Rare Diseases Morbus Fabry

DHKT 2023 - Besonderheiten in der Diagnostik bei Frauen mit seltenen Erkrankungen

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Diagnose, Therapie und Monitoring von Morbus Fabry-Patientinnen können eine besondere Herausforderung darstellen. Dies ist begründet in der X-chromosomalen Inaktivierung, welche einen sehr variablen Krankheitsverlauf bedingt. Im Gegensatz zu männlichen Patienten sind sowohl Symptome als auch Krankheitsausprägung bei Frauen heterogen. Daraus resultiert leider oft ein zu später Therapiebeginn. Eine Organbeteiligung gilt es zu vermeiden, da die Schäden irreversibel sind.  Erfahren Sie mehr! Sehen Sie hier die Vorträge zum Thema: „Typisch unspezifische kardiologische Symptome“ im Rahmen der DHKT 2022:

VIDEO I: Prof. Dr. med. Fabian Knebel – Sana Klinikum Lichtenberg Berlin: "Untypische“ Herzpatientinnen im Echo

VIDEO II: Dr. med. Isabel Mattig – Charité Berlin: EKG Veränderungen bei Patientinnen mit seltenen Erkrankungen frühzeitig erkennen

VIDEO III: Dr. med. Tarek Bekfani – UK Magdeburg: Besonderheiten bei Frauen mit Morbus Fabry: Indikationen für einen Therapiestart