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Maladie de Fabry : de l’insuffisance rénale chronique à la greffe.

Trajectoires de l’asthme : une approche émergente pour mieux comprendre l’évolution de la maladie

Cornée verticillée : Êtes-vous certain d‘avoir exclu une maladie de Fabry ?

Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?

Cas clinique : Découvrez le replay présenté par le Dr. Damaj - SFP 2025

Retrouvez le replay du cas clinique présenté par le Dr. Damaj, lors du symposium maladies rares de la Société Française de Pédiatrie à Lyon, en juin 2025, démontrant l’intérêt du bilan lipidique face à une hépato-splénomégalie

Que permet la médecine de précision ? La réponse en 5 points clés

 La médecine de précision est une révolution dans le domaine de la prise en charge du cancer. Que regroupe ce terme exactement ? Que permet-elle ? Est-elle restreinte à l’oncologie ? Et quelles questions éthiques pose-t-elle ?

Rhinosinusite chronique avec polypes nasaux : Plus qu'une simple obstruction nasale

La Rhinosinusite chronique avec polypes nasaux (PNS) est une maladie complexe qui va bien au-delà de la simple congestion nasale.¹⁻³ Comprendre les mécanismes sous-jacents, notamment les rôles des cytokines inflammatoires de type 2 (IL-4, IL-5 et IL-13), le remodelage de la muqueuse nasale et la croissance des polypes nasaux, est essentiel pour une gestion efficace de la maladie et de la récurrence des polypes nasaux.¹⁻³⁻⁴

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française¹.

Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher