Quel panel génétique prescrire pour quelle maladie rare ?
Découvrez le replay de la conférence du Dr Lidwine Wémeau lors de la 30e édition du CPLF, qui répond à cette question face à l'augmentation des prescriptions génétiques.

Découvrez le replay de la conférence du Dr Lidwine Wémeau lors de la 30e édition du CPLF, qui répond à cette question face à l'augmentation des prescriptions génétiques.
Découvrez le replay du symposium présenté par le Pr Raphaël Borie lors de la 30e édition du CPLF, consacré à l'état des lieux des maladies infiltratives diffuses rares en pneumologie. Le Professeur Borie aborde la nouvelle classification des Pneumopathies Interstitielles Diffuses (PID), en retraçant son évolution jusqu'à la classification 2025. Il détaille les causes et aspects des PID, l'identification et l'éviction de l'antigène, ainsi que les changements de terminologie introduits.

Ne passez plus à côté d’un PTTa ! A la fin de cet article, de la ressource téléchargeable est à votre disposition pour plus d’informations sur les diagnostics différentiels du PTTa notamment PTI, SHUa, et Syndrome d’Evans.
Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.1 Il est donc important de les détecter au plus tôt.

Cette maladie inflammatoire chronique de la peau1 toucherait entre 5700 et 32000 patients en France*2. Les démangeaisons qu’elle provoque et les nodules visibles sur la peau affectent les patients autant physiquement que psychologiquement.

Le PTTa, maladie d’urgence vitale, se caractérise par la formation de microthrombi résultant d'un déficit sévère en activité ADAMTS13.
Cet article s'appuie sur l'étude DiagDT1, menée par le DiabèteLAB de la Fédération Française des Diabétiques auprès de 1 257 personnes vivant avec un DT1 et 278 proches, complétée par 15 entretiens approfondis. Cette étude révèle l'impact majeur du diagnostic sur les patients et leurs familles, et l'opportunité du dépistage précoce pour réduire le choc et mieux préparer les patients et leurs familles. Découvrez comment accompagner vos patients vers une prise en charge globale intégrant les dimensions psychosociales. En France, 50% des diagnostics de diabète de type 1 surviennent en situation d'urgence.1 Au-delà de l'enjeu médical, l'annonce bouleverse durablement l'équilibre personnel de 91% des patients et 98% des proches. L'étude DiagDT1 documente ce vécu et les besoins d'accompagnement qui en découlent, tout en éclairant les attentes face au dépistage précoce.1


Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa) est une urgence vitale. Sans diagnostic précoce, son issue peut être fatale1,2.