Maladie de Pompe

Cas cliniques en rhumatologie - Dr Cardon

Dans cette vidéo, le Dr Thierry Cardon, rhumatologue à Lille, expose 2 cas cliniques de la maladie de Pompe.

Signes cliniques et biologiques utiles pour le diagnostic des myopathies

Le Docteur Tanya STOJKOVIC, neurologue à l’Institut de myologie et responsable du centre de référence constitutif des maladies neuromusculaires de la Pitié-Salpêtrière reviendra sur l’importance de l’anamnèse qui doit orienter vers ces maladies. Elle vous donnera des trucs et astuces essentiels à réaliser lors l’examen clinique et sur le différentiel nerf/muscle pour poser le diagnostic.

Trucs et astuces pour ne pas se laisser piéger par l'examen clinique

Le Docteur Anthony BEHIN, neurologue à l’Institut de Myologie de la Pitié Salpêtrière présentera 3 cas cliniques. Ces cas montrent des situations de pathologies doubles : un premier diagnostic évident derrière lequel la sémiologie clinique permet de révéler un second diagnostic plus difficile à poser.

Quand appareiller un patient : aide à la toux et VNI

Le Docteur Léo GRASSION, pneumologue dans le service respiratoire à Haut l’Evêque - CHU Bordeaux et au laboratoire de neurophysiologie de la Salpetrière, présentera l’appareillage respiratoire chez des patients atteints de maladies neuromusculaires. Une première partie sera dédiée à l’atteinte des muscles inspiratoires et la mise en place d’une VNI et une seconde partie sera dédiée à l’atteinte des muscles expiratoires et à l’utilisation d’une aide à la toux.

Insuffisance respiratoire restrictive : quand évoquer une maladie neuromusculaire ?

Le Docteur Guilhem SOLÉ, neurologue coordinateur du centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, abordera l’insuffisance respiratoire restrictive dans les maladies neuromusculaires. À travers des cas cliniques, il présentera à chaque fois les symptômes, les examens et les mécanismes de la maladie évoquée.

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Les signes d’appel de la forme juvénile de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une myopathie génétique rare sous-diagnostiquée, d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie.^1,2

Les signes d’appel de la forme adulte de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une myopathie d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie^1,2.

Les signes d'appel de la forme infantile de la maladie de Pompe

Caractérisée par l’apparition des symptômes dès les premières semaines de la vie, la forme infantile de la maladie de Pompe a une progression rapide et le pronostic vital du nourrisson est engagé^1-3.

Trucs et astuces pour ne pas passer à côté d'une maladie de Pompe

Présentation de 3 cas cliniques par le Docteur Sarah LEONARD-LOUIS neurologue spécialisée en myologie et en neuropathologie à la Pitié-Salpêtrière. Au cours de la présentation de ces cas cliniques, elle évoquera la démarche diagnostique, les examens complémentaires parfois trompeurs et le dosage biologique à demander pour diagnostiquer la maladie de Pompe.