Proyecto PREDIGA: diagnóstico de Gaucher y ASMD en pacientes con esplenomegalia

Avanzando en el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher y del ASMD

El diagnóstico diferencial de la esplenomegalia es un proceso complejo que abarca una gran variedad de enfermedades. Además, no siempre está estandarizado y carece de un consenso definitivo sobre qué pruebas deben realizarse y en qué orden. La enfermedad de Gaucher y el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) son dos enfermedades lisosomales que se presentan con esplenomegalia, cuyo diagnóstico requiere un alto índice de sospecha y técnicas bioquímicas y genéticas específicas. Los objetivos del proyecto para la educación y diagnóstico de la enfermedad de Gaucher y el ASMD, Proyecto PREDIGA, fueron, por un lado, realizar formación educativa sobre ambas enfermedades, y por otro, hacer un estudio observacional, multicéntrico, ambispectivo, transversal y de una sola cohorte entre pacientes con bazo agrandado o esplenectomía, para evaluar más a fondo estos pacientes y excluir estas dos enfermedades lisosomales, enfermedad de Gaucher y ASMD.

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