- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 3 may 2024
IX Edición R@REVIEW 2024
¿Qué es el R@REVIEW?
R@REVIEW es una actividad de formación continuada de Sanofi donde se analizan y actualizan las novedades en enfermedades lisosomales de la mano de reconocidos líderes de opinión, acontecidas en el WORLD Symposium, el principal congreso educativo y multidisciplinar donde se presentan y discuten los últimos avances sobre estas patologías.
Grabaciones 2024
Avances en lisosomales: Pompe, Fabry, ASMD, Gaucher y MPS
Innovación en lisosomales: Terapia génica y IA
Tendencias actuales en lisosomales: Lisosoma y Biomarcadores
Avances en lisosomales: Pompe, Fabry, ASMD, Gaucher y MPS
Innovación en lisosomales: Terapia génica y IA
Tendencias actuales en lisosomales: Lisosoma y Biomarcadores
Highlights 2024
Lo más innovador en enfermedades lisosomales
Explora las últimas innovaciones en diagnóstico de enfermedades lisosomales en este video resumen. Destacados ponentes te resumen lo más novedoso presentado en la IX edición del R@REVIEW. Conoce de primera mano los avances significativos que están marcando la diferencia en el campo de las enfermedades raras.
Últimas novedades en terapias génicas e inteligencia artificial
Descubre las últimas tendencias en inteligencia artificial y terapias génicas presentadas en el R@REVIEW2024. Distintos ponentes nos comparten las innovaciones más revolucionarias que están transformando los sistemas de salud pública en el diagnóstico y cambiando radicalmente el tratamiento de enfermedades lisosomales.
Lo más innovador en enfermedades lisosomales
Explora las últimas innovaciones en diagnóstico de enfermedades lisosomales en este video resumen. Destacados ponentes te resumen lo más novedoso presentado en la IX edición del R@REVIEW. Conoce de primera mano los avances significativos que están marcando la diferencia en el campo de las enfermedades raras.
Últimas novedades en terapias génicas e inteligencia artificial
Descubre las últimas tendencias en inteligencia artificial y terapias génicas presentadas en el R@REVIEW2024. Distintos ponentes nos comparten las innovaciones más revolucionarias que están transformando los sistemas de salud pública en el diagnóstico y cambiando radicalmente el tratamiento de enfermedades lisosomales.
Casos clínicos
El enigma del diafragma
Dra. Ana Hernández Voth | 04:03 MIN
El enigma que se esconde en la enfermedad Neuromuscular
Dra. Cristina Domínguez González | 06:32 MIN
La enfermedad de Pompe de inicio tardío se identifica a través de síntomas y pruebas como electromiografías y radiologías. La medición de la actividad enzimática en sangre impregnada en papel es el método de screening recomendado, especialmente en casos de síntomas no aclarados como hiperCKemia y debilidad muscular. Es crucial también evaluar la hipoventilación alveolar nocturna mediante pruebas específicas. Descarga el PDF para más información.
El enigma de la visceromegalia
Dr. José Antonio Pérez de León | 02:33 MIN
La esplenomegalia, un signo con muchas caras
Dr. Jesús Villarrubia Espinosa | 04:16 MIN
Obten una visión integral sobre la esplenomegalia, especialmente en niños, abordando su vinculación con diversas enfermedades sistémicas como las hematológicas, hepáticas, infecciosas, congestivas y metabólicas de depósito. Conoce además la metodología diagnóstica que incluye análisis de sangre, bioquímica, y biopsia de médula ósea, adaptada según el contexto clínico. Descarga el PDF para más información
Las enzimas nunca trabajan solas, son promiscuas y me condicionan la vida
Dr. Cristóbal Colón Mejeras y Dra. Montserrat Morales Conejo | 04:20 MIN
Genetista al rescate del clínico en apuros
Dres. Francisco J. del Castillo y Enrique J. Calderón | 04:23 MIN
Los doctores enfatizan la importancia de un profundo entendimiento de los análisis genéticos, sus limitaciones, y la necesidad de estar actualizado en la nomenclatura genética para el correcto diagnóstico de enfermedades, especialmente las de herencia recesiva como Gaucher y Pompe. También abordan la identificación de variantes patogénicas y las técnicas necesarias para evitar errores en los análisis genéticos. Resaltan la integración de datos genéticos, bioquímicos y clínicos para elucidar casos atípicos y lograr un diagnóstico preciso en enfermedades lisosomales.
El enigma del diafragma
Dra. Ana Hernández Voth | 04:03 MIN
El enigma que se esconde en la enfermedad Neuromuscular
Dra. Cristina Domínguez González | 06:32 MIN
La enfermedad de Pompe de inicio tardío se identifica a través de síntomas y pruebas como electromiografías y radiologías. La medición de la actividad enzimática en sangre impregnada en papel es el método de screening recomendado, especialmente en casos de síntomas no aclarados como hiperCKemia y debilidad muscular. Es crucial también evaluar la hipoventilación alveolar nocturna mediante pruebas específicas. Descarga el PDF para más información.
El enigma de la visceromegalia
Dr. José Antonio Pérez de León | 02:33 MIN
La esplenomegalia, un signo con muchas caras
Dr. Jesús Villarrubia Espinosa | 04:16 MIN
Obten una visión integral sobre la esplenomegalia, especialmente en niños, abordando su vinculación con diversas enfermedades sistémicas como las hematológicas, hepáticas, infecciosas, congestivas y metabólicas de depósito. Conoce además la metodología diagnóstica que incluye análisis de sangre, bioquímica, y biopsia de médula ósea, adaptada según el contexto clínico. Descarga el PDF para más información
Las enzimas nunca trabajan solas, son promiscuas y me condicionan la vida
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Genetista al rescate del clínico en apuros
Dres. Francisco J. del Castillo y Enrique J. Calderón | 04:23 MIN
Los doctores enfatizan la importancia de un profundo entendimiento de los análisis genéticos, sus limitaciones, y la necesidad de estar actualizado en la nomenclatura genética para el correcto diagnóstico de enfermedades, especialmente las de herencia recesiva como Gaucher y Pompe. También abordan la identificación de variantes patogénicas y las técnicas necesarias para evitar errores en los análisis genéticos. Resaltan la integración de datos genéticos, bioquímicos y clínicos para elucidar casos atípicos y lograr un diagnóstico preciso en enfermedades lisosomales.
MAT-ES-2400665 V1 Abril 2024