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¿Qué es el R@REVIEW?

R@REVIEW es una actividad de formación continuada de Sanofi donde se analizan y actualizan las novedades en enfermedades lisosomales de la mano de reconocidos líderes de opinión, acontecidas en el WORLD Symposium, el principal congreso educativo y multidisciplinar donde se presentan y discuten los últimos avances sobre estas patologías.

Grabaciones 2024

Tendencias actuales en enfermedades lisosomales

Innovación en lisosomales

Avances en lisosomales

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Tendencias actuales en enfermedades lisosomales

Innovación en lisosomales

Avances en lisosomales

Highlights 2024

Lo más innovador en enfermedades lisosomales

Explora las últimas innovaciones en diagnóstico de enfermedades lisosomales en este video resumen. Destacados ponentes te resumen lo más novedoso presentado en la IX edición del R@REVIEW. Conoce de primera mano los avances significativos que están marcando la diferencia en el campo de las enfermedades raras.

Últimas novedades en terapias génicas e inteligencia artificial

Descubre las últimas tendencias en inteligencia artificial y terapias génicas presentadas en el R@REVIEW2024. Distintos ponentes nos comparten las innovaciones más revolucionarias que están transformando los sistemas de salud pública en el diagnóstico y cambiando radicalmente el tratamiento de enfermedades lisosomales.

Casos clínicos

El enigma que se esconde en la enfermedad Neuromuscular

Dra. Cristina Domínguez González | 06:32 MIN

Desafíos diagnósticos

La enfermedad de Pompe de inicio tardío se identifica a través de síntomas y pruebas como electromiografías y radiologías. La medición de la actividad enzimática en sangre impregnada en papel es el método de screening recomendado, especialmente en casos de síntomas no aclarados como hiperCKemia y debilidad muscular. Es crucial también evaluar la hipoventilación alveolar nocturna mediante pruebas específicas. Descarga el PDF para más información.

La esplenomegalia, un signo con muchas caras

Dr. Jesús Villarrubia Espinosa | 04:16 MIN

Desafíos diagnósticos

Obten una visión integral sobre la esplenomegalia, especialmente en niños, abordando su vinculación con diversas enfermedades sistémicas como las hematológicas, hepáticas, infecciosas, congestivas y metabólicas de depósito. Conoce además la metodología diagnóstica que incluye análisis de sangre, bioquímica, y biopsia de médula ósea, adaptada según el contexto clínico. Descarga el PDF para más información

Genetista al rescate del clínico en apuros

Dres. Francisco J. del Castillo y Enrique J. Calderón | 04:23 MIN

Desafíos diagnósticos

Los doctores enfatizan la importancia de un profundo entendimiento de los análisis genéticos, sus limitaciones, y la necesidad de estar actualizado en la nomenclatura genética para el correcto diagnóstico de enfermedades, especialmente las de herencia recesiva como Gaucher y Pompe.  También abordan la identificación de variantes patogénicas y las técnicas necesarias para evitar errores en los análisis genéticos. Resaltan la integración de datos genéticos, bioquímicos y clínicos para elucidar casos atípicos y lograr un diagnóstico preciso en enfermedades lisosomales.

MAT-ES-2400665 V1 Abril 2024