Signos y Síntomas de la enfermedad de Fabry

Signos y síntomas

El diagnóstico precoz de enfermedades lisosomales es fundamental. Muchos de estos síntomas, frecuentes en la edad adulta, pueden aparecer durante la infancia.

Mapa de síntomas de la enfermedad de Fabry

Haga clic sobre cada afección para conocer cómo afecta la enfermedad de Fabry al organismo^1-6.

Fenotipos clínicos

Piensa en Fabry, piensa en un amplio espectro de fenotipos clínicos progresivos.⁷

La enfermedad de Fabry afecta de manera diferente a mujeres, hombres y niños, y los síntomas pueden variar según el genotipo y la etapa de la enfermedad. ⁸

Etapa temprana^{7, 9}

Los pacientes pueden mostrar algunos de los siguientes signos/síntomas:

• Asintomáticos o síntomas leves con mínima interferencia en las actividades diarias
  • Dolor neuropático leve/no frecuente o síntomas gastrointestinales mínimos* 
• [Y/O] Sin signos o signos tempranos de afectación de órganos:
  • Albuminuria con cociente albúmina/creatinina en orina > 30 mg/g y < 300 mg/g*
• [Y/O] Evidencia bioquímica de GL-3 circulante o histológico o sus derivados

Etapa intermedia^{7, 9}

• Síntomas frecuentes o graves del sistema nervioso periférico que interfieren con las actividades diarias
  • Dolor neuropático frecuente, crisis de dolor
  • Diarrea, dolor abdominal u otra disfunción gastrointestinal incapacitante* 
• [Y/O] Enfermedad renal*
  • Disminución de la tasa de filtración glomerular (< 90 y > 30 mL/min/1.73m2) 
  • Albuminuria persistente (cociente albúmina/creatinina en orina > 300 mg/g)
  • Glomerulosclerosis en la biopsia renal 
• [Y/O] Enfermedad cardiaca*
  • Arritmia que no requiere medicación o intervención, hipertrofia ventricular izquierda en ecocardiografía o resonancia magnética cardíaca, sin o con leve fibrosis cardíaca
  • Enfermedad cardíaca sintomática que no requiere tratamiento crónico
• [Y/O] Lesiones en la materia blanca cerebral* (en resonancia magnética cerebral)  

Etapa avanzada⁷

Los pacientes pueden mostrar algunos de los siguientes signos/síntomas:

• Enfermedad renal avanzada*
  • eGFR < 30 mL/min/1.73m2 
  • Diálisis a largo plazo o trasplante
• [Y/O] Enfermedad cardíaca avanzada*
  • Infarto de miocardio, angina inestable
  • Arritmia que requiere tratamiento
  • Insuficiencia cardíaca congestiva que requiere tratamiento crónico
• [Y/O] Evento cerebrovascular* 
  • Accidente cerebrovascular
  • Ataque isquémico transitorio

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Los perfiles de pacientes se han creado únicamente con fines ilustrativos.

* No atribuible a causas distintas de la enfermedad de Fabry.