- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 11 sept 2025
3 min
Descifra Guacher junto a GlorIA
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de depósito lisosomal causado por una mutación en el gen responsable de la producción de la enzima ß-glucosidasa ácida. Se trata de una enfermedad multisistémica que varía significativamente en cuanto a sus manifestaciones clínicas, intensidad y evolución. Mejora tu capacidad de reconocimiento y diagnostico de esta enfermedad con GlorIA.
Esplenomegalia, hepatomegalia, trombocitopenia...? Piensa en Gaucher.
Las anomalías óseas son también muy frecuentes1. La enfermedad de Gaucher es una patología de depósito lisosomal que puede pasar años sin diagnosticarse1.
Un simple test enzimático puede marcar la diferencia1.
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Referencias
- Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020.
MAT-ES-2501940 v1 Junio 2025