La enfermedad de Pompe se puede diagnosticar con una muestra de gota de Sangre seca

Abstract

Este artículo nos muestra como mediante el screening de pacientes con sintomatología compatible con LOPD en los servicios de medicina interna se pueden llegar a diagnosticar un 0,6% de pacientes (3 de 322 pacientes). Las principales sospechas diagnósticas de estos pacientes fueron polimiositis, algún tipo de miopatía de origen desconocido e hiperckemias asintomáticas.

El resultado fue que el screening dio respuesta diagnóstica a pacientes asintomáticos, que no presentaban una debilidad muscular inicial y hace patente que existen pacientes con enfermedad de Pompe en medicina interna que pueden aprovecharse de esta prueba.