Pompe

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

Definición, incidencia y prevalencia genética

Manifestaciones clínicas

Conoce las dificultades más características de los pacientes con Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe se puede diagnosticar con una muestra de gota de Sangre seca

Descubre la iniciativa: Tracking on Pompe

El principal objetivo de este proyecto consiste en educar en el diagnóstico temprano de la Enfermedad de Pompe de inicio tardío

Pompeland

Todo lo que necesitas saber sobre las Enfermedades de Depósito Lisosomal en una serie de capítulos formativos.

Casos Clínicos Descargables sobre la Enfermedad de Pompe

Accede a casos clínicos descargables sobre la enfermedad de Pompe, con experiencias reales de manejo de estos pacientes.

En la piel del paciente Pompe

   ¿Qué significa la terapia domiciliaria para ellos?

Valoración respiratoria en la Enfermedad de Pompe

Factores clave que justifican la valoración respiratoria en la Enfermedad de Pompe

Utilidad de la Resonancia Magnética en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares

Análisis de la resonancia magnética en las miopatías por el Dr. Jordi Díaz

¿Cuándo las enfermedades inflamatorias se parecen a las metabólicas?

Exploración de patologías de depósito lisosomal por el Dr. Juan Manuel Politei

Abordaje multidisciplinar de la Enfermedad de Pompe

Importancia del abordaje multidisciplinar en la enfermedad de Pompe

Desafíos cotidianos en la Enfermedad de Pompe: Dificultad para levantarse de una silla

Superando obstáculos diarios: Levantarse de una silla con Enfermedad de Pompe

Desafíos en la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío: Dificultad para subir escaleras

Niveles de afectación en la Enfermedad de Pompe

Desafíos cotidianos en la Enfermedad de Pompe: Dificultades en la marcha o “marcha miopática”

Conoce las alteraciones en la marcha

Desafíos cotidianos en la Enfermedad de Pompe: Dificultad para levantar los brazos

Conoce en esto vídeos cómo reconocer en pacientes una afección grave de la Enfermedad de Pompe

Diagnóstico en enfermedad de Pompe

Conoce como diagnosticar la enfermedad de Pompe

Aproximación al diagnóstico de la enfermedad de Pompe

Fisiopatología de la enfermedad; Fenotipos; signos y síntomas y principales grupos de población de riesgo.

Diagnóstico de laboratorio de la Enfermedad de Pompe

Detalles en el diagnóstico de la enfermedad de Pompe desde una perspectiva de laboratorio

Diagnóstico diferencial en la Enfermedad de Pompe

Conoce las herramientas para un diagnóstico precoz de la Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD)

¿Cómo diagnosticamos a los pacientes?

Aspectos neumológicos de la Enfermedad de Pompe

Importancia de la evaluación neumológica en pacientes con enfermedades neuromusculares

Bases de Genética en la práctica clínica

Claves genéticas de la enfermedad de Pompe: perspectivas desde la Unidad de Enfermedades Neuromusculares