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  1. Artículo
  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 12 jun 2025
1 min

ASMD: Presentación Clínica y diagnóstico

Autor:

Campus Sanofi

     

¿Paciente con visceromegalia, enfermedad pulmonar intersticial y trombocitopenia...?
 Sospecha ASMD.

 

El Déficit de Esfingomielinasa Ácida se presenta con síntomas heterogéneos y progresivos1.
 

En niños, puede aparecer retraso del desarrollo o enfermedad pulmonar intersticial2.
 

El diagnóstico se confirma con un test enzimático de esfingomielinasa ácida3.
 Cuanto antes lo hagas, menor será el daño4.

 

Aquí tienes más recursos para mejorar tu abordaje clínico frente al ASMD.

Signos y SíntomasIntroducción al Déficit de Esfingomielinasa Ácida Sospecha y DerivaciónAlgoritmoDiagnóstico diferencial ASMD y GD

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Referencias
  1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
  2. McGovern MM, et al. Natural history of Type A Niemann-Pick disease. Neurology. 2006;66(2):228-232. 
  3. Dr. Jesús Villarrubia Espinosa (video RareTube).
  4. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Genet Med. 2017;19(9):967–974.


 

MAT-ES-2501937 v1 Junio 2025  

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