MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-MPS

RARE-DISEASE

Retard de croissance et maladies lysosomales

<p>Un retard qui accélère un diagnostic</p>

<p>La mucopolysaccharidose de type 1 (ou MPS1) est une maladie génétique rare et sous-diagnostiquée. Elle existe sous 3 formes : Hurler, Hurler Scheie et Scheie<sup>1</sup>. Découvrez dans cet article les signes d'appels de la MPS1 et la conduite à tenir en cas de suspicion.</p>
<p><strong>Les signes d’appel sont multisystémiques et hétérogènes.&nbsp;</strong>L’âge et l’ordre d’apparition des symptômes, leur sévérité et l’évolution de la maladie, sont propres à chaque patient<sup>1,2,3</sup>.</p>
<p>La&nbsp;<strong>mutation&nbsp;</strong>du gène&nbsp;<strong>IDUA&nbsp;</strong>induit un&nbsp;<strong>déficit enzymatique</strong>&nbsp;en&nbsp;<strong>α-L-iduronidase</strong>&nbsp;entrainant une accumulation de glycosaminoglycanes (héparane sulfate et dermatane sulfate)<sup>2,4,5</sup>.</p>
<p>Une prise en charge thérapeutique est possible :&nbsp;<strong>la greffe* et/ou le traitement enzymatique substitutif<sup>2</sup>.</strong></p>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
  <tr>
   <td>Un&nbsp;<strong>diagnostic précoce</strong>&nbsp;est essentiel pour&nbsp;<strong>optimiser la prise en charge&nbsp;</strong>et le&nbsp;<strong>devenir clinique</strong>&nbsp;des patients<sup>1</sup>.</td>
  </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Les signes d’appel de la forme sévère (Hurler)</h2>
<p>L’enfant est normal à la naissance et les premiers signes apparaissent dès les premiers mois de vie.<sup>1</sup></p>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
  <tr>
   <td>
    <h3>Descriptif complémentaire des principaux signes d'appel</h3>
    <p><strong>Infections ORL à répétition<sup>4</sup></strong></p>
    <ul>
     <li>Infiltration progressive provoquant des otites séreuses à répétition puis un déficit auditif progressif</li>
    </ul>
    <p><strong>Hernies ombilicale et/ou inguinale<sup>4</sup></strong></p>
    <ul>
     <li>Chez un enfant non prématuré, elles sont généralement récidivantes après cure chirurgicale&nbsp;</li>
    </ul>
    <p><strong>Hépatosplénomégalie légère à modérée<sup>4</sup></strong></p>
    <ul>
     <li>Sans dysfonctionnement hépatique, pouvant avoir un impact sur la fonction respiratoire</li>
    </ul>
    <p><strong>Dysmorphie / traits grossiers<sup>4</sup></strong></p>
    <ul>
     <li>Macrocrânie</li>
     <li>Hypertélorisme</li>
     <li>Ensellure nasale marquée</li>
     <li>Macroglossie</li>
     <li>Hypertrophie gingivale : dents petites et espacées, émail de mauvaise qualité</li>
    </ul>
    <p><em>Liste non exhaustive. Autres signes fréquents : macrocranie, infections ORL à répétition, troubles du sommeil, dysostose multiple,...<sup>2,4</sup></em></p></td>
  </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Les signes d’appel des formes atténuées (Hurler Scheie et Scheie)</h2>
<p>L’apparition des premiers signes survient à partir de 3-4 ans.<sup>1</sup></p>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
  <tr>
   <td>
    <h3>Descriptif complémentaire des principaux signes d'appel</h3>
    <p><strong>Antécédents de chirurgies ORL<sup>7</sup></strong></p>
    <ul>
     <li>Les antécédents de chirurgie de la sphère ORL (tympan, adénoïdectomie, amygdalectomie…) sont fréquents chez des patients atteints d’une forme atténuée de MPS I</li>
    </ul>
    <p><strong>Limitation de l’amplitude articulaire<sup>8,9,10</sup></strong></p>
    <ul>
     <li>Les raideurs articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant</li>
     <li>L’enraidissement articulaire est « non inflammatoire » et progressif. Il est lié à l’infiltration des tissus péri articulaires (capsules, ligaments, tendons) et à une dysostose multiple</li>
    </ul>
    <p><strong>Hernies ombilicale et/ou inguinale<sup>4</sup></strong></p>
    <ul>
     <li>Souvent récidivantes après une cure chirurgicale</li>
    </ul>
    <p><strong>Ralentissement de la vitesse de croissance<sup>6</sup></strong></p>
    <ul>
     <li>Elle est plus ou moins infléchie en fonction du phénotype</li>
     <li>La taille adulte varie entre 130 cm et 164 cm</li>
    </ul>
    <p><em>Liste non exhaustive. Autres signes fréquents : opacité cornéenne, hépatosplénomégalie, syndrome du canal carpien bilatéral, troubles du sommeil, valvulopathie, dysostose multiple, ...<sup>2,4</sup></em></p></td>
  </tr>
 </tbody>
</table>

<p>Téléchargez la fiche de synthèse des signes d'appel de la MPS1</p>

<h2>Conduite à tenir en cas de suspicion</h2>
<p>Le&nbsp;<strong>diagnostic&nbsp;</strong>de certitude de la MPS1, simple et rapide, repose sur la mise en évidence&nbsp;<strong>d’un déficit profond enzymatique en α-L-iduronidase<sup>1,2</sup>.</strong></p>

<h3>Examens urinaires</h3>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
  <tr>
   <td>
    <p><strong>Analyse quantitative :</strong>&nbsp;élévation des GAGs<sup>**</sup><br><strong>Analyse qualitative :</strong>&nbsp;mise en évidence des fractions anormales de dermatane sulfate et d’héparane sulfate</p>
    <p>Dans les formes atténuées, les taux urinaires de GAGs<sup>**</sup>&nbsp;peuvent être normaux ou peu augmentés</p></td>
  </tr>
 </tbody>
</table>

<h3>Examen sanguin</h3>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
  <tr>
   <td>
    <p>Dosage de<strong>&nbsp;l’activité enzymatique résiduelle de l’enzyme α-L-iduronidase<sup>1,2</sup>&nbsp;</strong>(dans les leucocytes, les fibroblastes, les amniocytes en cultures et les villosités choriales)</p>
    <p>La valeur de l’activité enzymatique ne permet pas de distinguer une forme sévère des formes atténuées</p></td>
  </tr>
 </tbody>
</table>

<p>La recherche&nbsp;<strong>de mutation du gène IDUA</strong>&nbsp;codant pour l’α-L-iduronidase (4p16.3) peut permettre, pour certaines mutations, de prédire la sévérité du phénotype<sup>2</sup>.</p>
<p>Plusieurs laboratoires spécialisés sont en mesure de réaliser le dosage urinaire des GAGs<sup>**</sup>&nbsp;et le dosage enzymatique permettant de confirmer le diagnostic de la MPS1.</p>

<p>Découvrez la carte des laboratoires spécialisés</p>

<p>* transplantation de cellules souches hématopoïétiques<br>
  ** glycosaminoglycanes</p>

Qu'est ce que
la mucopolysaccharidose
de type 1 ?

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Mucopolysaccharidose de type Ⅰ

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