Réservé aux professionnels de santé en France

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  2. Source : Campus Sanofi
  3. 25 mars 2025
5 min

Protocole National de Diagnostic et de Soins : ASMD

Auteur : Sanofi

L’objectif de ce Protocole de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d’exposer aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), maladie reconnue par l’assurance maladie comme une affection de longue durée (ALD). 1
       

L’élaboration du PNDS a été coordonnée par les Drs Anaïs BRASSIER, Olivier LIDOVE et Wladimir MAUHIN. 1

PNDS ASMD

Le PNDS, est disponible sur les sites de la Haute Autorité de Santé (HAS) et du Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML). 

Consulter le PNDS ASMD

Généralités sur l’ASMD 1

Le déficit en sphingomyélinase acide (Acid SphingoMyelinase Deficiency ou ASMD) est également appelé maladie de Niemann–Pick de types A, AB et B

Sa prévalence est estimée à 1/200 000.

C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive rare à l’origine d’une accumulation en sphingomyéline dans les macrophages, notamment alvéolaires, la moelle osseuse, et dans certains cas les neurones.

Un continuum phénotypique et trois principales formes sont classiquement distinguées (A, AB, B)

Le diagnostic de certitude de l'ASMD repose sur la mesure de l'activité enzymatique de la sphingomyélinase acide.

Selon le PNDS de l'ASMD et le PNDS de la maladie de Gaucher, en raison de symptômes similaires, il est recommandé de dépister ces deux pathologies en parallèle.1

Le centre de référence : Assurance d’un bon adressage

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L’ASMD expliqué en 4 minutes

Découvrez cette courte vidéo pour mieux comprendre l'ASMD.

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Diagnostiquer la Maladie de Gaucher et l’ASMD

Il existe plusieurs signes d'appel communs entre la maladie de Gaucher et l'ASMD.

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Références
  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins sur l’ASMD. Haute Autorité de Santé. Novembre 2024.

250225101380NM - 03/2025  

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