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  1. Artículo
  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 6 jul 2024
2 min

Sospechas y derivación

Autor:

Campus Sanofi

Conoce las siguientes manifestaciones como posible diagnóstico de ASMD

Identificar ASMD

asmd-diagnostico-enfermedad-rara

Los pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) pueden tardar hasta 5 años en ser diagnosticados1

Incluir ASMD en el diagnóstico diferencial resulta fundamental para disminuir la incertidumbre del paciente y reducir el daño causado por la enfermedad2,3

Valore ASMD como posible diagnóstico cuando vea cualquier combinación de las siguientes manifestaciones:

bazo-asmd

>90%

Esplenomegalia4

pulmon-asmd

>80%

Enfermedad pulmonar intersticial4

1/2
bazo-asmd

>90%

Esplenomegalia4

pulmon-asmd

>80%

Enfermedad pulmonar intersticial4

cardio-asmd

>50%

Trombocitopenia4

higado-asmd

Hepatomegalia4

1/2
cardio-asmd

>50%

Trombocitopenia4

higado-asmd

Hepatomegalia4

Algoritmo de derivación de ASMD

algoritmo-evaluacion-asmd-img

El diagnóstico temprano de ASMD es fundamental para un correcto manejo de la enfermedad2

Derive a los pacientes que presenten cualquier combinación de los signos y síntomas más frecuentes.

ASMD y enfermedad de Gaucher

Debido a las similitudes clínicas entre ASMD y la enfermedad de Gaucher, se recomienda realizar el test de ambas enfermedades para asegurar un diagnóstico preciso2

Entre los pacientes con sospecha de padecer enfermedad de Gaucher, se diagnostica 1 paciente con ASMD por cada 4 diagnosticados con enfermedad de Gaucher5,a

a Tal y como se descubrió en tests de laboratorio realizados sobre gotas de sangre seca procedentes de muestras de Europa, Oriente Medio y Sudáfrica.

Las manifestaciones de ASMD pueden ser similares a las de la enfermedad de gaucher4,6

  

ASMD

Enfermedad de Gaucher

Signos y síntomas

Esplenomegalia

√

√

Hepatomegalia

√

√

Cardenales/Sangrado

√

√

Fatiga

√

√

Dolor óseo

√

√

Molestias abdominales

√

√

Retraso en el crecimiento/retraso de la pubertad

√

√

Alteraciones hematológicas

Trombocitopenia

√

√

Anemia

√

√

Aunque ASMD y la enfermedad de Gaucher presentan similitudes, cada una se caracteriza por la deficiencia de una enzima lisosómica distinta:2
• ASMD: déficit de actividad de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM)2
• Enfermedad de Gaucher: déficit de actividad de la enzima β-glucosidasa ácida2

Reducir el retraso en el diagnóstico es clave para los pacientes con ASMD

El testeo paralelo para ASMD y la enfermedad de Gaucher puede ayudar a reducir el tiempo de diagnóstico en los pacientes de ASMD2

Referencias
  1.  McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349.
  2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974. 
  3. Henderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B. Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2430-2436.
  4. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
  5. Lukacs B, Nieves Cobos P, Murko S, et al. Multiplexed testing for Gaucher, Niemann Pick A/B disease and acid lipase deficiency. Poster presented at: 14th Annual WORLD Symposium; February 5-9, 2018, San Diego, CA.
  6. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66. 

MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023  

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