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ゴーシェ病とASMDは代表的な臨床所見が共通しているため鑑別診断が推奨されています。確定診断には酵素活性の測定が必要です。簡便で低侵襲な乾燥ろ紙血検査により、早期に診断し、治療を開始できます。

<ゴーシェ病とASMDで共通する代表的な臨床所見>

	脾腫	肝腫大	血小板減少
ゴーシェ病でみられる割合¹⁾	87%	79%	57%
ASMDでみられる割合²⁾	84%	71%	53%

ゴーシェ病¹⁾
対象：ゴーシェ病患者1698例（病型が判明している1643例のうち、Ⅰ型が94%、Ⅱ型が1%未満、Ⅲ型が5%）
方法：The Gaucher Registryに登録された患者情報をもとに、ゴーシェ病患者の臨床的特徴を横断調査した。

ASMD²⁾
対象：慢性内臓型又は慢性内臓神経型ASMD患者59例
方法：5ヵ国（米国、ブラジル、イタリア、フランス及びドイツ）で登録された患者情報をもとにASMD患者の臨床的特徴を横断調査した。

1）Charrow J, et al.: Arch Intern Med. 2000; 160（18）: 2835-2843.[本研究はGenzyme社（現Sanofi社）の助成金により支援された。]
2）McGovern MM, et al.: Pediatrics. 2008; 122（2）: e341-e349.

<当てはまる症状はどれですか? >

☑☑	脾腫または肝腫大がある
☑☑	血小板減少(≦15万μL),出血傾向
☑	貧血
☑	骨痛の既往歴、骨減少症(骨密度低下)、骨折
☑☑	HDLコレステロール低値(40mg/dL未満)
☑	間質性肺疾患
☑	眼底黄斑部のチェリーレッド斑
☑☑	成長の遅れ(精神運動発達遅滞・退行、低身長)

＊ASMDは、ニーマン・ピック病（NPD：Niemann-Pick disease）A型及びB型とも呼ばれています。

各2つ以上当てはまる場合は、識別診断が必要です。まず検査を！ 診断には並行して検査が必要です。

ゴーシェ病は特定の脂質の蓄積により肝臓、脾臓の腫大や神経系の症状、骨の変形などさまざまな症状が見られる遺伝性疾患です。

ゴーシェ病に見られる特徴はこちら→

監修 : 学校法人慈恵大学理事・特命教授　井田博幸先生

ゴーシェ病はライソゾーム病の1つで、ライソゾーム酵素であるグルコセレブロシダーゼ活性が低下または欠如することで、グルコセレブロシドが分解されず、肝臓、脾臓、骨髄などに蓄積し、多様な症状がみられる疾患です。重症化すると生命に影響を及ぼすこともありますが、適切な治療を行うことで症状やQOLの改善が期待できます。非常にまれな疾患であるため、診断まで時間がかかることが課題となっています。より多くの先生方に、ゴーシェ病を知っていただくことで、疑わしい患者さんの早期診断・治療につなげられることを願っています。

ASMD (酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症)は全身のさまざまな臓器・器官に症状が現れる、ゴーシェ病とよく似た症状が出る病気です。

ASMDに見られる特徴はこちら→

監修 :秋田大学名誉教授　髙橋勉先生

ASMDはライソゾーム病の1つであり、酸性スフィンゴミエリナーゼをコードする遺伝子であるSMPD1の変異により、スフィンゴミエリンがライソゾーム内に蓄積することに起因します。ASMDでは全身にさまざまな症状があらわれますが、代表的な臨床所見として肝脾腫や血小板減少があげられます。これらの臨床所見はゴーシェ病でも認められるため、肝脾腫や血小板減少などからゴーシェ病を疑った場合は、ASMDも鑑別診断の対象疾患としてください。 ASMDとゴーシェ病はいずれも早期に診断し、適切な治療を開始することで、症状の改善が期待できます。本コンテンツが日常診療のお役に立てば幸いです。