<h3>Entendiendo la enfermedad de Gaucher</h3>
<h4>Dr. Isidro Vitoria&nbsp;| 09:21 MIN</h4>
Abordaje integral de la enfermedad de Gaucher en pediatría.

<h3>Entendiendo la enfermedad de Gaucher: Fisiopatología, tratamiento y seguimiento</h3>

GAUCHER

RARE-DISEASE

RareTube

<h3>Mecanismo de acción</h3>
Fisiopatología de la enfermedad de Gaucher y mecanismo de acción de los tratamientos disponibles.

Mecanismo de acción

<h3>Estudio ENCORE</h3>
<h4>Dr. Timothy Cox&nbsp;&nbsp;| 13:58 MIN</h4>
Estudio ENCORE: análisis sobre el mantenimiento de la calidad de vida en adultos con la enfermedad de Gaucher tipo 1 a largo plazo.

Estudio Encore

<h3>Valor de la liso-GL1 como marcador de progresión de la enfermedad de Gaucher</h3>
<h4>Dr. Jesús Villarrubia&nbsp;| 11:03 MIN</h4>
Importancia del biomarcador LISO-GL1 en Gaucher: fiable y altamente especifico que ayuda a evaluar la patogenia y la evolución de la enfermedad.

Biomarcador

<h3>Papel de las pruebas de imagen en el paciente con gaucher</h3>
<h4>Dr. José Manuel Morales Pérez&nbsp;&nbsp;| 09:43 MIN</h4>
Importancia de las pruebas de imagen en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Gaucher.

Pruebas Imagen

<h3>Determinación del grado de afectación ósea en paciente con gaucher</h3>
<h4>Dr. José Manuel Morales Pérez&nbsp;&nbsp;| 15:56 MIN</h4>
Valoración del grado de afectación ósea en la enfermedad de Gaucher

Afectación

<h3>Monitorización de respuesta al tratamiento paciente con gaucher</h3>
<h4>Dr. José Manuel Morales Pérez&nbsp;&nbsp;| 08:34 MIN</h4>
Seguimiento de la respuesta en pacientes con tratamiento en enfermedad de Gaucher

Monitorización

<h3>La mujer Gaucher en embarazo y lactancia</h3>
<h4>Dra. María Camprodón&nbsp;| 07:59 MIN</h4>
Cómo manejar la enfermedad de Gaucher en pacientes embarazadas y asegurar la estabilidad clínica de la enfermedad antes del nacimiento.

Dr. Jesús Villarrubia 
 Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramon y Cajal, Madrid.

Dr. Timothy Cox&nbsp; 
 Director de Investigación Emérito, Médico Honorario Hospitales de la Universidad de Cambridge.

Dra. María Camprodón 
 Medicina interna, unidad de enfermedades minoritarias y metabólicas, Hospital Universitario Vall d'Hebron.

Dr. Isidro Vitoria 
 Médico pediatra y bioquímico, Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe.

Dr. José Manuel Morales Pérez 
 Servicio Radiología Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

Actualidad cient&iacute;fica sobre la Enfermedad de Gaucher

Actualidad científica sobre la Enfermedad de Gaucher

Entendiendo la enfermedad de Gaucher: Fisiopatología, tratamiento y seguimiento

Ver ponencia

El Dr. Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, nos habla en este vídeo del valor del Lyso-GL-1 como marcador de progresión de la enfermedad de Gaucher tipo 1. 
 Tradicionalmente, la evaluación de la progresión de esta enfermedad se basa en aspectos clínicos como la medición de órganos y características radiológicas, pero se necesitan biomarcadores fiables para evaluar mejor la evolución de los pacientes. El Lyso-GL-1 se acumula en la enfermedad de Gaucher tipo 1 y se reconoce cada vez más como un biomarcador fiable y altamente específico que se asocia con la patogenia de la enfermedad. Además de ser útil para el diagnóstico, también refleja la progresión y la mejoría de la enfermedad. Algunos informes han demostrado que las elevaciones marcadas del la Lyso-GL-1 en plasma en pacientes con la enfermedad disminuyeron tras la terapia de sustitución enzimática, y esta disminución se correlaciona con algunos indicadores de activación de la enfermedad. Sin embargo, se necesitan más estudios para caracterizar la correlación con el fenotipo clínico y la respuesta al tratamiento.

Dr. Jesús Villarubia 
 Servicio de Hematología y Hemoterapia CSUR de Enfermedades Metabólicas. 
 Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

Consulta lo &uacute;ltimo sobre la Enfermedad de Gaucher con nuestra selecci&oacute;n de art&iacute;culos, recursos y otros materiales de inter&eacute;s.

Lyso-GL-1 como marcador de progresión de la enfermedad de Gaucher tipo 1

Papel del Lyso-GL-1 en la enfermedad de Gaucher

Diagnóstico

Seguimiento

Tratamiento

Se presenta en esta serie de vídeos y podcast, la sesiones celebradas en la&nbsp;Reunión Andaluza-Extremeña sobre la Enfermedad de Gaucher.&nbsp;En ellas, expertos en la enfermedad de Gaucher nos hablan sobre:
<ul>
 <li>Diagnóstico diferencial de la enfermedad de Gaucher.</li>
 <li>Seguimiento y manejo del paciente Gaucher.</li>
 <li>Tratamiento de la enfermedad de Gaucher.</li>
</ul>

<h2>Programa</h2>
Post-Preceptorship Gaucher: ¿Qué aprendimos de la Dra. Cappellini? 
 (Simposio 1- Sesión 1) - Dr. Alejandro Contento
Manejo del paciente de Gaucher esplenectomizado 
 (Simposio 1- Sesión 2) -&nbsp;Dr. Alejandro Contento
¿Y si no es Gaucher...?&nbsp; 
 (Simposio 1 - Sesión 1) -&nbsp;Dr. Enrique Calderón y&nbsp;Dr. Ramiro Núñez
Real World Evidence: Tratamiento de Reducción de Sustrato (TRS) vs Tratamiento de Sustitución Enzimática (TES) 
 (Simposio 2 -Sesión 1) -&nbsp;Dr. Ramiro Núñez y&nbsp;Dra. Marta Morado
¿En qué nos ayuda el Liso Gl1 en el seguimiento de la enfermedad de Gaucher?&nbsp; 
 (Simposio 2 - Sesión 1)&nbsp; -&nbsp;Dr. Rafael Fernández de la Puebla
Manejo del paciente de Gaucher con Osteopenia&nbsp; 
 (Simposio 1 - Sesión 2) -&nbsp;Dr.Agustín Pijierro
Una visión histórica. History Telling: Brian Berman&nbsp; 
 (Simposio 2 - Sesión 1) -&nbsp;Dr.Agustín Pijierro

Dr. Alejandro Contento. 
 Servicio de Hematología. Hospital Carlos Haya, Málaga.

Dr. Enrique Calderón 
 Servicio de Medicina Interna. Hospital Virgen de Rocio, Sevilla.

Dr. Ramiro Núñez. 
 Servicio de Hematología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Dr. Rafael Fernández de la Puebla 
 Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Infanta Cristina, Badajoz.

Dr.Agustín Pijierro. 
 Hospital Universitario Infanta Cristina Badajoz.

Dra. Marta Morado. 
 Servicio de Hematología. Hospital Universitario La Paz. Madrid.

Expertos hablan sobre el diagnóstico, seguimiento y tratamiendo de la enfermedad de Gaucher

Reunión andaluza-extremeña 2020 sobre la enfermedad de Gaucher

<h2>Gestión de la enfermedad</h2>
Las directrices de gestión de Gaucher recomiendan un enfoque de tratamiento individualizado seguido de una cuidadosa evaluación de todas las manifestaciones de la enfermedad debido a la heterogeneidad de la enfermedad. Objetivos terapéuticos personalizados y una estrategia de monitorización que incluya medidas de calidad de vida son importantes en la gestión eficaz de la enfermedad.1
Las Guías de manejo de la enfermedad de Gaucher recomienda un tratamiento individualizado tras una evaluación minuciosa de todas las manifestaciones de la enfermedad debido a su heterogeneidad.1&nbsp;Los objetivos terapéuticos personalizados y una estrategia de monitorización que incluya medidas para mejorar la calidad de vida son importantes en el abordaje eficaz de la enfermedad.1
Las Guías Internacionales de manejo de la enfermedad de Gaucher pueden encontrarse en la siguiente publicación:

Guías internacionales Conozca las guías internacionales de la enfermedad de Gaucher

<h2>Tratamiento y tratamiento complementario</h2>
Los dos métodos principales para tratar (las manifestaciones no neurológicas de) la enfermedad de Gaucher son el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y el tratamiento de reducción de sustrato (TRS). También existe un gran número de tratamientos complementarios que se utilizan para tratar las manifestaciones clínicas de la enfermedad y el daño orgánico específico.1,2

<h3>Tratamiento enzimático sustitutivo (TES)</h3>
El tratamiento enzimático sustitutivo tiene como finalidad proporcionar la cantidad correcta de enzima para permitir que la GL-1 se elimine de la célula. Esto supone la característica principal del tratamiento para la enfermedad de Gaucher, pero actualmente no aborda los síntomas neurológicos asociados a los tipos 2 y 3 de la enfermedad.1,2
Cuando la enfermedad de Gaucher aparece durante la infancia o la adolescencia, puede asociarse con una enfermedad más grave.1,2
El embarazo en la enfermedad de Gaucher agrava las manifestaciones de la enfermedad por lo que, a ser posible, deben alcanzarse los objetivos terapéuticos antes de considerar un embarazo. Las experiencias con TES en el embarazo pueden variar según el fármaco utilizado para el tratamiento. Para saber si un fármaco está indicado para su uso durante el embarazo, consulte el resumen de las características del producto&nbsp;(<a href="https://cima.aemps.es/cima/publico/detalle.html?nregistro=97053003" target="_blank">Ficha técnica</a>).1,2

<h3>Tratamiento de reducción de sustrato (TRS)</h3>
El tratamiento de reducción de sustrato (TRS) es un tratamiento disponible alternativo al TES. Este tratamiento tiene como objetivo disminuir la síntesis de glucosilceramida (el sustrato), lo que resultará en una menor acumulación en los lisosomas.Además, aunque los pacientes de Gaucher presentan deficiencia enzimática, puede que sean capaces de reducir la glucosilceramida previamente depositada.1,2

<h3>Tratamientos complementarios</h3>
Muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher necesitarán tratamiento &nbsp;adicional para tratar sus manifestaciones particulares. Algunos de ellos pueden ser los siguientes:1,2
<ul>
 <li>tratamiento con analgésicos;</li>
 <li>fisioterapia para las complicaciones óseas;</li>
 <li>tratamiento con bifosfonatos para la osteopenia;</li>
 <li>tratamiento vasodilatador para la hipertensión pulmonar.</li>
</ul>
Se están investigando la terapia génica y el tratamiento con chaperonas farmacológicas de bajo peso molecular (terapia de mejora enzimática) como posibles estrategias para el desarrollo de un tratamiento óptimo de la enfermedad de Gaucher en el futuro.1,2

<h3>Mecanismo de acción</h3>
Los dos métodos principales para tratar (las manifestaciones no neurológicas de) la enfermedad de Gaucher son el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y el tratamiento de reducción de sustrato (TRS)1,2

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Abordaje de la enfermedad de Gaucher

<h2>Monitorización continua</h2>
Los pacientes identificados con enfermedad de Gaucher sintomática precisan una monitorización periódica debido a la evolución incierta de la enfermedad según cada caso.1,3
Las directrices de evaluación y monitorización de Weinreb recomiendan realizar un seguimiento cada 3 meses hasta la estabilidad y, posteriormente, evaluaciones cada 12 a 24 meses que incluyan una evaluación clínica de la enfermedad hematológica, visceral, ósea y neurológica, cuando proceda. Los análisis de sangre deben incluir un recuento plaquetario que forme parte de un hemograma completo. Entre las evaluaciones suplementarias se incluyen la determinación de la actividad de la quitotriosidasa, vitamina B12, hemoglobina, ECA (enzima convertidora de la angiotensina), TRAP y ferritina.1,3

<h3>Evaluaciones óseas</h3>
El diagnóstico periódico por imagen debe incluir una RM y una radioabsorciometría de doble energía (DEXA) cada 12‑24 meses. En algunos pacientes puede estar indicado realizar ecografías y ecocardiografías.1,3

<h3>Evaluaciones neurológicas</h3>
La monitorización neurológica posterior debe realizarse a intervalos regulares, tanto si se detecta inicialmente afectación neurológica como si no. Una guía europea recomienda el siguiente seguimiento de los síntomas neurológicos en la enfermedad de Gaucher neuronopática:1,3
<ul>
 <li>Exploración neurológica (en el primer año y posteriormente cada 6 meses o 1 año en el caso de adolescentes y adultos con enfermedad estable).</li>
 <li>Exploración de los movimientos oculares.</li>
 <li>Exploración neuroftalmológica suplementaria (solo si está clínicamente indicado, p. ej., por el desarrollo de parálisis del nervio motor ocular externo).</li>
 <li>Medición de la audición periférica (cada 2‑3 años).</li>
 <li>Prueba de imagen cerebral, preferiblemente mediante resonancia magnética (RM) 
 (solo si está clínicamente indicado; los pacientes con un alelo D409H pueden necesitar someterse a pruebas de imagen con más regularidad debido al riesgo de hidrocefalia);</li>
 <li>Evaluación neuropsicométrica (una vez cada pocos años).</li>
</ul>
Los pacientes identificados con mutaciónes de la enfermedad de Gaucher pueden ser asintomáticos, y no precisar tratamiento, pero deben hacerse un seguimiento para poder detectar cualquier progresión de la enfermedad y aplicarse un tratamiento, según proceda.1,3

<h2>Tratamiento domiciliario</h2>
Inicialmente, el tratamiento enzimático sustitutivo se administra en el hospital pero, tras la estabilización de la enfermedad, puede considerarse una administración domiciliaria. Algunos estudios han demostrado la eficacia y seguridad del tratamiento domiciliario.

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<h2>Historia y patogenia de la enfermedad</h2>
La enfermedad fue descrita por primera vez por un estudiante de medicina francés Philippe Gaucher en 1882&nbsp;que describió el caso de una mujer joven que presentaba agrandamiento del bazo y células congestionadas características.&nbsp;Más de 50&nbsp;años después, Aghion identificó que los pacientes con esta enfermedad acumulaban un esfingolípido denominado glucosilceramida, pero no fue hasta 1965 cuando Brady y sus colaboradores demostraron que la enfermedad de Gaucher estaba causada por la actividad deficiente de la enzima ß-glucosidasa ácida.1
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de depósito lisosomal causado por una mutación en el gen responsable de la producción de la enzima ß-glucosidasa ácida. Hasta la fecha se han identificado más de 300&nbsp;alelos mutantes.1

La enfermedad fue descrita por primera vez por un estudiante de medicina francés Philippe Gaucher en 1882 que describió el caso de una mujer joven que presentaba agrandamiento del bazo y células congestionadas características.&nbsp;Más de 50&nbsp;años después, Aghion identificó que los pacientes con esta enfermedad acumulaban un esfingolípido denominado glucosilceramida, pero no fue hasta 1965 cuando Brady y sus colaboradores demostraron que la enfermedad de Gaucher estaba causada por la actividad deficiente de la enzima ß-glucosidasa ácida.1
Normalmente, la β-glucosidasa ácida degrada los glucoesfingolípidos derivados del recambio fisiológico de membranas, particularmente de las células sanguíneas. Sin embargo, la mutación genética disminuye la actividad de la ß-glucosidasa ácida haciéndola insuficiente para evitar la acumulación de un glucoesfingolípido denominado glucosilceramida en los lisosomas de las células, principalmente en los macrófagos; los macrófagos cargados de glucosilceramida, llamados células de Gaucher, se acumulan en los órganos. Esa acumulación de células de Gaucher provoca una secuencia de acontecimientos fisiopatológicos, incluida la aparición de un estado inflamatorio e hipermetabólico crónico.1
Se trata de una enfermedad multisistémica que varía significativamente en cuanto a sus manifestaciones clínicas, intensidad y evolución. La deficiencia parcial de ß-glucosidasa ácida se asocia con afectación a nivel del hígado, el bazo, la médula ósea y el pulmón. La deficiencia severa de la enzima también se asocia con manifestaciones neurológicas.1

<h2>Clasificación de la enfermedad</h2>
Por lo general, la enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos en función de la ausencia (tipo&nbsp;1) o presencia (tipos&nbsp;2 y 3) de afectación neurológica:1,2
<ul>
 <li>Tipo&nbsp;1 (no neuronopática):&nbsp;presenta una gran variabilidad en cuanto a sus manifestaciones clínicas, intensidad y evolución, pero se distingue de los otros dos tipos por la ausencia de afectación primaria del sistema nervioso central.&nbsp;En algunas personas, los síntomas comienzan temprano en la infancia y empeoran con el tiempo, mientras que en otras, puede que los primeros síntomas solo se hagan perceptibles en la edad adulta. 
 &nbsp;</li>
 <li>Tipo&nbsp;2 (neuronopática aguda):&nbsp;por lo general se hace evidente en los primeros meses de vida e incluye síntomas neurológicos graves. Los niños no suelen sobrevivir más allá de los dos años de edad. 
 &nbsp;</li>
 <li>Tipo&nbsp;3 (neuronopática crónica):&nbsp;se caracteriza por ser una enfermedad neurológica de progresión lenta y puede confundirse con el tipo&nbsp;1 de la enfermedad en sus primeras etapas. Los pacientes que alcanzan la adolescencia pueden vivir hasta la edad adulta.</li>
</ul>
Clasificar los diferentes tipos de enfermedad de Gaucher es valioso desde el punto de vista de la evaluación de las opciones terapéuticas y como base para el asesoramiento genético, pero existe cada vez un mayor consenso según el cual la enfermedad de Gaucher debería verse como un continuum fenotípico con diversas manifestaciones que abarcan síntomas neurológicos de grado leve a grave.1,2

&nbsp;
<h3>Enfermedad de Gaucher: un continuum fenotípico1,2</h3>

La división establecida en las categorías clásicas de los tipos&nbsp;1, 2 y 3 es difusa a lo largo del continuum de la enfermedad. Adaptado de Sidransky E, Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder.1

<h2>Progresión y pronóstico</h2>
La enfermedad de&nbsp;Gaucher&nbsp;tipo&nbsp;1&nbsp;se caracteriza por una amplia variabilidad y diversidad fenotípica. La edad de aparición y diagnóstico también difieren ampliamente de una persona a otra, aunque al nacer los bebés son asintomáticos. En casos graves, la visceromegalia puede hacerse evidente después del primer año de vida. Con frecuencia, la enfermedad en adultos presenta una progresión de la enfermedad muy lenta. Sin embargo, estas personas precisan una evaluación cuidadosa y exhaustiva, ya que no se puede descartar la posibilidad de osteopatía severa cuando las manifestaciones hematológicas/viscerales no están claramente presentes. La esperanza de vida varía mucho, pero puede ser entre normal y casi normal.1,2
La enfermedad de&nbsp;Gaucher&nbsp;tipo&nbsp;2&nbsp;tiene un pronóstico grave con muerte prematura debido al empeoramiento de los síntomas neurológicos. La evolución clínica general es homogénea aunque existe cierta heterogeneidad, especialmente en la edad de aparición; no obstante, la mayoría de los bebés muere en los dos primeros años de vida.1,2
La enfermedad de&nbsp;Gaucher&nbsp;tipo&nbsp;3&nbsp;presenta, entre otros, síntomas neuronopáticos de moderados a graves que normalmente comienzan en la infancia y progresan lentamente.1,2

<h2>Presentación clínica</h2>
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad multisistémica con una amplia variación fenotípica de una persona a otra. En muchas ocasiones, los síntomas heterogéneos observados hacen que su diagnóstico suponga todo un desafío. Sin embargo, existen algunos síntomas y signos observados con más frecuencia en los diferentes tipos de enfermedad de Gaucher.1,2

<h3>Enfermedad de Gaucher tipo 1</h3>
La esplenomegalia es una de las manifestaciones más frecuentes en la enfermedad tipo&nbsp;1 y muchas veces puede ser el hallazgo inicial reconocido cuando un niño es pequeño.&nbsp;Sin embargo, estos pacientes también pueden desarrollar enfermedad ósea, posiblemente dando lugar a una osteoporosis generalizada complicada por frecuentes fracturas patológicas. Las anomalías óseas son también muy frecuentes ya que casi todos los pacientes adultos presentan complicaciones óseas.&nbsp;Existen una gran variedad de signos y síntomas de diferente intensidad como por ejemplo los siguientes:&nbsp;1,2
Viscerales
<ul>
 <li>Esplenomegalia</li>
 <li>Hepatomegalia</li>
</ul>
Hematológicos
<ul>
 <li>Facilidad para los hematomas y tendencia a las hemorragias asociado a la trombocitopenia</li>
 <li>Anemia</li>
</ul>
Óseos
<ul>
 <li>Dolor óseo/crisis óseas</li>
 <li>Retraso del crecimiento (niños y adolescentes)</li>
 <li>Necrosis avascular</li>
 <li>Fracturas patológicas</li>
 <li>Osteopenia</li>
 <li>Infiltración de médula ósea</li>
</ul>
Calidad de vida
<ul>
 <li>Fatiga</li>
 <li>Alteración de las funciones sociales y físicas</li>
</ul>
La enfermedad tipo&nbsp;1 se caracteriza por la ausencia de afectación primaria del sistema nervioso central.1,2

&nbsp;
<h3>Esplenomegalia: uno de los signos más frecuente de la enfermedad de Gaucher</h3>

&nbsp;
<h3>Enfermedad de Gaucher tipo 2</h3>
La enfermedad tipo&nbsp;2 también presenta diversos fenotipos. Este tipo neuronopático agudo es la forma más grave de la enfermedad e incluye varios síntomas y signos relacionados con la enfermedad tipo&nbsp;1 y una serie de manifestaciones neurológicas adicionales que generalmente conllevan una muerte temprana. Las características de la enfermedad tipo&nbsp;2 incluyen:
<ul>
 <li>Parálisis supranuclear de la mirada</li>
 <li>Opistótonos</li>
 <li>Hidropesía fetal</li>
 <li>Alteración cutánea similar a la ictiosis</li>
 <li>Complicaciones oculares como el estrabismo</li>
 <li>Trismo</li>
</ul>

&nbsp;
<h3>Enfermedad de Gaucher tipo 3</h3>
Generalmente, se considera que la gravedad de la enfermedad tipo&nbsp;3 (neuronopática crónica) se encuentra entre la de los tipos&nbsp;1 y 2, aunque también existen formas menos graves de la tipo&nbsp;3. Además de diversos síntomas y signos asociados al tipo&nbsp;1, la enfermedad tipo&nbsp;3 también presenta afectación neurológica (con una aparición tardía y relativamente menos grave que en el tipo&nbsp;2):
<ul>
 <li>Parálisis supranuclear de la mirada</li>
 <li>Ataxia</li>
</ul>

Historia y patogenia, clasificación de la enfermedad, progresión ...

Enfermedad de Gaucher

<h2>Diagnóstico diferencial</h2>
La capacidad de diferenciar correctamente la enfermedad de Gaucher de otras enfermedades es crucial para minimizar el retraso en el diagnóstico y optimizar las respuestas de los pacientes. Sin embargo, diagnosticar la enfermedad de Gaucher puede resultan una tarea difícil debido a su rareza, a su evolución clínica impredecible y variable, y al hecho de que muchos de sus signos y síntomas clínicos pueden atribuirse a otras enfermedades.&nbsp;A pesar de que se dispone de pruebas de diagnóstico definitivas que incluyen pruebas de actividad enzimática y análisis de ADN, son bastante comunes los retrasos considerables a la hora del diagnóstico.1
Cuando un paciente presenta la enfermedad de Gaucher, inicialmente pueden sospecharse de otras enfermedades.&nbsp;Entre ellos:1
<ul>
 <li>
 Leucemia.</li>
 <li>
 Linfoma.</li>
 <li>
 Trastornos hemorrágicos.</li>
 <li>
 Mieloma múltiple.</li>
</ul>

La esplenomegalia es un signo de presentación clave de la enfermedad de Gaucher que se observa en la mayoría de los pacientes de Gaucher.&nbsp;Otros signos y síntomas son particularmente indicativos de la enfermedad de Gaucher y debe realizarse un seguimiento inmediato de los mismos:1
<ul>
 <li>
 Los médicos deben considerar el diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo&nbsp;1 (no neuronopática) en cualquier paciente que presente esplenomegalia idiopática, con o sin manifestaciones óseas, hepatomegalia y diátesis hemorrágica.</li>
 <li>
 Los niños que presenten hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos también deben ser evaluados por si padecen enfermedad de Gaucher tipo&nbsp;2 o 3.</li>
</ul>
Recientemente, un grupo internacional ha publicado una serie de útiles algoritmos de diagnóstico que muestran las frecuencias de las enfermedades relacionadas con la esplenomegalia.1

&nbsp;
<h3>Diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes sin ascendencia de etnia asquenazí.1</h3>
Enfermededad de Gaucher 1: 40 000-10 000 neoplasias malignas hematológicas 1:2500&nbsp;1

<h3>Poblaciones de alto riesgo</h3>
Las poblaciones de alto riesgo en las que se deberían realizar más pruebas diagnósticas para detectar la enfermedad de Gaucher incluyen a los hermanos de las personas que padecen la enfermedad, así como a aquellos con ascendencia judía asquenazí. Puede resultar conveniente realizar un cribado poblacional en algunas poblaciones como Norbotnia, Suecia, o en las poblaciones árabes de las regiones de Jenin y Gaza en Palestina, donde hay una alta prevalencia del tipo&nbsp;3 de la enfermedad.1

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<h2>Pruebas diagnósticas y de confirmación</h2>
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara que presenta signos y síntomas que pueden confundirse con los de muchas otras afecciones. Sin embargo, existen una serie de pruebas que permiten emitir el diagnóstico definitivo de la enfermedad.1
<h3>Análisis enzimático</h3>
La enfermedad de Gaucher está causada por una reducción significativa de la enzima ß-glucosidasa ácida. La actividad enzimática de la ß-glucosidasa ácida puede medirse utilizando una muestra de sangre seca&nbsp;<a href="${link:{uuid:{20def8cb-fd8d-43fc-8b4d-24f98c4d8dfa},repository:{patient-supports},path:{/Spain/test-gota-sangre-seca-dbs}}}" target="_self">(dry blood spot, DBS)</a>. Sin embargo, el método de referencia para el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher es la demostración de la actividad deficiente de la enzima ß-glucosidasa ácida en leucocitos periféricos, fibroblastos cultivados o en células del líquido amniótico.&nbsp;Los análisis enzimáticos no distinguen entre los diferentes tipos de enfermedad de Gaucher.1

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<h3>Diagnóstico molecular</h3>
La prueba de ADN puede utilizarse para ayudar a diagnosticar y detectar el estado de portador. Aunque ya se han identificado actualmente numerosas mutaciones asociadas a la enfermedad de Gaucher, un resultado negativo no garantiza necesariamente la ausencia de un alelo de la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, se ha demostrado la presencia de algunas asociaciones, sobre todo en la población judía asquenazí. En este grupo, aproximadamente 1 de cada 17&nbsp;personas es portadora de la mutación en el gen de la ß-glucosidasa ácida&nbsp;1 (GBA1).&nbsp;Dos&nbsp;mutaciones son las responsables de hasta un 80‑90&nbsp;% de las mutaciones observadas en pacientes judíos asquenazíes con la enfermedad de Gaucher: N370S y 84GG. Las mutaciones L444P y N370S representan más de la mitad de las mutaciones en pacientes blancos no judíos.1

<h3>Pruebas histológicas</h3>
El método clásico para diagnosticar la enfermedad de Gaucher era la identificación de células de Gaucher cargadas de lípidos en un aspirado medular, una biopsia hepática o una esplenectomía. Sin embargo, se han descrito células muy similares (llamadas células pseudo-Gaucher) relacionadas con otras enfermedades entre las que se incluyen:1
<ul>
 <li>leucemia granulocítica crónica;</li>
 <li>leucemia linfocítica aguda;</li>
 <li>linfomas;</li>
 <li>talasemia;</li>
 <li>mieloma múltiple;</li>
 <li>enfermedad de Hodgkin.</li>
</ul>
Las técnicas bioquímicas y moleculares son más específicas y menos invasivas por lo que actualmente se desaconseja la evaluación histológicade rutina.1

<h3>Marcadores bioquímicos</h3>
El plasma de los pacientes con la enfermedad de Gaucher presenta niveles elevados de diversas enzimas específicas de los macrófagos y algunas pueden utilizarse como biomarcadores en la monitorización periódica. El hallazgo de niveles elevados de uno o más de estos marcadores nunca es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Gaucher, ya que estos marcadores también pueden presentar niveles elevados en otros trastornos. Estos biomarcadores incluyen:1
<ul>
 <li>Quitotriosidasa</li>
 <li>Enzima convertidora de angiotensina</li>
 <li>Fosfatasa ácida tartrato-resistente (tartrate-resistant acid phosphatase, TRAP)</li>
 <li>LysoGL1</li>
</ul>
Además, en pacientes con la enfermedad de Gaucher también suelen observarse niveles elevados de ferritina, niveles bajos de vitamina B12 e hipocolesterolemia. No obstante, los biomarcadores mencionados en esta sección no son suficientes ni necesarios para emitir un diagnóstico definitivo de Gaucher dada su vinculación con otros muchos trastornos.1

Conoce las pruebas de diagnóstico y de confirmación para la enfermedad de Gaucher

Diagnóstico y pruebas de la enfermedad de Gaucher

<h2>Diagnóstico familiar</h2>
Al tratarse de una enfermedad que se transmite en las familias, si una persona padece la enfermedad de Gaucher, en ese caso es muy probable que otros familiares presenten el gen defectuoso. Es muy importante que los hermanos de alguien que tenga la enfermedad de Gaucher se sometan a una prueba por si también padeciesen la enfermedad. Esta prueba está disponible en centros especializados y se suele conocer como “cribado familiar” o “cribado de hermanos”.1
Predecir la gravedad de la enfermedad en un hijo es más fácil cuando los padres ya tienen otro hijo con la enfermedad de Gaucher al existir un considerable grado de concordancia entre hermanos. En ocasiones, el grado de manifestación de la enfermedad es completamente diferente entre hermanos, pero esto es menos frecuente.1
Si no hay hijos con la enfermedad de Gaucher en la familia, el genetista se sirve del genotipo de los progenitores, el cual puede proporcionar información útil. Por ejemplo, si ambos progenitores son heterocigotos para la mutación N370S, entonces pueden tener la tranquilidad de que el futuro hijo no padecerá enfermedad neuronopática.1

Conoce las pruebas de diagnóstico y de confirmación para la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que hay una probabilidad del 25 % de que un niño pueda desarrollar la enfermedad de Gaucher cuando ambos padres son portadora de un gen afectado. A pesar de una enfermedad rara, la enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades de depósito lisosomal más comunes, junto con la enfermedad de Fabry.1,2

<h2>Incidencia y prevalencia</h2>
Aunque es una enfermedad rara, la enfermedad de Gaucher es, junto con la enfermedad de Fabry, uno de los trastornos de depósito lisosomal más frecuentes.1,2
<ul>
 <li>La enfermedad de Gaucher tipo 1 (no neuronopática) es la forma más frecuente con una prevalencia de 1 de cada 50.000 a 100.000 personas.&nbsp;Aunque la enfermedad es panétnica, existe una alta prevalencia de la enfermedad de Gaucher tipo&nbsp;1 en ciertos grupos étnicos, especialmente en los judíos asquenazíes, que tienen una prevalencia de la enfermedad de aproximadamente 1 de cada 850&nbsp;personas.&nbsp;Se calcula que la enfermedad tipo&nbsp;1 representa &gt;90&nbsp;% de todos los pacientes con la enfermedad de Gaucher.</li>
 <li>La enfermedad de Gaucher tipos&nbsp;2 y 3 de la enfermedad son afecciones muy poco frecuentes con una prevalencia de &lt;1 de cada 100.000 personas.</li>
 <li>La enfermedad de Gaucher tipo&nbsp;3 tiene una mayor prevalencia en pacientes de la provincia de Norbotnia, en Suecia.</li>
</ul>
Sin embargo, como ocurre con otras enfermedades raras, resulta difícil saber exactamente cuántas personas están afectadas en realidad.1,2

<h2>Genotipos</h2>
En la enfermedad de Gaucher se han identificado más de 300&nbsp;alelos mutantes.&nbsp;Por lo general, la expresión clínica de la enfermedad de Gaucher no se puede predecir con exactitud únicamente mediante el análisis de mutaciones. Para la mayoría de las mutaciones, la relación genotipo/fenotipo es débil, pero existen algunas relaciones genotipo/fenotipo fuertes, como por ejemplo:1,2
<ul>
 <li>Las mutaciones N370S y 84GG son las principales responsables de la incidencia relativamente alta en los judíos asquenazíes (hasta aproximadamente 1 de cada 850&nbsp;personas).</li>
 <li>La mutación N370S está asociada a la&nbsp;enfermedad de Gaucher tipo&nbsp;1&nbsp;y excluye la afectación neuronopática.</li>
 <li>La mutación L444P observada en la población sueca de Norbotnia generalmente predice la forma neuronopática, es decir la&nbsp;enfermedad&nbsp;de Gaucher tipo&nbsp;3.</li>
 <li>La mutación D409H está estrechamente relacionada con la&nbsp;enfermedad&nbsp;de Gaucher tipo&nbsp;3, que afecta a la función cardiaca.</li>
</ul>

<h2>Patrón hereditario</h2>
Dado que la enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva, un portador tiene un 50&nbsp;% de probabilidades de transmitir un gen mutado en cada embarazo. Si ambos progenitores son portadores, hay un 25&nbsp;% de probabilidades de que el hijo no esté afectado por la enfermedad y un 25&nbsp;% de probabilidades de que el hijo padezca la enfermedad de Gaucher.1,2

&nbsp;
<h3>Ambos progenitores son portadores de la enfermedad de Gaucher1,2</h3>

La enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades de depósito lisosomal más comunes, junto con la enfermedad de Fabry1,2

Genética y epidemiología de la enfermedad de Gaucher

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