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¿Sabías que algunos marcadores bioquímicos pueden ayudarte a hacer seguimiento en Gaucher?

En la enfermedad de Gaucher, los biomarcadores como la quitotriosidasa, TRAP o LysoGL1 pueden reflejar carga de enfermedad, pero no son específicos para el diagnóstico1.

Además, casi todos los pacientes adultos con Gaucher tipo 1 desarrollan afectación ósea2: dolor, necrosis avascular o fracturas patológicas.

Las pruebas de imagen son clave para monitorizar esta progresión y tomar decisiones clínicas a tiempo3.

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Biomarcadores (Video Liso GL 1)Afectactación ósea (Videos afectación ósea)

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Referencias
  1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020.
  2. Valor de la liso-GL1 como marcador de progresión de la enfermedad de Gaucher. Dr. Jesús Villarrubia | 11:03 MIN
  3. Papel de las pruebas de imagen en el paciente con gaucher. Dr. José Manuel Morales Pérez  | 09:43 MIN

MAT-ES-2501943 v1 Junio 2025