- Article
- Source : Campus Sanofi
- 11 mars 2026
Vous suspectez une maladie rare chez votre patient ?
La longue période d’errance diagnostic peut priver les patients d’une prise en charge adaptée, ce qui constitue pour eux une véritable perte de chance. Plus la prise en charge est tardive, plus le risque d’aggravation de la maladie et de détérioration de la qualité de vie augmente.
accelRare® utilise l'outil medvir qui est certifié dispositif médical de classe I, pour lequel Medical Intelligence Service est le fabricant et Sanofi le distributeur.
Qu'est-ce qu'accelRare ?
accelRare® est un outil de pré-diagnostic et de diagnostic différentiel dédié aux maladies rares. Il est basé sur l’analyse des symptômes et signes cliniques du patient, de ses antécédents personnels & familiaux et de ses examens médicaux.
En seulement 5 à 10 minutes, accelRare propose une liste de maladies rares compatibles avec les informations saisies, et une fiche descriptive pour chacune de ces pathologies. Il liste également les examens complémentaires que le médecin peut prescrire pour explorer les hypothèses diagnostiques évoquées.
Enfin, accelRare® recommande le ou les centres de compétence et de réference maladies rares qui pourront confirmer le diagnostic et propose le centre expert le plus proche pour orienter le patient.
accelRare® a été développé et testé par plus de 60 experts de 13 filières de Santé maladies rares.
accelRare : un outil gratuit permettant d’obtenir en 10 minutes un pré‑diagnostic de maladies rares grâce aux données cliniques, antécédents et résultats d’examens du patient.
Accédez à une proposition diagnostique en seulement 5 à 10 minutes grâce à cet outil
L'IA au service des médecins face à la difficulté du diagnostic des maladies rares1
En 2024, Sanofi a confié à l’Ifop* la réalisation d’une enquête auprès de 600 médecins sur les maladies rares et le recours à l’intelligence artificielle. Cette enquête montre que 92% des médecins interrogés estiment que le diagnostic d’une maladie rare est difficile et que 73% aimeraient bénéficier d’un meilleur accompagnement pour le diagnostic et le traitement des maladies rares.
Par ailleurs, 78% des médecins généralistes et 85% des pédiatres déclarent qu’ils pourraient avoir recours à au moins une technologie pour le diagnostic d’une maladie rare telle que l’assistance au diagnostic différentiel en fonction des symptômes et des antécédents médicaux d'un patient (53%) ou le séquençage génomique (45%).
Dans 81% des cas, les médecins pensent que l'utilisation des systèmes d’intelligence artificielle pourrait aider à améliorer le diagnostic des maladies rares et estiment dans 74 % des cas que l'intelligence artificielle peut améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en fournissant un suivi médical personnalisé.
Source :
1. Publication Ségolène Ayme et Pierre Etienne Chazal “An Objective Approach to Identify Priority Rare Diseases for the Development of Solutions Reducing the Diagnostic Delay Based on French Data” Front Pharmacol. 2021 Oct 22:12:734601. doi: 10.3389/fphar.2021.734601. eCollection 2021.
*Étude Ifop pour Sanofi réalisée par téléphone du 22 janvier au 7 février 2024 auprès d’un échantillon de 600 médecins, représentatif de la population de médecins généralistes et pédiatres en activité, et d’un échantillon national représentatif de 1000 Français âgés de 18 ans et plus.
Quels bénéfices concrets en maladies rares avec accelRare ?
Découvrez les témoignages vidéo des médecins ayant testé la plateforme en avant-première.
Qu’est ce qui vous a motivé à participer à l’expérimentation de la plateforme accelRare ?
Dr Cédric VILLEMINOT, médecin généraliste – Annecy (74) : « Ce qui m'a motivé à participer à l'expérimentation de la plateforme accelRare, c'est le constat qu'en médecine générale, nous sommes très faibles quant au dépistage et au diagnostic des maladies rares. Il faut sortir de l'errance diagnostique pour nos patients. »
Dr Constance ALEXANDRE, médecin généraliste – Paris (75) : « J'ai accepté de participer à ce projet d'accelRare car je suis médecin généraliste et je suis confrontée à avoir des patients qui sont en errance diagnostique avec des symptômes qu'on n'arrive pas à expliquer. »
Vos premières impressions ?
Dr Florence TOURNEUR, pédiatre – Saint Ismier (38) : « Alors mes premières impressions, ça a été que d'emblée ça m'a obligé à me poser régulièrement la question : « Est ce qu'il n’y a pas une maladie rare derrière ces cas et ces enfants quand on suit des patients ? ». Moi je suis des patients de longues années avec un suivi global. Régulièrement de se poser la question : « Est ce qu'il n’y a pas une maladie rare ? » Donc déjà en termes de questionnement. »
Dr Bruno VAQUETTE, cardiologue – Arras (62) : « C'est quelque chose d'intuitif. C'est facile, ça prend peu de temps, mais c'est vraiment gagnant pour le patient. »
Dr Constance ALEXANDRE, médecin généraliste – Paris (75) : « C’est un outil qui est simple, qui est pratique, qui est intuitif. On peut s'en servir facilement lors de la consultation ou après la consultation. »
Dr Marjorie SROUSSI, cardiologue – Paris (75) : « Dans l'ensemble, j'ai trouvé que c'était assez rapide à remplir, en général entre 5 et 10 minutes pour remplir l'ensemble des symptômes et des résultats d'examens complémentaires. »
Intérêt des fonctionnalités disponibles à l’issue du pré-diagnostic
Dr Cédric VILLEMINOT, médecin généraliste – Annecy (74) : « Aujourd'hui, nous ne pouvons pas tout connaître en termes de connaissances médicales. Ça va trop vite, la recherche, la science, tout va plus vite que nos fonctions cognitives. À un moment donné, il faut accepter que l'intelligence artificielle puisse nous aider. AccelRare, c'est accélérer et donner plus de chance au patient pour un dépistage de maladie rare. »
Dr Charlotte BAILLY, pédiatre – Bidart (64) : « L’outil m'a apporté des précisions sur les maladies orphelines que je ne connaissais pas parce que j'ai trouvé les fiches récap’, les fiches synthèses très bien faites. Et ça m'a apporté des idées diagnostiques surtout. »
Dr Marjorie SROUSSI, cardiologue – Paris (75) : « Pour notre culture générale quand on ne connaît pas les pathologies rares, ça nous donne un peu un tour d'horizon. Et puis surtout ça nous permet de voir quelles explorations on doit faire en plus de ce qui a été fait jusqu'à présent sur d'autres organes cibles, d'autres spécialités vers lesquelles on doit adresser le patient qui pourrait être concerné par la pathologie en question. Mais surtout le centre spécialisé : ça, j'ai trouvé que c'était une bonne chose. »
Conseillerez-vous la plateforme à vos collègues ?
Dr Bruno VAQUETTE, cardiologue – Arras (62) : « Cette plateforme, cette intelligence nous aide dans notre quotidien particulièrement. Donc j'incite vivement mes collègues à utiliser cette plateforme. C'est quelque chose qui est comme je disais, gagnant-gagnant. Gagnant pour nous : on gagne en temps ; et on gagne pour le patient. »
Dr Florence TOURNEUR, pédiatre – Saint Ismier (38) : « Oui, je conseillerai cette plateforme à mes collègues. Tout d'abord parce que c'est un outil qui, à ma connaissance, n’existe pas et que tout outil d'aide au diagnostic est bon à prendre. Parce qu'elle est facile d'utilisation et elle donne des éléments, des éléments intéressants, même si au final on n'aboutit pas forcément au diagnostic. Mais il y a plein de choses à prendre en pratique. »
Dr Constance ALEXANDRE, médecin généraliste – Paris (75) : « Une plateforme qui nous aide beaucoup à voir si le patient présente des pathologies auxquelles on ne pense pas. Donc je pense la conseiller et discuter avec mes collègues médecins généralistes car je pense que la plupart d'entre nous ont pas mal de patients dans leur patientèle avec des symptomatologies non claires qui ne sont pas bien étiquetées. Et je pense que cette plateforme ne permettrait peut-être pas d'orienter tout le monde, mais d'orienter un certain nombre de patients présentant des maladies non étiquetées. »
Retrouvez ci-dessous les réponses aux questions les plus fréquentes sur accelRare
Retrouvez la liste complète des maladies rares disponibles sur accelRare.
Cette liste a été établie à partir de la publication de Pierre Etienne Chazal et du Professeur Ségolène Aymé, ancienne directrice d’Orphanet: An Objective Approach to Identify Priority Rare Diseases for the Development of Solutions Reducing the Diagnostic Delay Based on French Data.
Chazal PE, Aymé S.Front Pharmacol. 2021 Oct 22;12:734601 doi.org/10.3389/fphar.2021.734601
Les maladies répondant aux critères ci-dessous ont été exclues :
- Maladies ayant un taux de mortalité élevé en dessous de l'âge de 3 ans,
- Maladies ayant peu d'errance diagnostique, en raison de symptômes physiques très spécifiques et caractéristiques.
L’ambition est d’enrichir accelRare régulièrement avec de nouvelles maladies pour qu’il devienne l’outil référent dans le pré-diagnostic des maladies rares.
Oui, accelRare s’adresse uniquement aux professionnels de santé, en priorité aux médecins de ville, pour les aider à suspecter au plus tôt une possible maladie rare et accélerer l'orientation de leurs patients vers le centre expert approprié pour confirmer le diagnostic.
L’ambition d'accelRare est d'être le compagnon digital référent des professionnels de santé dans le pré-diagnostic des maladies rares.
medvir s'appuie sur des données scientifiques validées.
- La base Orphadata d'Orphanet: Une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Disponible sur le site http://www.orphadata.org © INSERM 1999 - Version des données de Janvier 2022. - La littérature scientifique.
Les symptômes et signes cliniques décrits, associés à leurs synonymes, ont été intégrés dans medvir.
100% des maladies gérées par accelRare ont été revues par plus de 60 experts pour :
- Préciser les signes d’entrée de la maladie,
- Ajuster la fréquence de ces signes,
- Enrichir la liste des examens cliniques, biologique et d’antécédents,
- Spécifier les combinaisons de signes qui doivent évoquer la maladie.
accelRare utilise l'outil de pré-diagnostic et diagnostic différentiel medvir qui est un « comparateur de symptômes » fiable et robuste de 16 ans d’expérience. Tous les résultats sont explicables et permettent ainsi d’apporter une réponse en cas de question d’une autorité ou d'une réclamation.
L'algorithme de medvir n'apprend pas de données source (machine learning).
Oui. Il s'agit d'une étude pilote randomisée visant à comparer la performance diagnostique dans les maladies rares entre des médecins utilisant accelRare et ceux utilisant d’autres outils.
Les résultats de l'étude devraient être publiés en 2026.
accelRare n’enregistre pas de données à la fin d’un pré-diagnostic.
Vous avez la possibilité de générer un PdF du cas étudié pour l’attacher à votre dossier patient si vous le souhaitez.
Le questionnaire est 100% anonyme et sécurisé. Seuls l’âge et le sexe du patient sont demandés pour affiner les hypothèses liées à cette population.
accelRare respecte le règlement général sur la protection des données. (Cf. Conditions Générales d'Utilisation en pied de page).
Vous n'avez pas trouvé de réponse à votre question ?
Consultez directement le forum aux questions sur le site accelRare.
MAT-FR-2504093-04/26