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Fisiopatología

Entendiendo la enfermedad de Gaucher

Dr. Isidro Vitoria | 09:21 MIN

Abordaje integral de la enfermedad de Gaucher en pediatría.

Tratamiento y seguimiento

Mecanismo de acción

Fisiopatología de la enfermedad de Gaucher y mecanismo de acción de los tratamientos disponibles.

Estudio ENCORE

Dr. Timothy Cox  | 13:58 MIN

Estudio ENCORE: análisis sobre el mantenimiento de la calidad de vida en adultos con la enfermedad de Gaucher tipo 1 a largo plazo.

Valor de la liso-GL1 como marcador de progresión de la enfermedad de Gaucher

Dr. Jesús Villarrubia | 11:03 MIN

Importancia del biomarcador LISO-GL1 en Gaucher: fiable y altamente especifico que ayuda a evaluar la patogenia y la evolución de la enfermedad.

Afectación Ósea

Papel de las pruebas de imagen en el paciente con gaucher

Dr. José Manuel Morales Pérez  | 09:43 MIN

Importancia de las pruebas de imagen en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Gaucher.

Determinación del grado de afectación ósea en paciente con gaucher

Dr. José Manuel Morales Pérez  | 15:56 MIN

Valoración del grado de afectación ósea en la enfermedad de Gaucher

Monitorización de respuesta al tratamiento paciente con gaucher

Dr. José Manuel Morales Pérez  | 08:34 MIN

Seguimiento de la respuesta en pacientes con tratamiento en enfermedad de Gaucher

Poblaciones especiales

La mujer Gaucher en embarazo y lactancia

Dra. María Camprodón | 07:59 MIN

Cómo manejar la enfermedad de Gaucher en pacientes embarazadas y asegurar la estabilidad clínica de la enfermedad antes del nacimiento.

Ponentes

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Dr. Jesús Villarrubia
Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramon y Cajal, Madrid.

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Dr. Timothy Cox 
Director de Investigación Emérito, Médico Honorario Hospitales de la Universidad de Cambridge.

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Dra. María Camprodón
Medicina interna, unidad de enfermedades minoritarias y metabólicas, Hospital Universitario Vall d'Hebron.

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Dr. Isidro Vitoria
Médico pediatra y bioquímico, Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe.

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Dr. José Manuel Morales Pérez
Servicio Radiología Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

MAT-ES-2301818 V1 Septiembre 2023