- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 22 mar 2024
Manejo y seguimiento de enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry progresa silenciosamente antes de que se hagan evidentes las manifestaciones clínicas y el daño orgánico irreversible. Por lo tanto, es esencial controlar minuciosamente a los pacientes para iniciar en el momento adecuado la terapia específica de Fabry y evaluar la respuesta al tratamiento.
Monitorización multisistémica del paciente1
Los pacientes diagnosticados con enfermedad de Fabry pero que no reciben terapia específica de Fabry deben ser monitorizados a intervalos apropiados para determinar la progresión de la enfermedad. Para los pacientes que reciben terapia específica de Fabry, se deben realizar evaluaciones periódicas para comprender el impacto del tratamiento en todos los sistemas de órganos afectados. Estas evaluaciones deben ser realizadas por un equipo clínico multidisciplinario, incluyendo por lo menos a un nefrólogo, un cardiólogo, un internista y un neurólogo.
Monitorización renal
El seguimiento en los intervalos específicos recomendados para los pacientes diagnosticados y/o tratados de la enfermedad de Fabry es esencial para determinar la progresión de la enfermedad. Este seguimiento debe de realizarse por un equipo médico multidisciplinar donde el papel del Nefrólogo es clave1:
|
Frecuencia de monitorización. | ||||
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ANUAL |
CADA 6 MESES |
CADA 3 MESES | ||
|
Tasa de filtración glomerular (TFG). |
Medición TFG. |
Debido a la complejidad. | ||
|
Estimación TFG (usando una formula apropiada). |
Riesgo de eventos adversos+bajo. |
Riesgo de eventos adversos+ |
Riesgo de eventos adversos+alto. | |
|
Albuminuria / Proteinuria. La proteinuria sólo aumenta a medida que progresa la albuminuria. |
Albuminuria. (Preferido, más sensible) o Proteinuria (orina de 24 horas o puntual para los ratios totales de proteína/ |
Riesgo de eventos adversos+bajo. |
Riesgo de eventos adversos+ |
Riesgo de eventos adversos+alto. |
|
Biopsia de riñón. (El borramiento del proceso del pie de los podocitos puede preceder a la albuminuria patológica). |
Según indicaciones clínicas. | |||
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25-OH vitamina D. (Niveles de vitamina D a finales de otoño/principios de invierno). |
Según indicaciones clínicas. | |||
Monitorización cardiológica 1,2,3,4
El seguimiento en los intervalos específicos recomendados para los pacientes diagnosticados y/o tratados de la enfermedad de Fabry es esencial para determinar la progresión de la enfermedad. Este seguimiento debe de realizarse por un equipo médico multidisciplinar donde el papel del Cardiólogo es clave1:
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Frecuencia de monitorización. |
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PA y ritmo cardíaco. |
Cada visita a la clínica. |
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Resonancia magnética cardíaca con gadolinio. |
Regularmente en un intervalo >2 años. O Siempre que haya evidencia o progresión clínica de la enfermedad. |
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ECG y ecocardiografía. |
Anual y según indicaciones clínicas. |
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Mapeo T1. |
Permite la caracterización de tejidos no invasiva y puede usarse para evaluar la progresión de la enfermedad. |
|
NT-proBNP para evaluar la gravedad de la afectación cardíaca antes de la hipertrofia manifiesta. (Puede resultar difícil interpretar el nivel de NT-proBNP en pacientes en diálisis crónica). |
Mínimo una vez al año. |
|
48 h-Holter para detectar anomalías del ritmo intermitente o Registrador de bucle implantable Recomendado para pacientes con MCH significativa. (Se iniciará una vigilancia del ritmo más frecuente o detallada si se detectan arritmias (horario determinado individualmente). |
Anual (dependiendo de factores de riesgo como la edad o las arritmias). |
Monitorización neurológica
|
Frecuencia de monitorización. | ||
|
SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO1 |
Evaluación e historia del dolor. (Escala de medición del dolor (SF-36, BPI, FD-PRO)). |
Anual. |
|
Intolerancia al frío y al calor, umbrales vibratorios. (Pruebas sensoriales cuantitativas, si están disponibles). |
Anual y según indicaciones clínicas. | |
|
Evaluación de síntomas autónomos. (por presión arterial ortostática). |
Anual y según indicaciones clínicas. | |
|
Biopsia de piel. (para evaluación DFNI) |
Considerar. | |
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CEREBROVASCULAR1 |
Resonancia magnética cerebral. (En la primera evaluación en pacientes masculinos. >21 años y pacientes femeninos. >30 años. *Por ejemplo, presencia de cambios neurológicos que potencialmente podrían estar relacionados con un accidente cerebrovascular). |
Cada 3 años o cuando sea clínicamente necesario*. |
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Imágenes por tomografía computarizada. (sólo si la resonancia magnética está contraindicada debido a la estimulación cardíaca). |
Anual. |
DFNI > densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas
Monitorización de calidad de vida
|
Frecuencia de monitorización. | ||
|
PACIENTES MENORES DE 18 AÑOS. |
Evaluación de calidad de vida pediátrica. (Inventario de calidad de vida pediátrica PedsQL™ y escala de fatiga multidimensional). |
Cada 6 a 12 meses* siguiendo la línea de base inicial. (*y en el momento del evento o cambio de terapia). |
|
Evaluación del dolor pediátrico. (Cuestionario de dolor pediátrico PedsQL™). |
Cada 6 a 12 meses* siguiendo la línea de base inicial. (*y en el momento del evento o cambio de terapia). | |
|
PACIENTES DE 18 AÑOS Y MÁS. |
Evaluación de calidad de vida. (SF-36®, BPI, FD-PRO). |
Cada 6 a 12 meses* siguiendo la línea de base inicial. (*y en el momento del evento o cambio de terapia). |
Monitorización de los biomarcadores
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Frecuencia de monitorización | ||
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Liso-GL-3 |
En pacientes que no están en tratamiento: |
Regularmente, siguiendo la línea de base inicial. |
|
En pacientes en terapia: |
Cada 6 meses* después del inicio del tratamiento. (*en pacientes en tratamiento, realizar un seguimiento rutinario al inicio y luego cada 6 meses después del inicio del tratamiento o cambiar para evaluar los cambios longitudinales.) |
Monitorización renal
El seguimiento en los intervalos específicos recomendados para los pacientes diagnosticados y/o tratados de la enfermedad de Fabry es esencial para determinar la progresión de la enfermedad. Este seguimiento debe de realizarse por un equipo médico multidisciplinar donde el papel del Nefrólogo es clave1:
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Frecuencia de monitorización. | ||||
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ANUAL |
CADA 6 MESES |
CADA 3 MESES | ||
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Tasa de filtración glomerular (TFG). |
Medición TFG. |
Debido a la complejidad. | ||
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Estimación TFG (usando una formula apropiada). |
Riesgo de eventos adversos+bajo. |
Riesgo de eventos adversos+ |
Riesgo de eventos adversos+alto. | |
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Albuminuria / Proteinuria. La proteinuria sólo aumenta a medida que progresa la albuminuria. |
Albuminuria. (Preferido, más sensible) o Proteinuria (orina de 24 horas o puntual para los ratios totales de proteína/ |
Riesgo de eventos adversos+bajo. |
Riesgo de eventos adversos+ |
Riesgo de eventos adversos+alto. |
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Biopsia de riñón. (El borramiento del proceso del pie de los podocitos puede preceder a la albuminuria patológica). |
Según indicaciones clínicas. | |||
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25-OH vitamina D. (Niveles de vitamina D a finales de otoño/principios de invierno). |
Según indicaciones clínicas. | |||
Monitorización cardiológica 1,2,3,4
El seguimiento en los intervalos específicos recomendados para los pacientes diagnosticados y/o tratados de la enfermedad de Fabry es esencial para determinar la progresión de la enfermedad. Este seguimiento debe de realizarse por un equipo médico multidisciplinar donde el papel del Cardiólogo es clave1:
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Frecuencia de monitorización. |
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PA y ritmo cardíaco. |
Cada visita a la clínica. |
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Resonancia magnética cardíaca con gadolinio. |
Regularmente en un intervalo >2 años. O Siempre que haya evidencia o progresión clínica de la enfermedad. |
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ECG y ecocardiografía. |
Anual y según indicaciones clínicas. |
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Mapeo T1. |
Permite la caracterización de tejidos no invasiva y puede usarse para evaluar la progresión de la enfermedad. |
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NT-proBNP para evaluar la gravedad de la afectación cardíaca antes de la hipertrofia manifiesta. (Puede resultar difícil interpretar el nivel de NT-proBNP en pacientes en diálisis crónica). |
Mínimo una vez al año. |
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48 h-Holter para detectar anomalías del ritmo intermitente o Registrador de bucle implantable Recomendado para pacientes con MCH significativa. (Se iniciará una vigilancia del ritmo más frecuente o detallada si se detectan arritmias (horario determinado individualmente). |
Anual (dependiendo de factores de riesgo como la edad o las arritmias). |
Monitorización neurológica
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Frecuencia de monitorización. | ||
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SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO1 |
Evaluación e historia del dolor. (Escala de medición del dolor (SF-36, BPI, FD-PRO)). |
Anual. |
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Intolerancia al frío y al calor, umbrales vibratorios. (Pruebas sensoriales cuantitativas, si están disponibles). |
Anual y según indicaciones clínicas. | |
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Evaluación de síntomas autónomos. (por presión arterial ortostática). |
Anual y según indicaciones clínicas. | |
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Biopsia de piel. (para evaluación DFNI) |
Considerar. | |
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CEREBROVASCULAR1 |
Resonancia magnética cerebral. (En la primera evaluación en pacientes masculinos. >21 años y pacientes femeninos. >30 años. *Por ejemplo, presencia de cambios neurológicos que potencialmente podrían estar relacionados con un accidente cerebrovascular). |
Cada 3 años o cuando sea clínicamente necesario*. |
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Imágenes por tomografía computarizada. (sólo si la resonancia magnética está contraindicada debido a la estimulación cardíaca). |
Anual. |
DFNI > densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas
Monitorización de calidad de vida
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Frecuencia de monitorización. | ||
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PACIENTES MENORES DE 18 AÑOS. |
Evaluación de calidad de vida pediátrica. (Inventario de calidad de vida pediátrica PedsQL™ y escala de fatiga multidimensional). |
Cada 6 a 12 meses* siguiendo la línea de base inicial. (*y en el momento del evento o cambio de terapia). |
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Evaluación del dolor pediátrico. (Cuestionario de dolor pediátrico PedsQL™). |
Cada 6 a 12 meses* siguiendo la línea de base inicial. (*y en el momento del evento o cambio de terapia). | |
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PACIENTES DE 18 AÑOS Y MÁS. |
Evaluación de calidad de vida. (SF-36®, BPI, FD-PRO). |
Cada 6 a 12 meses* siguiendo la línea de base inicial. (*y en el momento del evento o cambio de terapia). |
Monitorización de los biomarcadores
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Frecuencia de monitorización | ||
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Liso-GL-3 |
En pacientes que no están en tratamiento: |
Regularmente, siguiendo la línea de base inicial. |
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En pacientes en terapia: |
Cada 6 meses* después del inicio del tratamiento. (*en pacientes en tratamiento, realizar un seguimiento rutinario al inicio y luego cada 6 meses después del inicio del tratamiento o cambiar para evaluar los cambios longitudinales.) |
Criterios de inicio de tratamiento
En función del fenotipo
Pensar en Fabry, pensar en un tratamiento temprano con Fabrazyme para ralentizar o prevenir la progresión de la enfermedad5,6
Recomendaciones para el inicio de TRE en pacientes adultos masculinos y femeninos:1
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Varón o mujer no clásico. |
Se debe considerar la TRE si hay evidencia de lesión renal, cardíaca o del SNC (laboratorio, histología, imágenes) incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry. |
|
Mujer clásica (asintomática). |
Se debe considerar la TRE si hay evidencia de lesión renal, cardíaca o del SNC (laboratorio, histología, imágenes). |
|
Mujer clásica (sintomática). |
Signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes que justifican el inicio de la TRE: • Dolor neuropático y neuropatía. • Proteinuria/albuminuria. • Accidente cerebrovascular o AIT. • Enfermedad cardíaca sintomática. • Disfunción gastrointestinal incapacitante. • Intolerancia al ejercicio y alteración de la sudoración. |
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Masculino clásico (sintomático o asintomático). |
La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Adapted from Ortiz A et al. 2018.1
En función del órgano afectado
Afectación renal
Recomendaciones para empezar el tratamiento TRE:1
|
Pacientes con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. |
Pacientes con fenotipo de enfermedad de Fabry de aparición tardía y Pacientes con variantes missense de significado incierto. | ||
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Paciente varón. |
Paciente mujer. | ||
|
Sintomático o Asintomático. |
Sintomático. |
Asintomático. |
Paciente varón y mujer. |
|
La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imagen de lesión renal, incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry. Las anomalías deberían ser atribuibles a la enfermedad de Fabry; esto puede requerir una evaluación histológica o evidencia bioquímica de acumulación de GL-3. |
Se debe considerar la TRE si hay problemas de laboratorio, histológicos o de imágenes. evidencia de lesión al riñón enfermedad renal: • disminución de la TFG (categoría≥G2). • albuminuria persistente (categoría A2 o A3), PBP de podocitos o glomeruloesclerosis en la biopsia renal, moderada o grave. • Inclusiones de GL-3 en una variedad de tipos de células renales. |
Signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes, que justifican el inicio de TRE, proteinuria/albuminuria NO atribuible a otras causas, evidencia de insuficiencia renal (puede requerir biopsia renal si está aislada). |
La terapia con chaperona está indicada sólo para pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A.
PBP: Proceso de borrado del pie
Afectación cardiológica
Recomendaciones para empezar el tratamiento TRE:1
|
Pacientes con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. |
Pacientes con fenotipo de enfermedad de Fabry de aparición tardía y Pacientes con variantes missense de significado incierto. | ||
|
Paciente varón. |
Paciente mujer. | ||
|
Sintomático o Asintomático. |
Sintomático. |
Asintomático. |
Paciente varón y mujer. |
|
La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes, como enfermedad cardíaca sintomática que NO se debe a otras causas: • Disnea. • Palpitaciones. • Síncope. • Dolor en el pecho. |
Se debe considerar la TRE si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imágenes de lesión en el corazón, como enfermedad cardíaca asintomática: • Miocardiopatía o arritmia. • Fibrosis cardíaca en la resonancia magnética cardíaca con contraste. |
Signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes, que justifican el inicio de la TRE, incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry, como enfermedad cardíaca asintomática NO atribuible a otras enfermedades: • Esto puede requerir evidencia histológica o bioquímica. |
La terapia con chaperona está indicada sólo para pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A.
Afectación neurológica
Recomendaciones para empezar el tratamiento TRE:1
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Pacientes con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. |
Pacientes con fenotipo de enfermedad de Fabry de aparición tardía y Pacientes con variantes missense de significado incierto. | ||
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Paciente varón. |
Paciente mujer. | ||
|
Sintomático o Asintomático. |
Sintomático. |
Asintomático. |
Paciente varón y mujer. |
|
La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes, como: • Dolor neuropático. • Crisis de dolor. • Neuropatía característica de enfermedad de Fabry. |
Se debe considerar la TRE si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imágenes de lesión en el SNC, como: • Accidente cerebrovascular silencioso. • Lesiones de la sustancia blanca cerebral (en resonancia magnética cerebral). |
Signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes y que justifican el inicio de la TRE, incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry: • Accidentes cerebrovasculares o lesiones de la sustancia blanca NO atribuibles a otras enfermedades (esto puede requerir evidencia histológica o bioquímica). |
La terapia con chaperona está indicada sólo para pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A.
Biomarcadores
Recomendaciones para empezar el tratamiento TRE:1
Paciente varón
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Pacientes con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. |
Pacientes con fenotipo de enfermedad de Fabry de aparición tardía y Pacientes con variantes missense de significado incierto. | ||
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Paciente mujer. | |||
|
Sintomático o Asintomático |
Sintomático. |
Asintomático. |
Paciente varón y mujer. |
|
La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes. |
Se debe considerar la TRE si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imagen de inclusiones moderadas o graves de GL-3 en una variedad de tipos de células renales. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imágenes de lesión en el riñón, el corazón o el SNC, incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry. • Estas anomalías deben ser atribuibles a la enfermedad de Fabry (por ejemplo, tras evidencia bioquímica de acumulación de |
La terapia con chaperona está indicada sólo para pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A.
Afectación renal
Recomendaciones para empezar el tratamiento TRE:1
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Pacientes con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. |
Pacientes con fenotipo de enfermedad de Fabry de aparición tardía y Pacientes con variantes missense de significado incierto. | ||
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Paciente varón. |
Paciente mujer. | ||
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Sintomático o Asintomático. |
Sintomático. |
Asintomático. |
Paciente varón y mujer. |
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La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imagen de lesión renal, incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry. Las anomalías deberían ser atribuibles a la enfermedad de Fabry; esto puede requerir una evaluación histológica o evidencia bioquímica de acumulación de GL-3. |
Se debe considerar la TRE si hay problemas de laboratorio, histológicos o de imágenes. evidencia de lesión al riñón enfermedad renal: • disminución de la TFG (categoría≥G2). • albuminuria persistente (categoría A2 o A3), PBP de podocitos o glomeruloesclerosis en la biopsia renal, moderada o grave. • Inclusiones de GL-3 en una variedad de tipos de células renales. |
Signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes, que justifican el inicio de TRE, proteinuria/albuminuria NO atribuible a otras causas, evidencia de insuficiencia renal (puede requerir biopsia renal si está aislada). |
La terapia con chaperona está indicada sólo para pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A.
PBP: Proceso de borrado del pie
Afectación cardiológica
Recomendaciones para empezar el tratamiento TRE:1
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Pacientes con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. |
Pacientes con fenotipo de enfermedad de Fabry de aparición tardía y Pacientes con variantes missense de significado incierto. | ||
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Paciente varón. |
Paciente mujer. | ||
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Sintomático o Asintomático. |
Sintomático. |
Asintomático. |
Paciente varón y mujer. |
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La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes, como enfermedad cardíaca sintomática que NO se debe a otras causas: • Disnea. • Palpitaciones. • Síncope. • Dolor en el pecho. |
Se debe considerar la TRE si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imágenes de lesión en el corazón, como enfermedad cardíaca asintomática: • Miocardiopatía o arritmia. • Fibrosis cardíaca en la resonancia magnética cardíaca con contraste. |
Signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes, que justifican el inicio de la TRE, incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry, como enfermedad cardíaca asintomática NO atribuible a otras enfermedades: • Esto puede requerir evidencia histológica o bioquímica. |
La terapia con chaperona está indicada sólo para pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A.
Afectación neurológica
Recomendaciones para empezar el tratamiento TRE:1
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Pacientes con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. |
Pacientes con fenotipo de enfermedad de Fabry de aparición tardía y Pacientes con variantes missense de significado incierto. | ||
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Paciente varón. |
Paciente mujer. | ||
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Sintomático o Asintomático. |
Sintomático. |
Asintomático. |
Paciente varón y mujer. |
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La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes, como: • Dolor neuropático. • Crisis de dolor. • Neuropatía característica de enfermedad de Fabry. |
Se debe considerar la TRE si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imágenes de lesión en el SNC, como: • Accidente cerebrovascular silencioso. • Lesiones de la sustancia blanca cerebral (en resonancia magnética cerebral). |
Signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes y que justifican el inicio de la TRE, incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry: • Accidentes cerebrovasculares o lesiones de la sustancia blanca NO atribuibles a otras enfermedades (esto puede requerir evidencia histológica o bioquímica). |
La terapia con chaperona está indicada sólo para pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A.
Biomarcadores
Recomendaciones para empezar el tratamiento TRE:1
Paciente varón
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Pacientes con fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. |
Pacientes con fenotipo de enfermedad de Fabry de aparición tardía y Pacientes con variantes missense de significado incierto. | ||
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Paciente mujer. | |||
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Sintomático o Asintomático |
Sintomático. |
Asintomático. |
Paciente varón y mujer. |
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La TRE debe considerarse y es apropiada en todos los pacientes en cualquier edad de presentación. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay signos/síntomas que sugieren afectación de órganos importantes. |
Se debe considerar la TRE si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imagen de inclusiones moderadas o graves de GL-3 en una variedad de tipos de células renales. |
Se debe considerar la TRE y es apropiada si hay evidencia de laboratorio, histológica o de imágenes de lesión en el riñón, el corazón o el SNC, incluso en ausencia de síntomas típicos de Fabry. • Estas anomalías deben ser atribuibles a la enfermedad de Fabry (por ejemplo, tras evidencia bioquímica de acumulación de |
La terapia con chaperona está indicada sólo para pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A.
25-OH: 25-hidroxi, AIT, ataque isquémico transitorio, BPI: Inventario Breve de Dolor, IENFD: densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas, ECG: electrocardiograma, GL-3: globotriaosilceramida, MCH: miocardiopatía hipertrófica, MR: resonancia magnética, NPSI: Inventario de síntomas de dolor neuropático, NT-proBNP: propéptido natriurético tipo B N-terminal, SNC: sistema nervioso central, TRE: terapia de reemplazo enzimático, PA: presión arterial, TFG: tasa de filtrado glomerular, VUS, variante de significado desconocido.
Referencias
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416–427.
- Linhart A, et al. Eur J Heart Fail. 2020;22(7):1076–1096.
- Germain DP, et al. Mol Genet Metab. 2022;137(1–2):49–61.
- Pieroni M, et al. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922–936.
- Fabrazyme® (agalsidase beta) Summary of Product Characteristics. 2023.
- Wanner C et al. Mol Genet Metab 2019; 126(3): 210–211.
MAT-ES-2303247 V1 Febrero 2024