Neuromuscular Summit 2026: grabaciones sobre enfermedades neuromusculares

Del screening neonatal a la inteligencia artificial, del diagnóstico genético a los biomarcadores digitales. Los principales expertos nacionales e internacionales compartieron conocimiento, experiencias y visiones de futuro. Accede a todas las grabaciones y mantente al día con los últimos avances que están transformando el abordaje de las enfermedades neuromusculares.

Presentación de la Sociedad Española de Miología (SEMIO)

El Dr. Juanma Fernández, presidente de SEMIO, presenta la misión y visión de la sociedad como referencia científica en miología en España. La sesión recorre la multidisciplinaridad de la comunidad SEMIO y sus principales actividades, orientadas a promover el conocimiento y la colaboración entre especialistas en enfermedades musculares.

Desafíos en el desarrollo de tratamientos dirigidos al músculo esquelético

El Dr. Arturo López y la Dra. Nuria Muelas analizan el panorama actual de las enfermedades neuromusculares en un momento de expansión terapéutica. La ponencia aborda los principales retos pendientes: limitaciones de los modelos preclínicos, heterogeneidad genética y fenotípica de las enfermedades raras, problemas en las terapias basadas en ARN, dificultades de entrega al músculo esquelético, selección de endpoints y falta de registros detallados.

Diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe: recomendaciones y registro español

El Dr. Jordi Díaz-Manera presenta las guías de práctica clínica consensuadas por especialistas en enfermedades neuromusculares para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedad de Pompe. La sesión incluye los datos del registro nacional español, que cuenta con información actualizada de más de 150 pacientes y aporta evidencia valiosa sobre la progresión de la enfermedad y las respuestas al tratamiento.

Avalglucosidasa alfa: resultados a largo plazo y experiencia en vida real

La Dra. Cristina Domínguez revisa los datos en vida real a largo plazo de avalglucosidasa alfa en pacientes con enfermedad de Pompe, aportando nueva información sobre la efectividad y durabilidad del tratamiento. La evidencia procedente de la práctica clínica habitual complementa los datos de los ensayos clínicos y permite una comprensión más completa de los resultados en el mundo real.

IA en la consulta neuromuscular: herramientas que ya puedes usar el lunes

El Dr. Jordi Díaz-Manera aborda el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Pompe y presenta Mayogait, una herramienta de IA aplicada a la resonancia magnética muscular que ya está disponible para su uso en la práctica clínica.

Néstor Guerra, consultor en innovación corporativa e inteligencia artificial, muestra en directo cómo la IA puede analizar ensayos clínicos, comparar resultados y ofrecer una lectura crítica en minutos aplicada a casos reales de enfermedades neuromusculares. La sesión demuestra que no es necesario ser ingeniero para integrar herramientas de IA en la práctica clínica, desde la elaboración de informes hasta el análisis de imágenes diagnósticas.

Screening neonatal: puesta al día y retos actuales

El Dr. Cristóbal Colon y la Dra. Ana Camacho abordan el estado actual del cribado neonatal en enfermedades neuromusculares. El cribado está redefiniendo la patología neuromuscular, pasando del diagnóstico clínico tardío al diagnóstico molecular presintomático. La sesión repasa el modelo de éxito del cribado de AME, el papel de Pompe como ejemplo de intervención precoz antes del daño irreversible, y los retos de Duchenne en el equilibrio entre detección precoz, impacto clínico y nuevas terapias. La Dra. Camacho aborda además las limitaciones en sensibilidad y especificidad, la complejidad genética y los retos logísticos, económicos y éticos de la implementación en programas de salud pública.

Innovación en el seguimiento del paciente neuromuscular: sensores y biomarcadores

PT PhD Robert Muni y el Dr. Daniel Natera presentan el estado actual y el futuro de la valoración del paciente neuromuscular. Muni analiza la utilidad y limitaciones de las herramientas de valoración clásicas en el contexto de las nuevas terapias y el potencial de las nuevas tecnologías. Natera explora el uso de sensores digitales portátiles para capturar función motora y fatigabilidad, la búsqueda de biomarcadores moleculares mediante proteómica y los retos de su validación e implementación clínica.

Casos clínicos

Ponentes

Contenido mínimo de ▼Nexviadyme® (Avalglucosidasa Alfa)

PRESENTACIÓN, PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN:
Nexviadyme 100 mg polvo para concentrado para solución para perfusión - 1 vial (CN 758183.3): PVP notificado: 1.105,91 €, PVP IVA notificado: 1.150,15 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.

▼ Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional, es prioritaria la notificación de sospechas de reacciones adversas asociadas a este medicamento.

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Contenido mínimo de Myozyme®

PRESENTACIÓN, PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN: Myozyme 50 mg polvo concentrado para solución para perfusión – 1 vial (CN 654213.2): PVP: 580,91 €, PVP IVA: 604,15 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.

Ver ficha técnica de Myozyme