- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 22 mar 2024
Gaucher: Biomarcadores y afectación ósea
¿Sabías que algunos marcadores bioquímicos pueden ayudarte a hacer seguimiento en Gaucher?
En la enfermedad de Gaucher, los biomarcadores como la quitotriosidasa, TRAP o LysoGL1 pueden reflejar carga de enfermedad, pero no son específicos para el diagnóstico1.
Además, casi todos los pacientes adultos con Gaucher tipo 1 desarrollan afectación ósea2: dolor, necrosis avascular o fracturas patológicas.
Las pruebas de imagen son clave para monitorizar esta progresión y tomar decisiones clínicas a tiempo3.
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Referencias
- Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020.
- Valor de la liso-GL1 como marcador de progresión de la enfermedad de Gaucher. Dr. Jesús Villarrubia | 11:03 MIN
- Papel de las pruebas de imagen en el paciente con gaucher. Dr. José Manuel Morales Pérez | 09:43 MIN
MAT-ES-2501943 v1 Junio 2025