Descifrando Fabry: Una mirada a través de casos clínicos reales

En el universo de las enfermedades lisosomales, la enfermedad de Fabry ocupa un lugar peculiar. Ligada al cromosoma X, de evolución impredecible y con una expresión clínica extraordinariamente variable, esta enfermedad representa un reto continuo para los clínicos. Se presenta en múltiples formas, a distintas edades, con manifestaciones que simulan cuadros más comunes y que, con frecuencia, retrasan el diagnóstico durante años.

A lo largo de esta serie, hemos podido asistir a un auténtico recorrido por la complejidad de esta enfermedad desde una perspectiva absolutamente real: la del paciente concreto, la del profesional que toma decisiones en contextos inciertos, y la del equipo que acompaña y sigue la evolución de cada caso.

Esta serie constituye una valiosa herramienta de formación, revisión y reflexión, en la que se han reunido algunos de los casos más representativos y complejos observados en la práctica clínica reciente. En lugar de ofrecer revisiones académicas abstractas, esta colección se ha construido desde la experiencia directa, poniendo el foco en lo que sucede en las consultas, en los ingresos hospitalarios, en los laboratorios de genética y en las decisiones terapéuticas que marcan el rumbo vital de las personas con enfermedad de Fabry.

A continuación, se ofrece un repaso general de los casos publicados hasta la fecha

La serie “Descifrando Fabry” ha sido, sin duda, mucho más que una recopilación de casos clínicos. Ha sido un ejercicio colectivo de aprendizaje, de análisis y de construcción de comunidad profesional. Cada uno de los casos incluidos no solo ilustra un aspecto de la enfermedad, sino que abre preguntas, genera debate y nos obliga a salir del terreno cómodo de la teoría.

La enfermedad de Fabry, como tantas enfermedades raras, nos exige una medicina que sea a la vez científica y humana, estructurada pero flexible, basada en la evidencia pero también en la intuición clínica. Esta revista ha sabido recoger esa esencia.

Coordinador