Skip to main content

Este sitio web está dirigido a profesionales sanitarios que ejercen en España

¿Cuál es el valor de la liso-Gb1 como marcador de la progresión en la enfermedad de Gaucher?

Dr. Jesús Villarrubia. (Duración: 9:51) | Importancia del biomarcador LISO-Gb1 en Gaucher: fiable y altamente especifico que ayuda a evaluar la patogenia y la evolución de la enfermedad.

El Dr. Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, nos habla en este vídeo del valor del Lyso-GL-1 como marcador de progresión de la enfermedad de Gaucher tipo 1.
Tradicionalmente, la evaluación de la progresión de esta enfermedad se basa en aspectos clínicos como la medición de órganos y características radiológicas, pero se necesitan biomarcadores fiables para evaluar mejor la evolución de los pacientes. El Lyso-GL-1 se acumula en la enfermedad de Gaucher tipo 1 y se reconoce cada vez más como un biomarcador fiable y altamente específico que se asocia con la patogenia de la enfermedad. Además de ser útil para el diagnóstico, también refleja la progresión y la mejoría de la enfermedad. Algunos informes han demostrado que las elevaciones marcadas del la Lyso-GL-1 en plasma en pacientes con la enfermedad disminuyeron tras la terapia de sustitución enzimática, y esta disminución se correlaciona con algunos indicadores de activación de la enfermedad. Sin embargo, se necesitan más estudios para caracterizar la correlación con el fenotipo clínico y la respuesta al tratamiento.

Ponente

doctor-jesus-villarubia-gaucher-hematologia

Dr. Jesús Villarubia
Hematólogo. Laboratorio Central de Madrid/UR Salud UTE, Madrid 

    

Actualidad científica sobre la Enfermedad de Gaucher

Consulta lo último sobre la Enfermedad de Gaucher con nuestra selección de artículos, recursos y otros materiales de interés.

¿Tienes alguna pregunta? Escríbenos para resolver tus dudas.

Consulta de Información Médica

MAT-ES-2301496 V2 Septiembre 2025