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Los pacientes con esclerosis sistémica pueden presentar síntomas similares a la enfermedad de Fabry, como dolor torácico y problemas cardíacos. Sin embargo, la ausencia de otros hallazgos típicos de esclerosis sistémica, como cambios en la piel específicos de la enfermedad, ayuda a distinguirla de la enfermedad de Fabry.

Esta es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo del glucógeno en las células. Los pacientes con enfermedad de Pompe pueden presentar hipertrofia cardíaca y dificultad respiratoria, que son síntomas similares a los observados en la enfermedad de Fabry. Sin embargo, la ausencia de otros hallazgos típicos de la enfermedad de Fabry, como angioqueratomas y problemas dermatológicos, puede ayudar a diferenciarlas.

La Enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco común que puede causar una variedad de síntomas, que incluyen problemas cardíacos y daño renal presentes en nuestro paciente.

Un enfoque integral de manejo que incluya el tratamiento del dolor, la monitorización de la función neurológica y la prevención de complicaciones es fundamental en el cuidado de pacientes con enfermedad de Fabry.