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  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 8 jul 2024
4 min

Signos y síntomas

Autor:

Campus Sanofi

Conoce los signos y síntomas de ASMD

Signos y síntomas de ASMD

Los signos y síntomas multiorgánicos del Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) son heterogéneos y progresivos1.

Los pacientes con ASMD tipo A pueden sufrir síntomas agudos, fatales y mortales.1,3.

Los síntomas aparecen en la infancia temprana y progresan rápidamente, conduciendo por lo general a una muerte prematura a los 2-3 años de edad.

Las manifestaciones más comunes incluyen hepatoesplenomegalia, problemas de crecimiento, enfermedad pulmonar intersticial, máculas de color cereza, detención del desarrollo y neurodegeneración continua1,4.6.

Los pacientes con ASMD tipo A/B y tipo B pueden vivir con varios síntomas que progresan de forma constante y síntomas crónicos debilitantes1

Las manifestaciones progresan más lentamente que en ASMD tipo A y pueden ser cualquier combinación entre las siguientes:1

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Bazo

  • Esplenomegalia (puede alcanzar hasta 30 veces el tamaño normal)1
  • Dolor, presión y saciedad precoz debido al tamaño aumentado del bazo1
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Pulmones

  • Enfermedad pulmonar intersticial1
  • Infecciones respiratorias, incluyendo neumonía1
  • Falta de aliento y fatiga crónica1
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Hígado

  • Hepatomegalia1
  • Fibrosis y cirrosis1
  • Dislipidemia1
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Hematológicas

  • Trombocitopenia1
  • Sangrado excesivo y fácil aparición de hematomas1
  • Anemia y leucemia1
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Neurológicas

  • Alteraciones graves (deterioro cognitivo, pérdida de la función motora, etc.)1
  • Hipotonía/hiporreflexia1
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Cardíacas

  • Disfunción cardiaca desde edades tempranas1

  • Enfermedad arterial coronaria o valvular1
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Esqueléticas

  • Dolor de espalda, extremidades y/o articulaciones1
  • Fracturas patológicas1
  • Osteopenia en niños y adultos1
  • Osteoporosis en adultos1
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Crecimiento y desarrollo

  • Retraso del crecimineto en adolescentes, con alturas en un rango bajo-normal1

  • Retraso en la consecución de hitos de desarrollo en niños1

a Más prevalente en los tipos A y A/B del ASMD. En el tipo A/B, los síntomas neurológicos pueden ser de moderados a severos y no se caracterizan por una progresión rápida. En el ASMD tipo B, los síntomas neurológicos son ausentes o moderados.1

Valore ASMD como posible diagnóstico cuando identifique cualquier combinación de estos signos y síntomas

Los signos y síntomas de ASMD normalmente se mimetizan con los de otras patologías como las relacionadas con el almacenamiento lisosomal, enfermedades hematológicas malignas y enfermedades del corazón y los pulmones.1,4,21,28

Manifestaciones características del ASMD1Esplenomegalia

Hepatomegalia

Trombocitopenia

Disfunción pulmonar
ASMD1,7 √ √ √ √
Enfermedad 
de Gaucher7,9		 √ √ √ v
Leucemia 
linfoblástica 
aguda7,10		 √√√√
Linfoma no 
Hodgkin7,11,12		√√√√
Hepatitis B 
crónica7,13		√√√√
Congestive heart
failure7,8		√√√√
Fibrosis 
quística7,14,15		√√√√

La disfunción pulmonar es menos frecuente en la enfermedad de Gaucher que en el ASMD.1,16

Calidad de vida

Vivir con ASMD

ASMD puede afectar a la calidad de vida de los pacientes.
Las manifestaciones de ASMD pueden limitar la actividad de los pacientes, perturbar su vida personal y afectar a sus planes de futuro1,2.

  • Hospitalizaciones frecuentes, medicación sintomática, procedimientos y dispositivos médicos1.
  • Actividad física limitada e incapacidad para afrontar las tareas del colegio, trabajo y mantener relaciones personales2.
  • Sentimiento de aislamiento social y rechazo2.
calidad-vida-asmd

Sospechas y derivación

sospecha-derivacion-asmd

Un diagnóstico temprano de ASMD es clave para mejorar las perspectivas del paciente.

El diagnóstico de ASMD y manejo de sus síntomas puede ayudar a reducir la incertidumbre de los pacientes, así como mejorar su calidad de vida2,7.

 

Actualidad científica sobre la Enfermedad de ASMD

Consulta lo último sobre el Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) con nuestra selección de artículos, recursos y otros materiales de interés,

Referencias
  1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
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  4. Wasserstein M, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Mol Genet Metab. 2019;126(2):98-105.
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MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023  

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