Pósters presentados en el 21st WORLDSymposium
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Enfermedades Raras General
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Genómica para Mentes Clínicas Inquietas
Accede a las grabaciones de Genómica para Mentes Clínicas Inquietas y explora los últimos avances en genética aplicada a la práctica clínica.
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Enfermedades Raras General
Las enfermedades raras de depósito lisosomal son trastornos genéticamente determinados que se originan como consecuencia de alteraciones en la síntesis o función de una enzima (hidrolasa) lisosomal, o bien de una proteína necesaria para la biogénesis o el normal funcionamiento de los lisosomas. Conoce más cerca las enfermedades de depósito lisosomal.
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Solicite un Test de Gota de Sangre Seca (test DBS)
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Libro de enfermedades minoritarias
Manual digital para profesionales sanitarios para mejorar el manejo de las patologías poco frecuentes
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RAREVIEW 2025
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Calendario 2024: Enfermedades Raras
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Rare Diseases University
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TRAINMOTIV: Curso interactivo sobre la enfermedad de Pompe
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