**&nbsp;et le dosage enzymatique permettant de confirmer le diagnostic de la MPS1.

Découvrez la carte des laboratoires spécialisés

* transplantation de cellules souches hématopoïétiques 
 ** glycosaminoglycanes

Qu'est ce que
la mucopolysaccharidose
de type 1 ?

Pour lire le contenu complet, activez votre compte Sanofi Campus. Veuillez confirmer votre adresse e-mail dans l'e-mail que vous avez reçu.

Si vous n'avez pas reçu notre premier e-mail à {email} pour confirmez votre compte, vous pouvez en demander un nouveau ci-dessous. Si vous ne le voyez pas, vous devrez peut-être vérifier votre dossier spam .

Ces informations sont clés pour valider votre identité.

titre

Avant de commencer à naviguer, nous pouvons prendre en compte vos centres d'intérêt

Title

This website is for healthcare professionals only.

Welcome to BP Sanofi Campus

Create new password

Pour vous offrir une expérience personnalisée, vous devez

Votre profil est incomplet

L'ADCT permet de mesurer dans quelle mesure l'eczéma est contrôlé. Répondez à ces 6 questions simples pour connaître le score ADCT et pour déterminer la prise en charge de la maladie la plus adaptée.

La dermatite atopique, un type d'eczéma, peut affecter la vie de votre patient de bien plus de façons que vous ne le pensez.

Faites le test de contrôle de la dermatite atopique (ADCT)

Profitez de plus de contenu exclusif{newline}en <a>en vous inscrivant aujourd'hui</a>

Rechercher du contenu scientifique externe

Vous avez déjà un compte ? <a>Connectez-vous ici</a>

Découvrez des outils d'aide pour votre pratique quotidienne

Des outils pour faciliter la prise en charge de vos patients et vous aider au quotidien.

Accédez à de nombreux contenus scientifiques

Découvrez des articles en lien avec vos centres et aires thérapeutiques d'intérêts.

Veuillez vous connecter pour continuer à lire l'article complet

Veuillez vous inscrire pour continuer à lire l'article complet.

Inscrivez vous en quelques étapes, pour accéder à tout le contenu.

Des guides à destination de vos patients

Des éléments à partager à vos patients pour les accompagner au mieux.

Complétez votre profil afin d'accéder au contenu

Votre profil est en cours de validation par nos équipes. Cela peut prendre jusqu'à 72h. Veuillez vérifier votre boite email.

Accès Restreint

We can't find the page you're looking for

You are going to a website that is not operated by Sanofi. Sanofi has no control over the content or availability of linked sites or resources, and accepts no liability or responsibility for them or for any loss or damage that may arise from your use of them. Please ensure that you read the legal and privacy policy sections of any third-party site to which you link.

You are about to leave Sanofi Campus website.

Vous quittez ce site pour vous rendre sur le site d'un partenaire.

Thank you for visiting COPD Sanofi Campus.

Welcome to COPD Sanofi Campus.

Welcome to COPD Sanofi Campus

Welcome to CSU Sanofi Campus

Please refresh the page to access the content

Sorry, something went wrong

Mais cliquez ci-dessous pour retourner sur la page d'accueil.

Nous n'avons pas trouvé ce que vous cherchiez.

Vous êtes sur le point de quitter pro.campus.sanofi/fr.

Images from <a>iStockphoto.com</a>, Fotolia.de, <c>gettyimages.de</c>, <d>pexels.com</d> and <e>photocase.de</e> were used for our websites.

Thank you for registering. Before we get started, we need to confirm your email address to ensure that we have the correct information.

Please follow these steps to complete your registration:

Would you like to receive future text messages about Beyfortus updates?

Sanofi is here to help support your patients, their families, and caregivers. For more information regarding Beyfortus®, call <a.callPhoneNumberBeyfortus>1-855-BEYFORTUS (1-855-239-3678)</a.callPhoneNumberBeyfortus> or sign up below to receive the latest updates via email or text. All fields are required.

Would you like to learn more about Beyfortus® (nirsevimab-alip) 50 mg and 100 mg injection? Leave us your contact details, and a Sanofi representative will be in touch. All fields are required.

Would you also like to receive future messages and updates about Beyfortus?

Do you want to participate in the Beyfortus Reservation Program?

What information are you interested in learning more about? (Optional)

Request a visit from your local ALPROLIX representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Request a visit from your local ALTUVIIIO representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Request a visit from your local QFITLIA representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sign up to schedule an office visit with your ALPROLIX® Representative or receive updates about ALPROLIX. Please complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sign up to schedule an office visit with your local Sanofi representative and/or to receive updates about Qfitlia. Please complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required (unless otherwise specified).

Sanofi met à votre disposition, sur un portail unique dédié aux professionnels de santé, des contenus exclusifs comprenant des contenus scientifiques et des outils pour votre pratique quotidienne.

Les contenus accessibles par ce site sont destinés exclusivement aux Professionnels de Santé.

Ce contenu est exclusivement réservé aux spécialités autorisées à prescrire {productName}.

Accès restreint

Il est nécessaire d'avoir un compte pour accéder au contenu premium.

Identifiez-vous

cliquer sur le lien contenu dans l’e-mail qui vous a été envoyé

Veuillez vérifier votre boite de réception et

Vérification de votre adresse e-mail

Vous voyez un aperçu du portail. Effacez vos cookies (en fermant la fenêtre de votre navigateur par exemple) pour revenir en mode public.

Nous avons mis à jour notre politique de confidentialité pour mieux protéger vos données et améliorer votre expérience. Veuillez prendre un moment pour examiner les modifications en <privacyNewTab> cliquant ici </privacyNewTab> . Votre vie privée compte pour nous. Veuillez cliquer sur continuer pour confirmer que vous avez lu le nouvel avis de confidentialité.

Mise à jour de la politique de confidentialité

Consentement aux communications

Mes consentements

Password

Confirm password

{resultsCount, plural, one {résultat} other {résultats}}

Veuillez vous connecter pour accéder aux résultats

Vous devez vous connecter à votre compte pour accéder au contenu médical.

Veuillez vous connecter

Pour accéder aux résultats, veuillez vous inscrire en moins d'1 minute

Vous quittez maintenant la rubrique Contenu Sanofi de notre site et vous entrez dans la section Contenu externe de recherche bibliographique médicale. Pour optimiser votre recherche d'articles médicaux externes, saisissez vos mots clefs en anglais. Aucune donnée personnelle à votre sujet n’est accessible ou transmise au prestataire externe Dr.Evidence.

Vous vous dirigez vers un site externe de recherche bibliographique

Vous quittez maintenant la section Contenu externe de recherche bibliographique médicale de notre site et vous entrez dans la rubrique Contenu Sanofi.

Vous vous dirigez vers les contenus Sanofi

Vous allez être redirigé vers un site externe. Sanofi n'est pas responsable du contenu de ce site. Il est de votre responsabilité de vérifier le caractère hors AMM des résultats de recherche. En aucun cas, Sanofi ne peut être tenu responsable de ces résultats et de leur utilisation.

Mucopolysaccharidose de type Ⅰ

Articles

Carte interactive des laboratoires spécialisés en France

La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) : exemple de limitations d’extension articulaires

Qu'est ce que la mucopolysaccharidose de type 1 ?