- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 12 jun 2025
1 min
ASMD: Fisiopatología y Clasificación
Todo empieza en el lisosoma… pero termina en la calidad de vida del paciente.
El déficit de esfingomielinasa ácida impide degradar la esfingomielina¹. Esto genera acumulación de esfingomielina en células de órganos vitales².
Según su presentación:
- Tipo A es agresivo y afecta al sistema nervioso central³.
- Tipo B es progresivo y puede llevar a fallo hepático y respiratorio⁴.
- Tipo A/B cursa con manifestaciones multiorgánicas y distintos grados de afección neurológica⁵.
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Referencias
- Schuchman EH, Desnick RJ. Types A and B Niemann-Pick disease. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2):27-33.
- McGovern MM, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41
- Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206–213
- McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, et al. Genet Med. 2013;15(8):618–623
- McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Genet Med. 2017;19(9):967–974
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