Enfermedad de Fabry

Autor:

Campus Sanofi

Explora los aspectos clave de la enfermedad de Fabry: epidemiología, síntomas clínicos, diagnóstico, seguimiento con biomarcadores y acceso a formación especializada.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una patología genética causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Esta alteración provoca la acumulación de sustancias en los lisosomas, lo que genera daños progresivos en distintos órganos y sistemas.
En esta sección se abordan los mecanismos genéticos implicados, el patrón hereditario y las distintas formas de expresión clínica, incluyendo su presentación en mujeres.

Solicitar un Test de Gota de Sangre Seca (test DBS)

Dispositivo médico que permite la toma de muestras de sangre en gota seca (DBS, Dried Blood Spot) de una manera fácil, rápida y segura.

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Descifrando Fabry: Una mirada a través de casos clínicos reales

Explora casos clínicos reales que reflejan distintas formas de presentación de la enfermedad de Fabry, desde diagnósticos complejos hasta decisiones terapéuticas clave. Conoce cómo los equipos médicos multidisciplinares afrontan cada caso, con aprendizajes directamente aplicables a tu práctica clínica.

Coordinado por el Dr. Ricardo Gil, especialista en Medicina Interna y Enfermedades Raras.

Webinars y formación especializada

Accede a seminarios online diseñados para profundizar en aspectos clave como el diagnóstico precoz, la monitorización clínica y la toma de decisiones terapéuticas.

Webinars Monitoring Matters

Serie de 5 sesiones que abordan los protocolos de monitorización en Fabry, con un enfoque por órganos y una visión integral del seguimiento clínico del paciente.

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Descifrando a Fabry 2025

Revisa los principales hitos del año: datos recientes del Registro Fabry, nuevas reflexiones sobre inmunogenicidad y casos clínicos que ilustran los retos del manejo de la enfermedad.

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