La maladie de Fabry et la greffe rénale

La maladie de Fabry est une maladie de transmission liée au chromosome X, due à un déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle est à l’origine d’une accumulation de glycosphingolipides (Gb₃) au sein des lysosomes, provoquant une réduction de la fonction lysosomale et donnant lieu à des effets secondaires sur la fonction cellulaire, tels que l’autophagie, la réduction de la production d’énergie mitochondriale et ultérieurement l’apoptose.^1,2

La maladie de Fabry peut entraîner la perte totale de la fonction rénale

Lorsque la pathologie progresse, les cellules du tissu rénal sont affectées par l’accumulation de Gb₃ dans les lysosomes. Ce processus, associé à une prolifération des cellules musculaires lisses vasculaires, peut entrainer une glomérulosclérose ainsi qu’une fibrose interstitielle et une atrophie tubulaire. Chez les patients touchés par la maladie de Fabry l’observation de ces lésions histologiques est corrélée à la progression de l’atteinte rénale, notamment à la perte de la fonction tubulaire.^{2, 3}

A des stades plus avancés, le patient peut développer une insuffisance rénale chronique, qui finalement évolue vers une insuffisance rénale terminale. Une fois que le patient arrive à ce stade la seule option thérapeutique est la greffe rénale.²

L’atteinte rénale dans la maladie de Fabry concerne :

• 84 % des hommes⁴
• 35 % des femmes⁵

Un patient traité par une transplantation rénale peut être atteint d'une maladie de Fabry non diagnostiquée

Chez les hommes

• 1 sur 400 greffés rénaux serait atteint de la maladie de Fabry.⁶
• Ce qui représenterait plus de 60 hommes greffés rénaux atteints d’une maladie de Fabry en France.⁶

Répartition des maladies rénales initiales des patients greffés rénaux en France à fin 2019

En 2019, 3 643 nouveaux patients ont bénéficié d’une greffe rénale en France.⁹

Les atteintes liées à la maladie de Fabry peuvent persister après la greffe

Chez les patients ayant reçu une transplantation rénale et atteints de la maladie de Fabry, le greffon n’est pas recolonisé par le processus pathologique ; il possède une activité enzymatique normale.¹

Cependant… Il peut exister une persistance des complications cérébro - et cardio - vasculaires¹ (Les atteintes cardiaques sont la première cause de décès de la maladie de Fabry).¹⁰

Ainsi… Une mise au traitement opportune peut permettre d’éviter la survenue de lésions irréversibles.¹

Un diagnostic possible grâce à une simple prise de sang¹

À RETENIR

• La maladie de Fabry est une maladie grave et sous diagnostiquée.¹
• Les atteintes provoquées par cette maladie sont souvent multisystémiques (atteintes rénales, cardiaques, cérébro-vasculaires…)
• Les patients touchés par la maladie de Fabry présentent une espérance de vie réduite : 20 ans pour les hommes et 15 ans pour les femmes.^3,4
• Un diagnostic simple est possible et des traitements existent afin de prévenir la survenue de lésions irréversibles.¹