- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 25 abr 2023
Manifestaciones clínicas en la Enfermedad de Pompe
Introducción
Entre otras manifestaciones clínicas, la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD) provoca una afectación musculoesquelética que puede ocasionar debilidad muscular grave. Por ello, es frecuente que las personas que la padecen, presenten ciertas dificultades a la hora de realizar tareas tan cotidianas. Te mostramos las dificultades más características de los pacientes con Enfermedad de Pompe.
Dificultad para levantarse de una silla
Desafíos cotidianos
Entre otras manifestaciones clínicas, la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD) provoca una afectación musculoesquelética que puede ocasionar debilidad muscular grave. Por ello, es frecuente que las personas que la padecen, presenten ciertas dificultades a la hora de realizar tareas tan cotidianas como levantarse de una silla. A través de cuatro casos clínicos, te mostramos las dificultades más características de los pacientes con Enfermedad de Pompe a la hora de levantarse de una silla.
Dificultad para levantar los brazos
Desafíos cotidianos
La Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD) provoca que, algo tan simple como levantar los brazos y alcanzar objetos elevados, se convierta en una tarea muy complicada.
Esto se produce como consecuencia de la debilidad muscular de la cintura escapular y los músculos proximales que ocasiona en los pacientes. A continuación, te mostramos 4 casos clínicos donde podrás observar las características más distintivas de este tipo de debilidad muscular, en atención a distintos grados de afección de la enfermedad.
Dificultades en la marcha o “marcha miopática”
Desafíos cotidianos
Uno de los síntomas más visibles de la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD) es la denominada “marcha miopática”, la cual se caracteriza por provocar un leve balanceo al caminar. En función de la afectación de la enfermedad, algunos pacientes presentan alteraciones en la marcha más pronunciadas. En los siguientes vídeos, podrás observar las manifestaciones más características de la marcha miopática en pacientes con LOPD.
Dificultad para subir escaleras
Desafíos cotidianos
Debido a la debilidad muscular generada por la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD), muchos pacientes presentan dificultades para subir escaleras. Cuando la afectación de la enfermedad es grave, necesitan disponer de un apoyo para poder realizar el ejercicio de subir escaleras. Sin embargo, existen otros supuestos donde, aparentemente, no se observan anomalías. Te mostramos cuáles son las señales típicas que pueden presentar las personas con Enfermedad de Pompe, a través de 4 casos clínicos.
Test de Gota de Sangre Seca
El test DBS es una prueba eficaz que utiliza muestras de sangre seca para diagnosticar y monitorear distintas enfermedades.
MAT-ES-2301236 V1 Octubre 2023