RareTube: Pompeland

Autor: Dra. Ana Hernández Voth; Dr. Raúl Juntas Morales; Dr. Javier de las Heras Montero; Dr. Rafael Jenaro Martínez Marín

Todo lo que necesitas saber sobre las Enfermedades de Depósito Lisosomal en una serie de capítulos formativos.

Pompeland

Todo lo que necesitas saber sobre las Enfermedades de Depósito Lisosomal en una serie de capítulos formativos para que puedas verlos como y cuando quieras. Descúbrelos para estar al día de las últimas novedades de estas patologías.

Alterar el curso de la LOPD juvenil

Dr. Javier de las Heras | 08:58 MIN

¿Ante que signos y síntomas debemos sospechar enfermedad de Pompe juvenil? ¿Cómo diagnosticamos a nuestros pacientes? ¿Cuándo iniciamos tratamiento?

Todo eso y más en este capítulo.

Una sola mutación: ser o no ser

Dr. Raúl Juntas | 09:17 MIN

¿Qué hacer con los pacientes Pompe LOPD mono alélicos?
Descubre cómo se puede encontrar la 2ª mutación.

Disfunción de los músculos respiratorios en Pompe, ¿está pasando algo más?

Dra. Ana Hernández Voth | 12:40 MIN

Afectación muscular respiratoria en Pompe: parámetros más utilizados para medir la progresión muscular.

Registro español de enfermedad de Pompe

Dr. Rafael Jenaro Martínez Marín | 19:12 MIN

Registro español de pacientes con Pompe infantil y del adulto: qué valor aporta a clínicos y pacientes.

Ponentes

Dra. Ana Hernández Voth
Neumología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

Dr. Raúl Juntas Morales
Servicio de Neurología. Hospital Vall d'Hebron, Barcelona.

Dr. Javier de las Heras Montero
Unidad Metabolismo, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Bizkaia.

Dr. Rafael Jenaro Martínez Marín
FEA neurología, Hospital Universitario La Paz, Madrid.

Actualidad científica sobre la Enfermedad de Pompe

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MAT-ES-2301818 V1 Septiembre 2023