Enfermedad de Fabry: Guía y recursos 360º
Explora los aspectos clave de la enfermedad de Fabry: epidemiología, síntomas clínicos, diagnóstico, seguimiento con biomarcadores y acceso a formación especializada.
Lee más
InicioAcerca de Enfermedades Raras
Enfermedades Raras General
Artículos
Enfermedades Raras General
Las enfermedades raras de depósito lisosomal son trastornos genéticamente determinados que se originan como consecuencia de alteraciones en la síntesis o función de una enzima (hidrolasa) lisosomal, o bien de una proteína necesaria para la biogénesis o el normal funcionamiento de los lisosomas. Conoce más cerca las enfermedades de depósito lisosomal.
Lee más
Videograbaciones del RAREVIEW 2025: Lo más destacado del WORLDSymposium 2025
Consulta las videograbaciones del RAREVIEW 2025 con lo último en diagnóstico, cribado y tratamiento de Enfermedades Lisosomales.
Lee más
Recursos
Solicite un Test de Gota de Sangre Seca (test DBS)
Para solicitar una tarjeta de Gota de Sangre Seca (DBS) haz click en el siguiente botón
Lee más
Recursos de Enfermedades Raras
Accede a recursos de interés de Enfermedades Raras
Lee más
Libro de enfermedades minoritarias
Manual digital para profesionales sanitarios para mejorar el manejo de las patologías poco frecuentes
Lee más
Eventos
Webinarios | EIM (Errores Innatos del metabolismo)
Accede a las videograbaciones del ciclo de webinarios en Errores Innatos del Metabolismo. Avalado por AECOM y SSEIM.
Lee más
RAREVIEW 2025
Explora los momentos claves de la X edición de RAREVIEW 4 y 5 abril. Todo el contenido, aquí.
Lee más
Calendario 2024: Enfermedades Raras
Consulta en este calendario los congresos y eventos más relevantes en Enfermedades Raras
Lee más
Últimas formaciones
Rare Diseases University
En la plataforma encontrarás contenido formativo sobre Enfermedad de Fabry, Gaucher, ASMD, y en el futuro, MPS I.
Lee más