Diagnose Typ-1-Diabetes: Augen auf bei diesen Patienten

Typ-1-Diabetes: Krankheitsbild, Missverständnisse und Chancen der Früherkennung

T1D ist eine Autoimmunerkrankung, bei der nach und nach die insulinproduzierenden Betazellen des Pankreas zerstört werden. Dies führt zu einem absoluten Insulinmangel und kann unbehandelt lebensbedrohliche Ketoazidosen verursachen.¹ Meist erfolgt die T1D-Diagnose anhand der klinischen Symptomatik und der über die Diagnosekriterien erhöhten Blutzuckerwerte (Hyperglykämie) – die Erkrankung ist bis dahin jedoch schon weit fortgeschritten.^1,2

Zwei weitläufig unterschätzte Fakten zu T1D verdienen besondere Aufmerksamkeit:

T1D ist keine reine Kinderkrankheit: Ca. 62 % der weltweiten Neudiagnosen eines klinisch manifesten T1D betreffen Erwachsene.³ T1D ist damit auch im Erwachsenenalter eine relevante Differenzialdiagnose, die aktiv in Betracht gezogen werden sollte.

T1D tritt auch ohne familiäre Vorbelastung auf: Entgegen der weitläufigen Annahme haben ca. 90 % der Menschen, die an T1D erkranken, keine nahen Verwandten mit T1D.^2,4

T1D kann somit jeden treffen – unabhängig von Familienanamnese oder Alter.

Frühdiagnose von Typ-1-Diabetes: Wie kann Typ-1-Diabetes bereits vor Auftreten von Symptomen diagnostiziert werden?

Der Verlauf des T1D lässt sich in 4 Stadien einteilen: Nach den präsymptomatischen Stadien 1 und 2 kommt es zur klinischen Manifestation (Stadium 3) und der Etablierung des weitgehend stabilen Langzeit-T1D (Stadium 4).^2,5,6 Über den Nachweis von ≥ 2 Autoantikörpern kann mit einer Sicherheit von nahezu 100 % eine T1D-Diagnose bereits in präsymptomatischen Stadien erfolgen.²

Welche Autoantikörper werden zur Früherkennung von T1D bestimmt?

Die S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle des Diabetes mellitus im Kindes- und Jugendalter benennt folgende mit T1D assoziierte Autoantikörper, die zur Früherkennung herangezogen werden können:⁷

• Insulinautoantikörper (IAA)
• Autoantikörper gegen Glutamat-Decarboxylase (GADA)
• Autoantikörper gegen Insulinoma-assoziiertes Antigen-2 oder Tyrosinphosphatase IA2 (IA-2A)
• Autoantikörper gegen den Zink-Transporter 8 (ZnT8)
• Inselzellantikörper (ICA)

Welche Personen haben ein erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes? 
Vier Risikogruppen im Überblick

Um die Früherkennung strukturiert anzugehen, empfiehlt es sich, vier Risikogruppen besonders im Blick zu behalten:

1. Personen mit familiärer Vorbelastung für autoimmunen T1D^6,12
2. Personen mit bestehenden Autoimmunerkrankungen^13-16
3. Personen mit Verdacht auf Prädiabetes oder Typ-2-Diabetes^5,17-21
4. Frauen nach Gestationsdiabetes^22-24  
    

1. Wie hoch ist das T1D-Risiko bei Personen mit familiärer Vorbelastung für autoimmunen T1D?

Verwandte ersten Grades von Menschen mit T1D haben ein bis zu 15-fach höheres Risiko, selbst an T1D zu erkranken, als die Allgemeinbevölkerung.^6,12 

Wichtig: Dieses erhöhte Risiko betrifft nicht nur Kinder – auch erwachsene Verwandte ersten Grades sind gefährdet und sollten aktiv auf die Möglichkeit einer Autoantikörper-Testung hingewiesen werden.

2. Welche Autoimmunerkrankungen erhöhen das T1D-Risiko?

T1D ist häufig mit anderen endokrinen Autoimmunerkrankungen assoziiert, einschließlich Zöliakie und Schilddrüsenerkrankungen (z. B. Hashimoto-Thyreoiditis).^13-15 Eine retrospektive Kohortenstudie zeigte, dass während einer medianen Nachbeobachtungszeit von etwa 2 Jahren das Risiko, an T1D zu erkranken, bei Personen mit Zöliakie (Hazard Ratio HR = 2,54), Hyperthyreose (adjustierte HR = 2,98) und Hypothyreose (HR = 2,41) 2–3-fach höher war als bei Kontrollpersonen ohne diese Erkrankungen.¹⁶

3. Prädiabetes: Typ-2-Diabetes oder doch Typ-1-Diabetes?

Das klinische Erscheinungsbild des autoimmunen T1D kann sich mit Prädiabetes und Typ-2-Diabetes (T2D) überschneiden.^17,18 Etwa 40 % der Erwachsenen mit autoimmunem T1D werden initial fehldiagnostiziert; rund 77 % von ihnen erhalten zunächst die Diagnose T2D.^#19   
Überlappende Risikofaktoren für T2D können zu diagnostischer Unsicherheit führen, darunter: Metabolisches Syndrom, Übergewicht, Höheres Alter bei Manifestation, Hypertonie und Dyslipidämie. ^20,21

Welche Merkmale sprechen eher für einen autoimmunen Typ-1-Diabetes als für Typ-2-Diabetes?

Nutzen Sie frühe Differentialdiagnostik, um einen autoimmunen T1D frühzeitig von einem T2D abzugrenzen. Gemäß der American Diabetes Association sollte ein autoimmun bedingter T1D insbesondere in Betracht gezogen werden, wenn folgende Merkmale vorliegen:⁵

• Alter unter 35 Jahren
• Geringer Body-Mass-Index (BMI, < 25 kg/m²)
• Vorliegen einer anderen Autoimmunerkrankung
• Familiäre Vorbelastung für T1D
• Schlechte Blutzuckerkontrolle trotz Nicht-Insulin-Therapie

Einen Vorschlag für einen Algorithmus zur frühen Differentialdiagnostik von T1D bei bestehenden Risikofaktoren finden Sie hier.

4. Warum ist Gestationsdiabetes ein T1D-Risikofaktor?

Gestationsdiabetes (GDM) ist die häufigste Stoffwechselerkrankung während der Schwangerschaft und betrifft zwischen 2 % und 17 % aller Schwangerschaften.²³ GDM kann eine präexistente Betazell-Autoimmunität demaskieren oder auslösen.^24,25

Vergleichende Langzeitdaten belegen das erhöhte postpartale Risiko für autoimmunen T1D: Ca. 6 % der Frauen mit GDM entwickelten innerhalb von 7 Jahren einen T1D, während in der Kontrollgruppe ohne GDM keine einzige Frau an T1D erkrankte.²⁴

Wann sollte nach Gestationsdiabetes eine Autoantikörper-Testung erwogen werden?

Eine Inselautoantikörper-Testung sollte erwogen werden, wenn eine persistierende Glukosestörung vorliegt oder mindestens zwei der folgenden Kriterien erfüllt sind (bevorzugter Zeitpunkt: 6–12 Wochen postpartum):²²

• Alter ≤ 30 Jahre
• Niedriger BMI 
• Früher Insulinbedarf während des GDM
• Ketonurie
• Begleitende Autoimmunerkrankungen (z. B. Hypothyreose) 
   

Welche Möglichkeiten zur Früherkennung von Typ-1-Diabetes gibt es? 
Testmöglichkeiten im Überblick

Gesundheits-Check-Up für Erwachsene nutzen

Ca. 62 % der Betroffenen von T1D entwickeln einen klinisch manifesten T1D erst nach dem 20. Lebensjahr.³ Die Gesundheits-Check-Ups für Erwachsene (für alle gesetzlich Versicherten in Deutschland: einmalig im Alter von 18–34 Jahren, ab 35 Jahren alle 3 Jahre) bieten eine sinnvolle Gelegenheit zur Früherkennung auf T1D.²⁵ Ein erhöhter Nüchtern- oder Gelegenheitsblutzuckerwert kann auf eine beginnende Stoffwechselveränderung hinweisen und Anlass für eine zusätzliche Autoantikörper-Testung geben – insbesondere bei Personen, die einer der vier oben beschriebenen Risikogruppen angehören.

Fr1da-Studie – Früherkennung für Kinder (2-10 Jahre) und Verwandte (bis 21 Jahre)

Für Kinder (2–10 Jahre) mit Wohnsitz in teilnehmenden Bundesländern besteht die Möglichkeit, sich im Rahmen der Fr1da-Studie auf Inselautoantikörper testen zu lassen.²⁶ Für Verwandte von Menschen mit T1D (1–21 Jahre) mit Wohnsitz in Deutschland ist eine Testung im Rahmen der Fr1da-Studie für Verwandte (betroffenes Elternteil, Geschwister, Tante, Onkel, Cousin/Cousine etc.) bundesweit möglich.²⁷ 
Mehr Informationen finden Sie hier.

Wie geht es nach einem positiven Autoantikörper-Test weiter?

Der Nachweis von zwei oder mehr Inselautoantikörpern weist auf einen autoimmunen Typ-1-Diabetes hin. Anschließend sollten das Krankheitsstadium bestimmt, regelmäßige Verlaufskontrollen geplant und geeignete Präventions- bzw. Therapieoptionen geprüft werden. 

Ausführliche Information zum Monitoring von T1D in präsymptomatischen Phasen finden sie hier.

ICD-10-Codes T1D präsymptomatische Stadien

FAQ