- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 12 jun 2025
1 min
Diferencias entre ASMD y la enfermedad de Gaucher
¿Sabes diferenciar entre ASMD y la enfermedad de Gaucher cuando comparten casi los mismos síntomas?
Ambas presentan esplenomegalia, hepatomegalia y trombocitopenia1.
Pero ASMD suele afectar al pulmón y reducir la esperanza de vida2. En la enfermedad de Gaucher suele haber afectación ósea3. En ambos casos, pueden pasar años sin diagnosticarse4.
El diagnóstico puede marcar la diferencia: un simple test enzimático puede cambiar la historia clínica de tu paciente5.
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Referencias
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41
- McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Genet Med. 2017;19(9):967–974
- Grabowski G, Andria G, Baldellou A, et al. Eur J Pediatr 2004;163(2):58–66
- Pulikottil-Jacob R, et al. Póster presentado en: 2022 NORD Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
- Grabowski GA, Kolodny EH, Weinreb NJ, et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill
- Lukacs B, Nieves Cobos P, Murko S, et al. Poster presented at: 14th Annual WORLD Symposium; February 5–9, 2018, San Diego, CA.
MAT-ES-2501934 v1 Junio 2025