- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 17 jul 2025
Enfermedad de Fabry: Guía y recursos 360º
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es una patología genética causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Esta alteración provoca la acumulación de sustancias en los lisosomas, lo que genera daños progresivos en distintos órganos y sistemas.
En esta sección se abordan los mecanismos genéticos implicados, el patrón hereditario y las distintas formas de expresión clínica, incluyendo su presentación en mujeres.
Genética y Fisiopatología de la Enfermedad de Fabry
Descubre qué es la enfermedad de Fabry, cómo progresa a lo largo del tiempo y qué mecanismos biológicos están implicados. Esta sección aborda también su base hereditaria y ofrece datos clave para facilitar el diagnóstico preciso y realizar un seguimiento clínico adecuado
Manifestaciones clínicas y evolución natural
La enfermedad de Fabry presenta una evolución progresiva y multisistémica. Reconocer sus manifestaciones clínicas a lo largo del tiempo es clave para identificar los distintos perfiles de paciente y orientar un abordaje clínico más preciso.
Diagnóstico y cribado familiar
Consulta los criterios diagnósticos actuales y el papel del cribado familiar en enfermedades hereditarias como Fabry. El test de gota seca (DBS), una herramienta sencilla y rápida que facilita el diagnóstico en la práctica clínica.
Monitorización y biomarcadores
Consulta los protocolos recomendados para la monitorización de la enfermedad de Fabry, que abarcan el seguimiento renal, cardíaco, neurológico y el control de biomarcadores. Destaca la importancia del liso-GL3 como marcador de acumulación lisosomal y de respuesta al tratamiento, clave para valorar la evolución clínica del paciente.
Descifrando Fabry: Una mirada a través de casos clínicos reales
Explora casos clínicos reales que reflejan distintas formas de presentación de la enfermedad de Fabry, desde diagnósticos complejos hasta decisiones terapéuticas clave. Conoce cómo los equipos médicos multidisciplinares afrontan cada caso, con aprendizajes directamente aplicables a tu práctica clínica.
Coordinado por el Dr. Ricardo Gil, especialista en Medicina Interna y Enfermedades Raras.
Webinars y formación especializada
Accede a seminarios online diseñados para profundizar en aspectos clave como el diagnóstico precoz, la monitorización clínica y la toma de decisiones terapéuticas.
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