- Article
- Source : Campus Sanofi
- 11 juil. 2025
Atteinte hépatique dans l’ASMD : un signal d’alerte à ne pas négliger
ASMD : PRINCIPAUX SIGNES CLINIQUES*1,7,11,12
L’ASMD présente des signes cliniques caractéristiques, dont certains sont particulièrement fréquents et doivent être connus des hépato-gastroentérologues pour orienter le diagnostic dès les premières consultations.
> 90%
Splénomégalie
> 70%
Hépatomégalie
> 70%
Dyslipidémie
> 80%
Pneumopathie Interstitielle Diffuse (PID)
> 50%
Thrombopénie
>75%
Troubles musculosquelettiques
> 90%
Retard de croissance et retard pubertaire (patients pédiatriques)
> 90%
Splénomégalie
> 70%
Hépatomégalie
> 70%
Dyslipidémie
> 80%
Pneumopathie Interstitielle Diffuse (PID)
> 50%
Thrombopénie
>75%
Troubles musculosquelettiques
> 90%
Retard de croissance et retard pubertaire (patients pédiatriques)
*Chez les patients atteints d’ASMD de type B.
L’ATTEINTE HÉPATIQUE : UNE DES PRINCIPALES CAUSES DE MORTALITÉ CHEZ LES PATIENTS ASMD 2
Parmi les complications associées à l’ASMD, l’atteinte hépatique se distingue comme l’une des principales causes de mortalité, au même titre que les atteintes pulmonaires.
- Une étude de survie française a montré que les décès dans la population ASMD de type B et AB étaient 5,5 fois plus importants que dans la population française générale du même âge*.4
* Cette épidémiologie française diffère des données anglo-saxonnes où le pronostic semble plus sombre avec une mortalité de 19% observée chez les moins de 21 ans.1
DES ATTEINTES HÉPATIQUES ET GASTRIQUES 1,8,9,11
Les atteintes hépatiques dans l’ASMD ne se limitent pas à l’hépatomégalie : elles s’accompagnent souvent de complications progressives, telles que la fibrose, et peuvent également s’associer à des troubles gastro-intestinaux fréquents.
73 %
Hépatomégalie
dont 71 % des patients présentent un volume du foie > 1.5 MN9
88 %
Fibrose progressive
dont 12 % des fibroses peuvent évoluer en cirrhose hépatique9
62 %
Problèmes gastrointestinaux
dont 21 % des patients présentent des diarrhées chroniques1,7
73 %
Hépatomégalie
dont 71 % des patients présentent un volume du foie > 1.5 MN9
88 %
Fibrose progressive
dont 12 % des fibroses peuvent évoluer en cirrhose hépatique9
62 %
Problèmes gastrointestinaux
dont 21 % des patients présentent des diarrhées chroniques1,7
UN BILAN BIOLOGIQUE PERTURBÉ POUVANT TRADUIRE UNE ATTEINTE DE LA FONCTION HÉPATIQUE 1,7,8
Les anomalies biologiques peuvent constituer des indicateurs précoces d’une atteinte hépatique dans l’ASMD. Le bilan hépatique et lipidique révèle souvent des perturbations caractéristiques, même chez des patients jeunes.
Bilan hépatique*
↗ Gamma GT
↗ Bilirubine totale
↗ Transaminases
Bilan lipidique*
↓ HDL-c
↗ LDL-c
↗ Triglycérides
L’atteinte hépatique peut évoluer vers la stéato-hépatite, la cirrhose et être le lit d’un carcinome hépatocellulaire.*
* Chez l’adulte. L’évolution vers la fibrose et même la cirrhose voire une insuffisance hépatique fulminante sont rapportés y compris dans l’enfance.1
ASMD : UNE MALADIE DE SURCHARGE LYSOMALE 1
L’ASMD (déficit en sphingomyélinase acide), historiquement appelé maladie de Niemann-Pick A, AB et B, est une maladie :
Avec une prévalence en France estimée à 1 /200 000 naissances
Liée à une mutation biallélique du gène SMPD1, codant pour la sphingomyélinase acide
A transmission autosomique récessive
Entraînant une accumulation de sphingomyéline dans les lysosomes des cellules (principalement au niveau des macrophages).
ASMD : COMMENT DIAGNOSTIQUER ? 1
D'après le PNDS de l’ASMD et de la maladie de Gaucher, et en raison de leurs similarités cliniques, il est recommandé de rechercher les maladies de Gaucher et l'ASMD en parralèle.1
Le saviez-vous ?
En moyenne, 1 patient sur 4 suspecté d’être atteint de la maladie de Gaucher est finalement diagnostiqué ASMD. (6)
Pensez à diagnostiquer cette pathologie sur simple prise de sang en laboratoire. Sur votre prescription, mentionnez :
« Dosage de l’activité de la sphingomyélinase acide, suspicion d’ASMD (Niemann-Pick A, AB et B). »
En cas de diagnostic positif, vous pouvez vous rapprocher d’un centre de référence des maladies rares.
Lexique :
- Gamma GT : gammaglutamyl-transférases
- HDLc : high density cholesterol
- LDLc : low density cholesterol
Références
1. Protocole National de Diagnostic et de Soins sur l’ASMD. HAS. Novembre 2024.
2. Cassiman D. et al, Mol Genet Metab. 2016; 118:2016-213.
3. McGovernMM,et al.OrphanetJRareDis.2021;16:212.
4. Mauhin W. et al. Mol Genet Metab. 2024; 19:289.
5. McGovern MM. et al. Pediatrics.2008.122(2):e341-9.
6. Oliva P. e tal. Mol Genet Metab.2023;139(1):10756.
7. McGovern MM. et al.OrphanetJRareDis.2017;12(1):41.
8. SenSarma M. et al. WorldJHepatol.2022;14(10):1844-1861.
9. McGovern MM. et al.GenetMed.2013;15(8):618-623.
10. Wasserstein S. et al. MolGenetMetab.2019.126(2),98–105.
11. Pokrzywinski. et al. Nature. (2021) 11:20972.
12. Cox, et al. JMID Rep. 2018;41:119-29.
250704111831EC - 09/2025