- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 20 mar 2024
18 min
La enfermedad de Pompe se puede diagnosticar con una muestra de gota de Sangre seca
![pompe-hb-2023](https://pro.campus.sanofi/.imaging/mte/portal/3840/dam/Portal/Spain/articulos/enfermedades-raras/estudio-mi-reumatologia/pompe-hb-2023.jpg/jcr:content/pompe-hb-2023.jpg)
Abstract
![](https://pro.campus.sanofi/.imaging/mte/portal/3840/dam/Portal/Spain/articulos/enfermedades-raras/estudio-mi-reumatologia/estudio-mi-reumatologia-lp.png/jcr:content/estudio-mi-reumatologia-lp.png)
Este artículo nos muestra como mediante el screening de pacientes con sintomatología compatible con LOPD en los servicios de medicina interna se pueden llegar a diagnosticar un 0,6% de pacientes (3 de 322 pacientes). Las principales sospechas diagnósticas de estos pacientes fueron polimiositis, algún tipo de miopatía de origen desconocido e hiperckemias asintomáticas.
El resultado fue que el screening dio respuesta diagnóstica a pacientes asintomáticos, que no presentaban una debilidad muscular inicial y hace patente que existen pacientes con enfermedad de Pompe en medicina interna que pueden aprovecharse de esta prueba.
MAT-ES-2400961 V1 Marzo 2024