- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 23 jun 2025
1 min
Descifra ASMD junto a GlorIA
GlorIA es tu aliada virtual especializada en enfermedades raras. Accede a información clave, comprensible y actualizada para entender mejor la ASMD y contribuir al bienestar de quienes las padecen.
¿Sabrías decirme las principales características de ASMD?
El Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) es una enfermedad genética grave y progresiva1.
Su aparición y evolución son heterogéneas y puede conducir a complicaciones multiorgánicas2.
El deficit de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM) conlleva a una acumulación intracelular de esfingomielina que resulta en daños multiorgánicos progresivos3.
Explora estos contenidos y continúa navegando junto a GlorIA para mejorar tu capacidad de detección del ASMD:
Continúa explorando otros contenidos:
Descifrando las enfermedades raras con GlorIA
ASMD, PTTa y enfermedad de Gaucher: todas las claves
Descifrando Gaucher
Descubre en qué consiste la enfermedad de Gaucher
Descifrando las enfermedades raras con GlorIA
ASMD, PTTa y enfermedad de Gaucher: todas las claves
Descifrando Gaucher
Descubre en qué consiste la enfermedad de Gaucher
Referencias
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41
- Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al. Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases [published correction appears in Mol Genet Metab. 2018 Dec;125(4):360]. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Mol Genet Metab. 2017;120(1–2):27–33
MAT-ES-2501935 v1 Junio 2025