Descifrando Fabry #1

En esta serie de cuatro casos clínicos, se ilustran diferentes formas de presentación y evolución de la enfermedad de Fabry. Se abordan situaciones como el inicio sintomático en mujeres jóvenes con síntomas digestivos y dolor neuropático, el debut súbito con afectación cardíaca grave, la relevancia diagnóstica de la biopsia renal en varones con variantes genéticas inciertas, y las implicaciones clínicas del cambio de terapia de sustitución enzimática (TSE). Estos casos reflejan la complejidad diagnóstica y terapéutica de Fabry, así como la necesidad de un enfoque individualizado, multidisciplinar y basado en la experiencia clínica acumulada.

Caso 1: Terapia de sustitución enzimática en paciente embarazada

Este caso resulta paradigmático por abordar uno de los escenarios más desafiantes en Fabry: el embarazo. Una mujer joven, con síntomas intensos desde la adolescencia y diagnóstico confirmado por actividad enzimática y genética, experimenta una mejoría clara con el tratamiento. Al quedarse embarazada mediante ovodonación, los síntomas reaparecen intensamente al suspender el tratamiento, lo que obliga a reiniciarlo. Tras un primer embarazo fallido, se opta por mantener la terapia, esta vez con agalsidasa beta, y se logra un embarazo exitoso, a pesar de una preeclampsia en el tercer trimestre. Este caso evidencia la necesidad de individualizar el manejo en gestantes con Fabry, y cuestiona los límites tradicionales del uso de TSE durante el embarazo.*

Caso 2: Importancia de la biopsia renal para el diagnóstico definitivo de enfermedad de Fabry

Aquí se narra la historia de un varón con sospecha clínica de Fabry, pero con una mutación de significado incierto. Es la biopsia renal la que, gracias a los hallazgos característicos (cuerpos de cebra, inclusiones lisosomales), permite confirmar el diagnóstico. Tras iniciar agalsidasa beta, mejora la proteinuria y se estabiliza la función renal. Este caso remarca el papel crucial que sigue teniendo la biopsia renal en la era genética, especialmente cuando el contexto clínico no encuentra confirmación concluyente en los test moleculares.*

Caso 3: Debut de enfermedad de Fabry en mujer con afectación cardiovascular grave

Una mujer joven consulta por disnea y fatiga. La exploración revela hipertrofia ventricular izquierda severa sin causa aparente. La evaluación ulterior revela una mutación patogénica en el gen GLA. Este caso refleja cómo la afectación cardiaca puede ser la única pista de Fabry en mujeres y la importancia de sospechar la enfermedad ante miocardiopatías no filiada.*

Caso 4: Observaciones clínicas del efecto del switch de agalsidasa beta a agalsidasa alfa y el switch back a agalsidasa beta

El cuarto caso explora el impacto clínico del cambio de formulaciones de terapia enzimática, tanto desde el punto de vista sintomático como de biomarcadores. El paciente experimenta descompensación sintomática tras pasar a agalsidasa alfa y mejora tras retornar a agalsidasa beta. Este testimonio directo ilustra que no todas las formulaciones son equivalentes en la práctica, y que la respuesta individual debe guiar la estrategia.*

*Resúmenes elaborados por el coordinador de la revista.

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Fabrazyme 5 mg polvo para concentrado para solución para perfusión, 1 vial (CN 758128.4): PVP: 558,51 €, PVP IVA: 580,85 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.

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Fecha de la revisión del texto: Marzo 2024

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