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  2. Source : Campus Sanofi
  3. 1 juil. 2023
2 min

Cornée verticillée : Êtes-vous certain d‘avoir exclu une maladie de Fabry ?

Auteur : Sanofi

  

Une maladie rare qui présente des atteintes oculaires :

La maladie de Fabry est une maladie rare liée au chromosome X due à un déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques. De plus, cette maladie chronique peut présenter des manifestations multi systémiques dont des signes ophtalmologiques. Celles-ci peuvent affecter les hommes aussi bien que les femmes.1,2

9/10 patients atteints de la forme classique de la maladie présentent une atteinte ophtalmologique, très souvent asymptomatique.2,3
Jusqu’à 95% des hommes et 88% des femmes présentent une cornée verticillée
Jusqu’à 70% des hommes et 35% des femmes présentent une opacité du cristallin
  • Tortuosités des artérioles et des veines rétiniennes
  • Télangiectasies conjonctivales ou tortuosités des vaisseaux conjonctivaux

Une diversité de signes ophtalmologiques

CORNÉE VERTICILLÉE

C’est la manifestation oculaire la plus fréquente et la plus caractéristique de la maladie de Fabry, pouvant être présente dès l’âge de 2 ans :

  • Elle se présente sous forme de dépôts cornéens au niveau des couches épithéliales et sous-épithéliales de la cornée ou proche de la membrane de Bowman, mais elle n’altère cependant pas la vision.
  • On peut distinguer des dépôts asymétriques et bilatéraux, de couleur blanche à ocre, disposés de façon linéaire, en rayons de roues (tourbillonnantes) à l’origine du terme "verticillée".2,3

Le dépistage est possible à la lampe à fente.

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008

OPACITÉS DU CRISTALLIN

  • CATARACTE POSTÉRIEURE

C’est la forme la plus fréquente des cataractes et se caractérise par des lignes blanchâtres presque translucides le long de la capsule postérieure. Elle donne également une apparence de rayons.

  • CATARACTE ANTÉRIEURE

Elle est habituellement bilatérale et visible sous forme de dépôts granuleux de couleur crème, parfois distribués en hélice au niveau de la capsule antérieure. 2,3,4

Un gros plan d’un œil avec une cataracte postérieure

Cataracte postérieure

Un gros plan d’un œil avec une cataracte antérieure

Cataracte antérieure

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008

TÉLANGIECTASIES OU TORTUOSITÉS DES VAISSEAUX

  • AU NIVEAU CONJONCTIVAL

Elle se présente comme des télangiectasies ou tortuosités fréquentes, surtout au niveau de la partie inférieure de la conjonctive bulbaire. Celles-ci peuvent se manifester dès l’âge de 4 ans chez les garçons et 13 ans chez les filles.

  • AU NIVEAU RÉTINIEN

Tortuosités accrues des vaisseaux correspondant à des dilatations segmentaires des artérioles et des veines rétiniennes en forme de tire-bouchon, dues aux dépôts de glycosphingolipides dans les vaisseaux. Celle-ci peuvent être observées dès l’âge de 11 ans chez les garçons et 13 ans chez les filles.2,3,4

Un gros plan d’un œil avec des tortuosités

Au niveau conjonctival

Un gros plan d'un œil avec des tortuosites

Au niveau rétinien

Samiy N. Surv Ophtalmol. 2008

VOTRE DIAGNOSTIC PEUT CHANGER LEUR VIE

Le diagnostic de la maladie de Fabry s’effectue grâce à une simple prise de sang (réalisable en laboratoire de ville, examen remboursé à 100 %) :

  • Dosage de l’alphagalactosidase A chez l’homme
  • Chez la femme, l’activité de l’alphagalactosidase A pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3 plasmatique et l’évaluation des signes cliniques permettent d’orienter le diagnostic

La confirmation du diagnostic se fait par génotypage du gène GLA auprès d’un laboratoire de génétique moléculaire.

A qui s’adresser ?

Vous pouvez jouer un rôle déterminant en évoquant une maladie de Fabry et en orientant les patients vers le centre de compétence régional de la maladie de Fabry. 
Un diagnostic précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique à même d’éviter la survenue de complications et de lésions irréversibles.1

Références
  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Fabry. Novembre 2021. 
  2. Oeil et Maladies systémiques. Chapitre 42. France, Lavoisier, 2013. 
  3. Samiy N. Ocular features of Fabry disease: diagnosis of a treatable life-threatening disorder. Surv Ophthalmol. 2008 Jul-Aug;53(4):416-23. 
  4. Fabry disease: perspectives from 5 Years of FOS. Chapter 26. Figure 4. Oxford (United Kingdom): Oxford PharmaGenesis; 2006.

7000043584 - 07/2023  

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