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Fisiopatología

Entendiendo la enfermedad de Gaucher

Dr. Isidro Vitoria | 09:21 MIN

Abordaje integral de la enfermedad de Gaucher en pediatría.

Tratamiento y seguimiento

Mecanismo de acción

Fisiopatología de la enfermedad de Gaucher y mecanismo de acción de los tratamientos disponibles.

Estudio ENCORE

Dr. Timothy Cox  | 13:58 MIN

Estudio ENCORE: análisis sobre el mantenimiento de la calidad de vida en adultos con la enfermedad de Gaucher tipo 1 a largo plazo.

Biomarcadores

Valor de la liso-GL1 como marcador de progresión de la enfermedad de Gaucher

Dr. Jesús Villarrubia | 11:03 MIN

Importancia del biomarcador LISO-GL1 en Gaucher: fiable y altamente especifico que ayuda a evaluar la patogenia y la evolución de la enfermedad.

Afectación Ósea

Papel de las pruebas de imagen en el paciente con gaucher

Dr. José Manuel Morales Pérez  | 09:43 MIN

Importancia de las pruebas de imagen en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Gaucher.

Determinación del grado de afectación ósea en paciente con gaucher

Dr. José Manuel Morales Pérez  | 15:56 MIN

Valoración del grado de afectación ósea en la enfermedad de Gaucher

Monitorización de respuesta al tratamiento paciente con gaucher

Dr. José Manuel Morales Pérez  | 08:34 MIN

Seguimiento de la respuesta en pacientes con tratamiento en enfermedad de Gaucher

Poblaciones especiales

La mujer Gaucher en embarazo y lactancia

Dra. María Camprodón | 07:59 MIN

Cómo manejar la enfermedad de Gaucher en pacientes embarazadas y asegurar la estabilidad clínica de la enfermedad antes del nacimiento.

Ponentes

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Dr. Jesús Villarrubia
Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramon y Cajal, Madrid.

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Dr. Timothy Cox 
Director de Investigación Emérito, Médico Honorario Hospitales de la Universidad de Cambridge.

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Dra. María Camprodón
Medicina interna, unidad de enfermedades minoritarias y metabólicas, Hospital Universitario Vall d'Hebron.

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Dr. Isidro Vitoria
Médico pediatra y bioquímico, Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe.

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Dr. José Manuel Morales Pérez
Servicio Radiología Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

       

RareTube

Todo lo que necesitas saber sobre las Enfermedades de Depósito Lisosomal en una serie de capítulos formativos.

   

MAT-ES-2500887 V1 marzo 2025