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Dans cette vidéo, le Pr Léonard FEASSON et le Dr Angèle MERLET du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU de St Étienne, expliquent comment accompagner et aider les patients atteints d’une maladie neuromusculaire à pratiquer une activité physique adaptée.
Toute augmentation du niveau d’activité physique pratiquée de manière régulière améliore l’état de santé, la condition physique, l’autonomie et la qualité de vie des patients. Être actif n’est plus une question mais une nécessité ! Cet article vous donne des explications pour vous aider à accompagner vos patients pour augmenter leur activité physique.
Dans cette vidéo, le Dr Thierry Cardon, rhumatologue à Lille, expose 2 cas cliniques de la maladie de Pompe.
Le Docteur Tanya STOJKOVIC, neurologue à l’Institut de myologie et responsable du centre de référence constitutif des maladies neuromusculaires de la Pitié-Salpêtrière reviendra sur l’importance de l’anamnèse qui doit orienter vers ces maladies. Elle vous donnera des trucs et astuces essentiels à réaliser lors l’examen clinique et sur le différentiel nerf/muscle pour poser le diagnostic.
Le Docteur Anthony BEHIN, neurologue à l’Institut de Myologie de la Pitié Salpêtrière présentera 3 cas cliniques. Ces cas montrent des situations de pathologies doubles : un premier diagnostic évident derrière lequel la sémiologie clinique permet de révéler un second diagnostic plus difficile à poser.
Le Docteur Léo GRASSION, pneumologue dans le service respiratoire à Haut l’Evêque - CHU Bordeaux et au laboratoire de neurophysiologie de la Salpetrière, présentera l’appareillage respiratoire chez des patients atteints de maladies neuromusculaires. Une première partie sera dédiée à l’atteinte des muscles inspiratoires et la mise en place d’une VNI et une seconde partie sera dédiée à l’atteinte des muscles expiratoires et à l’utilisation d’une aide à la toux.
Le Docteur Guilhem SOLÉ, neurologue coordinateur du centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, abordera l’insuffisance respiratoire restrictive dans les maladies neuromusculaires. À travers des cas cliniques, il présentera à chaque fois les symptômes, les examens et les mécanismes de la maladie évoquée.
La maladie de Pompe est une myopathie génétique rare sous-diagnostiquée, d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie.1,2
La maladie de Pompe est une myopathie d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie1,2.
Caractérisée par l’apparition des symptômes dès les premières semaines de la vie, la forme infantile de la maladie de Pompe a une progression rapide et le pronostic vital du nourrisson est engagé1-3.
Présentation de 3 cas cliniques par le Docteur Sarah LEONARD-LOUIS neurologue spécialisée en myologie et en neuropathologie à la Pitié-Salpêtrière. Au cours de la présentation de ces cas cliniques, elle évoquera la démarche diagnostique, les examens complémentaires parfois trompeurs et le dosage biologique à demander pour diagnostiquer la maladie de Pompe.