
Enfermedad de Fabry: Guía y recursos 360º
Explora los aspectos clave de la enfermedad de Fabry: epidemiología, síntomas clínicos, diagnóstico, seguimiento con biomarcadores y acceso a formación especializada.
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Explora los aspectos clave de la enfermedad de Fabry: epidemiología, síntomas clínicos, diagnóstico, seguimiento con biomarcadores y acceso a formación especializada.

Las enfermedades raras de depósito lisosomal son trastornos genéticamente determinados que se originan como consecuencia de alteraciones en la síntesis o función de una enzima (hidrolasa) lisosomal, o bien de una proteína necesaria para la biogénesis o el normal funcionamiento de los lisosomas. Conoce más cerca las enfermedades de depósito lisosomal.
En Sanofi estamos comprometidos con la salud y el bienestar de las personas con enfermedades raras. Por eso hemos lanzado la iniciativa “Descifrando las enfermedades raras” para generar conciencia, facilitar el diagnóstico temprano y mejorar el acompañamiento integral de los pacientes.

Herramienta gratuita con inteligencia artificial que ayuda a detectar enfermedades raras y derivar al centro experto en sólo 5 minutos.

Manual digital para profesionales sanitarios para mejorar el manejo de las patologías poco frecuentes

Guía para conocer y solicitar una tarjeta de Gota de Sangre Seca (DBS)

Calendario de los principales congresos y eventos científicos en enfermedades raras de 2026.

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En la plataforma encontrarás contenido formativo sobre Enfermedad de Fabry, Gaucher, ASMD, y en el futuro, MPS I.