Descifrando Fabry #2

Esta edición reúne cuatro casos clínicos reales que ilustran la complejidad del diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de la enfermedad de Fabry en distintos escenarios: desde la identificación de variantes no clásicas en mujeres hasta la progresión cardiaca en pacientes tratados con terapia de sustitución enzimática. A través de estas experiencias, relatadas por especialistas en nefrología y medicina interna, se pone en evidencia la importancia de una actuación precoz, un abordaje personalizado y la reevaluación continua de las estrategias terapéuticas, especialmente en contextos de respuesta subóptima.

Caso 1: Enfermedad de Fabry ¿cómo diagnosticar y tratar?

Se trata de un caso clásico con afectación multiorgánica, en un paciente varón trasplantado renal, que también presenta daño cardíaco importante. Es un excelente resumen de cómo puede evolucionar la enfermedad en ausencia de tratamiento precoz y cómo, a pesar del uso de TSE, el daño acumulado puede condicionar la progresión de la enfermedad. La importancia de un seguimiento estructurado y multidisciplinar queda perfectamente reflejada.*

Caso 2: Mujer con variante no clásica de enfermedad de Fabry. ¿Se puede beneficiar de la terapia de sustitución enzimática?

Un caso que cuestiona el paradigma clásico de que las mujeres son solo portadoras. A pesar de niveles enzimáticos normales, la paciente presenta afectación cardíaca, cerebrovascular y síntomas neurológicos. La decisión de iniciar TSE se toma no por biomarcadores, sino por expresión clínica y progresión. Este caso es ejemplar en cuanto a la necesidad de no infravalorar la enfermedad en mujeres, especialmente con variantes no clásicas.*

Caso 3: Enfermedad de Fabry, ¿sólo para hombres? Cardiopatía en mujeres con enfermedad de Fabry. Importancia de una actuación precoz.

Este caso refuerza lo anterior: una mujer con miocardiopatía y diagnóstico tardío tras un estudio familiar. El retraso diagnóstico, a pesar de síntomas claros y hallazgos como la córnea verticillata, pone de manifiesto la necesidad de pensar en Fabry más allá del sexo del paciente.*

Caso 4: Enfermedad de Fabry con progreso de la afectación cardiaca a pesar de doble dosis de agalsidasa alfa. Respuesta favorable tras el cambio a agalsidasa beta.

El cuarto caso es una llamada de atención sobre la variabilidad en la respuesta al tratamiento. Un paciente con deterioro cardíaco pese a recibir dosis altas de agalsidasa alfa, que experimenta una mejora significativa tras pasar a agalsidasa beta. Este caso subraya que, incluso en terapias establecidas, es necesario reevaluar constantemente la eficacia y considerar ajustes individualizados.*

*Resúmenes elaborados por el coordinador de la revista.

Contenido mínimo de Fabrazyme®

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Fabrazyme 5 mg polvo para concentrado para solución para perfusión, 1 vial (CN 758128.4): PVP: 558,51 €, PVP IVA: 580,85 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.

Fabrazyme 35 mg polvo para concentrado para solución para perfusión, 1 vial (CN 961631.1): PVP: 3.426,35 €, PVP IVA: 3.563,40 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.


Fecha de la revisión del texto: Marzo 2024

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