Familiäre Hypercholesterinämie: Lipidmanagement in der Praxis
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird vor allem in zwei Hauptformen unterteilt: die häufigere heterozygote Form (meistens: ein Elternteil vererbt das defekte Gen) und die sehr seltene, schwere homozygote Form (meistens: beide Elternteile vererben das Gen). Während die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) mit einer geschätzten weltweiten Häufigkeit von rund 1 : 300.000 selten ist, zählt die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (HeFH) mit einer weltweiten Prävalenz von rund 1:311 zu den häufigsten monogenetischen Stoffwechselerkrankungen.1,2 Die lebenslange Exposition gegenüber stark erhöhtem LDL-Cholesterin (LDL-C) führt zu einer kumulativen Cholesterinbelastung, die eine atherosklerotische kardiovaskuläre Erkrankung (ASCVD) um Jahrzehnte vorverlagern kann.1 Das mediane Diagnosealter liegt bei 44 Jahren, nur 2 % der Betroffenen werden vor dem 18. Lebensjahr diagnostiziert.1 Frühzeitiges, leitliniengerechtes Lipidmanagement gilt als ein zentraler Hebel, um diese Versorgungslücke zu schließen.2